Glavni / Udar

Je li Alzheimerova bolest naslijeđena i kako je izbjeći

Udar

Potomci starijih osoba tijekom godina oboljelih od Alzheimerove bolesti daleko su od postavljanja neiskrenog pitanja: jesu li im demencija, djeca i unuci prijeti? Kolika je vjerojatnost nasljednog stjecanja ove užasne bolesti??

Da vidimo je li Alzheimerova bolest nasljedna, genetska je ili ne, je li bolest zarazna i kako se prenosi?

uzroci

Najviše skloni Alzheimerovoj bolesti su ljudi koji su stari. Štoviše, najčešće žene pate od patologije. Muškarci se rjeđe susreću s ovom bolešću, ali još uvijek je mogu imati. Postoji niz čimbenika zbog kojih se osoba može susresti s patologijom.

Glavni razlozi:

  • Dob. Kao što je već spomenuto, u starosti se javlja Alzheimerova bolest. Vjerojatnost njegove pojave udvostručuje se kada navrši 65 godina. U isto vrijeme, polovica ljudi koji već imaju 85 godina pati od ove bolesti..
  • Prisutnost dijabetesa. Studije su pokazale da ljudi s ovom bolešću imaju veću vjerojatnost da će doživjeti patologiju mozga..
  • Traumatične ozljede mozga. Oni provociraju pojavu Alzheimerove bolesti, osobito ako je osoba izgubila svijest nakon oštećenja.
  • Kardiovaskularna patologija. Oko 80% ljudi koji imaju abnormalnost imaju srčane bolesti.
  • Prisutnost loših navika. Važno je voditi zdrav način života kako biste smanjili vjerojatnost bolesti.
  • Nizak mentalni stres. Ako osoba praktički nije obrazovana, ne čita i ne koristi u potpunosti funkcije mozga, može se suočiti s Alzheimerovom bolešću..

Vrijedi napomenuti da se često ovo odstupanje kombinira s drugim poremećajima u tijelu. Na primjer, može se kombinirati s hipertenzijom, visokim kolesterolom i aterosklerozom..
Ljudi u riziku trebali bi biti oprezniji prema svom zdravlju. Kada se pojave prvi simptomi, odmah trebate konzultirati liječnika i podvrći se dijagnozi.

Oblici predispozicije

Što se tiče Alzheimerove bolesti, genetska predispozicija može biti posljedica i monogene i poligene.

monogenskih

Slučajevi monogenog (kada je zahvaćen jedan gen) prijenos ove bolesti su izuzetno rijetki. Znakovi bolesti pojavljuju se u dobi od oko 30 godina.

Obiteljskim oblikom ove vrste najčešće pogađa jedan od 3 gena:

  • protein proteina amiloidnog prekursora (APP);
  • gen za presenilin (PSEN-1);
  • gen za presenilin (PSEN-2).

Zanimljivo je da u nekim slučajevima obiteljskog oblika Alzheimerovog sindroma nije bilo moguće identificirati isti patološki gen koji bi mogao značiti samo jedno: nisu, naravno, proučavane sve nasljedne mutacije fragmenata DNA, ali znanost ih još nije identificirala.

Je li to naslijeđeno??

Ako je osoba jednog od rođaka umrla od Alzheimerove patologije, teško se riješiti straha od susreta s istim odstupanjem. Pacijenti brzo blijede pred očima, gubeći sve svoje osnovne funkcije. Posljednjih godina se možda ni ne sjećaju svojih najmilijih i možda ne razumiju što se događa oko njih..

Biti u ovom stanju je zastrašujuće, pa se postavlja pitanje nasljednog faktora. Provjerite što liječnici kažu o genetskoj predispoziciji.

Alzheimerova bolest je naslijeđena, mada se ne mora nužno svaki od potomaka susresti s tim odstupanjem. Nemoguće je nedvosmisleno reći da će i dijete nužno patiti od ove bolesti. Ali takvo "nasljeđivanje" povećava vjerojatnost nailaženja na odbacivanje.

Što više ljudi u obitelji pati od Alzheimerove bolesti, to je vjerojatnije da se može prenijeti na nasljednika. U skladu s tim, ako joj je dijagnosticiran otac i majka, tada bi dijete također trebalo biti oprezno od kršenja pravila.

Nadalje, patologija nije zarazna, ne može se prenijeti kapljicama iz zraka ili putem krvi. Stoga se oni koji su u kontaktu s pacijentom ne bi trebali brinuti za njegovo zdravlje. U ovom je slučaju važno upamtiti nasljednost, jer ona igra značajnu ulogu.

Zasebno treba napomenuti da se u slučaju patologije u rođaka Alzheimerova bolest može pojaviti mnogo ranije kod ljudi. Ako se u normalnim slučajevima razvije nakon 60-70 godina, tada se s genetskom predispozicijom može pojaviti odstupanje čak i kod 30.

Stoga morate pažljivo razmotriti svoje zdravlje i pokušati izbjeći druge nepovoljne čimbenike. Ako postoji nekoliko razloga za pojavu bolesti, bit će značajno veća vjerojatnost pronalaska kršenja. Za prevenciju možete uzeti posebne testove kako biste utvrdili bolest..

Načini prijenosa

Genetika se razvija sve bržim tempom i postoji svaki razlog da se tvrdi da je gen, kao fragment DNK, doista nositelj nasljednih osobina, ali ne prenesenih u točnom obliku, već u stanju mozaičnih čestica.


To znači da pod utjecajem različitih faktora koji formiraju gubitak pamćenja, smanjenje mentalnih sposobnosti, samo mali dio genskog materijala koji nosi sklonost razvoju demencije može preći na potomke.

Ako se potomak bavi zdravljem tijela i uma, tada oboljeli geni mogu podnijeti promjene i izgubiti lavovski dio svog utjecaja, to jest, ispravljanje naslijeđenih gena je moguće.

Razlike u genima dijele se na dvije glavne vrste:

  1. Promjenjivost (nepatološka).
  2. Mutirano (izmijenjeno, sposobno nanijeti štetu).

Demencija se može razviti pod utjecajem obje vrste gena, a dovoljno je da je samo jedan gen mutiran, tako da je osoba osuđena na određenu bolest, a to nije uvijek demencija.
Što još trebate znati o Alzheimerovoj bolesti:

  • postoji li razlika u manifestacijama bolesti kod mladih i starih, među predstavnicima različitih spolova;
  • koliki je životni vijek pacijenta i da li je potrebna njega?
  • što je liječenje, koje se metode i lijekovi koriste;
  • kako spriječiti razvoj bolesti u sebi i svojim najmilijima.

simptomi

Ako osoba razvije Alzheimerovu bolest, tada će se primijetiti karakteristični simptomi. Manifestacije ovise o stadiju bolesti. U početku pati kratkotrajno pamćenje, zbog čega osoba počinje zaboraviti stvari koje je upravo pitala.

S vremenom ovaj simptom počinje napredovati, a pacijent se više ne može sjetiti imena voljenih, njegove dobi, kao i drugih osnovnih informacija.

U ranoj fazi opaža se apatija, nestaje želja osobe da vidi prijatelje, radi ono što voli, pa čak i napusti dom. Osoba može čak prestati poštovati pravila osobne higijene. Mogu biti problema s govorom, orijentacijom u prostoru, osoba se lako može izgubiti.

Kod muškaraca se može primijetiti agresija, kao i provokativno ponašanje. Često ljudi ne pridaju važnost takvim simptomima, jer u njima ne vide ništa čudno. U ovom je slučaju smrt moždanih stanica već započela, a patologija napreduje..

Vremenom, Alzheimerova bolest dovodi do apsolutne degradacije mozga. Osoba se ne može poslužiti, nije sposobna hodati, čak ni sjediti, nema mogućnosti da sama jede hranu. U kasnijim fazama nestaju čak i refleksi žvakanja i gutanja. Kao rezultat toga, osoba ne može sebi služiti, govoriti, kretati se i raditi bilo šta.

Često ljudi dulje vrijeme odgađaju posjet liječniku iz razloga koji objašnjava negativne manifestacije običnog umora. Kao rezultat toga, kada se pojave očita odstupanja, bolest je već u kasnim fazama razvoja. Međutim, mogla se pojaviti i prije 7-8 godina. Samo pravovremeno liječenje poboljšat će dobrobit osobe. Stoga, nemojte zanemariti uznemirujuće simptome ako ne želite zdravstvene probleme..

Kako je utvrđena dijagnoza Alzheimerove bolesti?

Bolest je prvi opisao njemački psihijatar i neurolog Alois Alzheimer 1907. godine, koristeći primjer svog pedesetogodišnjeg pacijenta Augusta Deter. Tijekom sljedećih pet godina u medicinskoj se literaturi fiksirao pojam "Alzheimerove bolesti" ("predškolska demencija") (to jest predškolska ustanova). Prije znanstvenog skupa 1977. godine dijagnoza je postavljena samo pacijentima kojima je dijagnosticiran simptom demencije u relativno mladoj dobi od 45-65 godina, nakon čega su liječnici odlučili postaviti dijagnozu bez obzira na dob, budući da su kliničke i patološke manifestacije bile iste.

Alzheimer je identificirao četiri stadija tijeka bolesti:

  1. Predmentija - karakterizirani poremećajima kratkotrajne memorije, poteškoće u usvajanju novih informacija, blagi problemi u obavljanju kognitivnih funkcija, nedostatak fokusa, apatija također se mogu primijetiti;
  2. Rana demencija - pad memorije napreduje, tome se dodaju i govorni i motorički poremećaji (afazija, apraksija, pogoršanje sitnih motoričkih sposobnosti);
  3. Umjerena demencija - stanje bolesnika se značajno pogoršava:
      gube se vještine čitanja i pisanja;
  4. zaboravljene riječi zamjenjuju se proizvoljno, što dovodi do gubitka značenja izjave;
  5. poremećena je koordinacija (nemogućnost rješavanja svakodnevnih problema);
  6. utječe dugoročna memorija;
  7. utječu funkcije intelekta;
  8. pojavljuju se neuropsihijatrijske manifestacije (mršavost, večernje pogoršanje, spontana agresija, otpornost na pomoć i druge).
  9. Teška demencija - u ovoj fazi, osim potpunog kolapsa pamćenja i govora, bolest utječe na pacijentovu sliku o sebi. Pacijenti nisu u mogućnosti sami se brinuti i zahtijevaju stalnu njegu. Smrt se obično ne događa izravno od Alzheimerove bolesti, već kao posljedica kofaktora (premija, infekcija, čirevi na pritisku).

Trenutno medicina nema točne podatke o uzroku bolesti, stručnjaci se slažu da je ključno obilježje bolesti nakupljanje amiloidnih plakova i neurofibrilarnih zapetljanja u tkivu mozga.

liječenje

Trenutno nema lijekova koji bi se u potpunosti mogli riješiti Alzheimerove bolesti. Liječenje je usmjereno na ublažavanje manifestacija patologije. Ljudima se često propisuju inhibitori kolinesteraze da blokiraju cijepanje acetilkolina.

Postupak pamćenja može se poboljšati uz pomoć Exelona i Aricepta. Koriste se i antagonisti glutamata, na primjer, Memantin..

Liječnici propisuju sveobuhvatni tretman koji poboljšava cerebralnu cirkulaciju, snižava kolesterol i poboljšava mišljenje, ali terapija neće zaustaviti Alzheimerovu patologiju. Osobe sa nasljednom predispozicijom trebaju pomnije nadzirati svoje zdravlje. Prestanak loših navika, bavljenje sportom i umjereni mentalni stres povećati će šanse za izbjegavanje bolesti.

Bolest srednjeg stadija: rana demencija

Nažalost, Alzheimerova bolest, čiji uzroci i znakovi nastanka razmatramo, s vremenom napreduje. Pogoršava se oslabljena sposobnost pacijenta da se kreće u vremenu i prostoru..

Takav pacijent prestaje prepoznavati čak i blisku rodbinu, zbunjuje se u određivanju njegove dobi, smatrajući se djetetom ili mladićem, jer su ključni trenuci njegove biografije postali tajna.

Lako se može izgubiti u dvorištu svoje kuće, u kojem je živio dugi niz godina, teško je obavljati jednostavne kućanske poslove i brigu o sebi (pacijent je prilično težak za pranje i oblačenje u ovoj fazi bolesti).

Pacijent prestaje biti svjestan promjena u svom stanju.

Prilično karakteristična manifestacija razvoja Alzheimerove bolesti "zaglavila je u prošlosti": pacijent sebe smatra mladim, a rođake koji su dugo umrli - živi.

Pacijentov vokabular postaje oskudan, u pravilu, to je nekoliko stereotipnih fraza. Izgubi vještinu pisanja i čitanja, teško razumije što je rečeno..

Karakter pacijenta se također mijenja: može postati agresivan, razdražljiv i suzavac ili, obrnuto, pasti u apatiju bez reakcije na ono što se događa oko.

Koji su geni odgovorni za rani početak bolesti?

Trenutno je gen APOE (smješten na 19. kromosomu) jedini identificirani visoko rizični gen za AD koji se može naslijediti djetetom preko ženske linije. APOE na molekularnoj razini pomaže u sintezi apolipoproteina E, koji je nositelj kolesterola u mozgu. Apolipoproteini su uključeni u agregaciju amiloida i pročišćavanje naslaga iz parenhima mozga. Kada je funkcija ovog gena narušena, u mozgu se pojavljuju prekomjerne amiloidne naslage, koje dovode do razvoja demencije. Postoje različiti oblici ili APOE aleli, od kojih su tri najčešće APOE ε2, APOE ε3 i APOE ε4.

Znanstvenici su otkrili uzročne gene Alzheimerove bolesti

APOE ε2 je rijedak u populaciji, ali može pružiti određenu zaštitu protiv ove bolesti. Ovaj se alel, kao što je pokazano u studijama, može prenositi kroz naraštaj (na primjer, od bake do kćeri). Prijenos APOE ε2 značajno smanjuje rizik od AD.

Predloženi su APOE ε3, najčešći alel. Međutim, alel APOE ε3 ne utječe na razvoj AD.

APOE ε4 prisutan je u oko 25-30% stanovništva i 40% svih osoba s AD. Ljudi koji razviju AD imaju veću vjerojatnost da su alel APOE ε4. APOE ε4 naziva se visokorizični gen jer povećava rizik od razvoja bolesti kod ljudi. Međutim, nasljeđivanje alela A4E4 ne znači da će osoba definitivno dobiti BA. Iako studije potvrđuju povezanost APOE ε4 varijante i nastanak AD, potpuni mehanizam djelovanja i patofiziologija nisu poznati..

Također je otkriveno da je rizik od nastanka bolesti značajno veći kod bolesnika s dvostrukom verzijom gena APOEε4 nego s jednom jedinom. Rizik od AD povećava se 10 puta sa dvostrukim varijantama APOE ε4 alela. Jača povezanost uočena je kod azijskih i europskih bolesnika.

Malo je vjerojatno da će genetičko testiranje ikada moći predvidjeti bolest sa 100% točnošću, jer previše drugih čimbenika može utjecati na njen razvoj. Na mnoge načine na astmu utječe mentalna i tjelesna aktivnost. Oba su faktora gotovo nemoguće predvidjeti s velikom točnošću..

Većina istraživača vjeruje da je testiranje APOE ε4 korisno za proučavanje rizika od AD kod velikih skupina ljudi, ali ne i za određivanje pojedinačnog rizika..

Kako održati pacijentovo stanje?

Teška je briga o pacijentu s dijagnozom Alzheimerove bolesti. Ali treba imati na umu da je pošten i topao stav najvažniji uvjet za njegovu udobnost i osjećaj sigurnosti..

Morate polako razgovarati s pacijentom, okrećući se licem prema njemu. Slušajte pažljivo i pokušajte shvatiti koje vrste nagovještaja ili gesta pomažu mu da bolje izrazi svoju misao.

Treba pažljivo izbjegavati kritike i rasprave s pacijentom. Neka starija osoba učini sve što može, čak i ako to traje puno vremena.

Genetika demencije: što i kako se nasljeđuje

U zemljama u kojima je razvijen sustav ranog otkrivanja demencije, svaka četvrta osoba starija od 55 godina ima blisku rodbinu s ovom dijagnozom. Stoga je danas vrlo relevantno pitanje nasljedne prirode demencije. Ovo je jedno od najčešćih pitanja koje postavlja brižni rođak. Sve koji su se susreli s ovom bolešću u svojoj obitelji zanima može li se naslijediti i kolika je vjerojatnost prijenosa s roditelja na djecu..

Genetika je jedna od znanosti koja se najbrže razvija 21. stoljeća. Stoga se svake godine znanstvenici kreću dalje u dobivanju odgovora na ovo pitanje. Stručnjaci potvrđuju da geni - fragmenti DNK kroz koje roditelji prenose nasljedne osobine svojoj djeci - mogu igrati značajnu ulogu u razvoju demencije, ali ističu da u većini slučajeva učinak gena nije izravan, već neizravan. Zapravo je nasljedna predispozicija samo dio šarolikog mozaika desetaka čimbenika koji dovode do razvoja oslabljene memorije i razmišljanja. Oni mogu odrediti povećanu vjerojatnost pokretanja negativnih procesa, međutim, paralelna korekcija drugih čimbenika (na primjer, zdrav način života: fizička aktivnost, dobra prehrana, odbacivanje loših navika) može nadomjestiti ovaj učinak. Ali prvo stvari.

Što je gen??

Geni su fragmenti DNK koji sadrže upute za naše tijelo: kako se ono treba razvijati i kako održavati svoje postojanje. Takve upute možemo pronaći u gotovo svakoj stanici u našem tijelu. Obično svaka osoba nosi dvije kopije svakog gena (od majke i od oca), upakirane u uparene strukture - kromosome.

Moderna znanost ima oko 20 000 gena. Općenito, geni svih ljudi su slični, i zato su naša tijela raspoređena približno isto i djeluju na sličan način. U isto vrijeme, svaki je organizam jedinstven, a za to su odgovorni i geni, točnije, manje razlike koje se mogu naći među njima..

Postoje dvije vrste razlika. Prva vrsta naziva se varijabilnost. Varijante su sorte gena koje ne sadrže nedostatke ili druge nepravilnosti. Razlikuju se u nekim nijansama koje igraju ulogu u načinu rada našeg tijela, ali ne dovode do patoloških odstupanja u ovom radu. Vjerojatnost razvoja određene bolesti može ovisiti o njima, ali njihov utjecaj nije presudan. Druga vrsta naziva se mutacijom. Učinak mutacije je značajniji i može biti štetan za tijelo. U nekim slučajevima, posebna karakteristika organizma može biti uzrokovana mutacijom u jednom genu. Primjer za to je Huntingtonova bolest. Osoba koja je naslijedila mutiranu verziju gena odgovornog za Huntingtonovu bolest osuđena je na razvoj ove bolesti u određenoj dobi.

Oba načina mogu dovesti do demencije..

Izuzetno su rijetki slučajevi izravnog nasljeđivanja mutacije gena koji dovode do razvoja demencije. Češće se bolest određuje složenom kombinacijom nasljednih čimbenika među sobom i s okolišnim uvjetima / načinom života osobe. Na ovaj ili onaj način, genski faktor uvijek igra ulogu u demenciji bilo kojeg podrijetla. Postoje genetske varijante koje utječu na našu predispoziciju za kardiovaskularne bolesti ili metaboličke poremećaje, a to posredno povećava rizik od demencije. Međutim, ove predispozicije se možda neće očitovati ako njihov nositelj vodi zdrav način života i nije izložen negativnim učincima vanjskog okruženja..

Suprotno uvriježenom mišljenju, utjecaj gena na razvoj demencije nije presudan.

Sada se od uobičajenih riječi okrećemo najčešćim uzrocima demencije i vidimo kako je svaki od njih povezan sa nasljednošću. Takvi uzroci uključuju Alzheimerovu bolest, cerebrovaskularnu nesreću, difuznu Levyjevu bolest i prednje degeneracije lobarne lobarne.

Alzheimerova bolest

Navodno je genetika Alzheimerove bolesti, koja je najčešći uzrok demencije, danas temeljito proučena. Predispozicija za ovu bolest može se naslijediti na oba načina: monogensko (kroz jedan mutirani gen) ili poligensko (kroz složenu kombinaciju opcija).

Obiteljski oblik Alzheimerove bolesti

Slučajevi monogene varijante Alzheimerove bolesti vrlo su rijetki. Danas u svijetu ima manje od tisuću obitelji u kojima se bolest prenosi s roditelja na djecu. Ako je jedan od roditelja nositelj mutiranog gena, tada će svako njegovo dijete imati 50% šanse da naslijedi taj gen. U ovom se slučaju vanjski simptomi Alzheimerove bolesti u pravilu počinju razvijati vrlo rano: nakon 30 godina (podsjetimo se da se nasljedni oblici obično osjete ne prije 65 godina).

Obiteljski oblik Alzheimerove bolesti obično je povezan s mutacijom jednog od tri gena: gena prekursora amiloidnog proteina (APP) i dva presenilin gena (PSEN-1 i PSEN-2). Od ove tri, najčešća (otprilike 80% svih prijavljenih slučajeva) je mutacija gena presenilin-1 na kromosomu 14 (više od 450 obitelji). Simptomi se u ovom slučaju pojavljuju već u dobi od 30 godina. Druga najčešća mutacija gena APP nalazi se na kromosomu 21 (oko 100 obitelji). Ova mutacija izravno utječe na proizvodnju amiloida beta, proteina za koji znanstvenici smatraju da su depoziti glavni faktor u razvoju Alzheimerove bolesti. Oko 30 obitelji širom svijeta ima mutaciju gena PSEN-2 na kromosomu 1, uzrokujući porodičnu Alzheimerovu bolest, koja može početi kasnije nego za PSEN-1.

Ovdje treba napomenuti dvije točke. Prvo, nisu svi slučajevi obiteljskih varijanti Alzheimerove bolesti znanstvenicima mogu biti poznati zbog činjenice da je u svijetu još uvijek mnogo kutova u kojima su znanost i zdravstveni sustav nerazvijeni. Drugo, u nekoliko obitelji s jasnim znakovima obiteljskog oblika Alzheimerove bolesti nijedna od ovih mutacija nije pronađena, što sugerira postojanje drugih mutacija koje znanstvenicima još nisu poznate. Treće, čak i kada Alzheimerova bolest započne vrlo rano, u dobi od 30 godina, to možda nije oblik s obiteljskim nasljeđem. Za ovu dob vjerojatnost obiteljskog oblika iznosi oko 10%, dok u prosjeku obiteljski oblik čini manje od 1%.

Geni koji povećavaju rizik od Alzheimerove bolesti

Velika većina ljudi s Alzheimerovom bolešću nasljeđuje je od svojih roditelja na potpuno drugačiji način - kroz složenu kombinaciju različitih sorti mnogih gena. Ovo se može, figurativno usporediti s maštovitim uzorcima u kaleidoskopu, sa svakim korakom se pojavljuje novi uzorak. Stoga, bolest može preskočiti generaciju ili se pojaviti kao niotkuda ili se uopće ne može prenijeti.

Trenutno su znanstvenici identificirali više od 20 varijanti gena (ili fragmenata DNA) koji, u jednoj ili drugoj mjeri, utječu na šanse za dobivanje Alzheimerove bolesti. Za razliku od mutiranih gena obiteljskog oblika, sve ove opcije ne uvjetuju strogo razvoj Alzheimerove bolesti, već samo malo povećavaju ili smanjuju rizik. Sve će ovisiti o njihovoj interakciji s drugim genima, kao i o čimbenicima poput starosti, okolišnih uvjeta, načina života. Kao što je već napomenuto, poligeni oblik se obično manifestira već u starijih osoba, nakon 65 godina.

Najpoznatiji i najgledaniji gen koji povećava rizik od razvoja Alzheimerove bolesti naziva se apolipoprotein E (APOE). Ovaj gen se nalazi na kromosomu 19. Istoimeni protein APOE igra ulogu u preradi masti u tijelu, uključujući kolesterol. Gen APOE postoji u tri varijante, označen grčkim slovom epsilon (e): APOE e2, APOE e3 i APOE e4. Budući da je svaki od nas nositelj para APOE gena, ovdje je moguće šest različitih kombinacija: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ili e4 / e4. Rizik ovisi o tome koja je kombinacija pala na nas..

Najnepovoljnija opcija je nositi dvije APOE e4 verzije odjednom (po jednu od svakog roditelja). Znanstvenici vjeruju da se takva kombinacija nalazi kod otprilike 2% svjetske populacije. Povećanje rizika je oko 4 puta (prema nekim izvorima - 12), ali vjerujte mi - to je daleko od stopostotne vjerojatnosti. Za one koji su naslijedili samo jedan primjerak e4 u kombinaciji s drugom opcijom (to je otprilike četvrtina svih ljudi), rizik od razvoja Alzheimerove bolesti povećava se oko 2 puta. Prvi simptomi kod nositelja gena e4 mogu se pojaviti do 65. godine.

Najčešća kombinacija su dva e3 gena (60% svih ljudi). U ovom slučaju, znanstvenici rizik ocjenjuju kao srednji. Otprilike jedan od četiri nosioca ove kombinacije pati od Alzheimerove bolesti ako žive do 80 godina..

Najniži rizik je za prijevoznike varijante e2 (11% nasljeđuje jedan primjerak, a samo ne više od pola posto - dva.

Podaci o Rusiji nedavno su postali poznati nakon objavljivanja rezultata studije koju je proveo Medicinski genetski centar Genotek. Za istraživanje smo koristili rezultate DNK testova provedenih od 1. studenog 2016. oko 1. srpnja 2017. za muškarce i žene u dobi od 18 do 60 godina (ukupan broj istraživanja je 2,5 tisuće). Dakle, kod 75% Rusa identificiran je neutralan e3 / e3 genotip koji nije povezan s povećanim ili smanjenim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti. 20% Rusa ima genotipove APOE e3 / e4 i e2 / e4 koji povećavaju vjerojatnost razvoja bolesti za pet puta, a 3% Rusa ima genotip e4 / e4 koji povećava ovu vjerojatnost za 12 puta. Konačno, u 2% „sretnika“ nađen je genotip e2 / e2, povezan s manjim rizikom od Alzheimerove bolesti.

Znanstvenici već duže vrijeme ne povezuju vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti s kasnim početkom s bilo kojim drugim genima osim APOE-a. Međutim, posljednjih godina, zahvaljujući brzom razvoju genetike, otkriveno je još nekoliko gena čije su inačice povezane s povećanim ili smanjenim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti. Njihov utjecaj na razvoj Alzheimerove bolesti čak je niži nego kod APOE-a. Njihova imena neće reći ništa širokoj publici, ali mi ćemo ih još nabrojati: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 i CD2AP. Oni igraju ulogu u sklonosti nosača za razvoj upale, za probleme imunološkog sustava, metabolizam masti i kroz to utječu na šanse za pojavu simptoma Alzheimerove bolesti. Sami istraživači vjeruju da se ovaj popis u budućnosti može značajno proširiti..

Dakle, ako je nekom od članova vaše obitelji (djed, baka, otac, majka, braća i sestre) dijagnosticirana Alzheimerova bolest u kasnoj dobi, vaše šanse za razvoj ove bolesti su malo veće od onih koji imaju obiteljsku povijest nema pacijenata s Alzheimerovom bolešću. Povećanje ukupnog rizika u ovom je slučaju zanemarivo, a može se nadoknaditi zdravim načinom života. Rizik je neznatno veći kada se kod oba roditelja dijagnosticira Alzheimerova bolest. U ovom slučaju, rizik od razvoja Alzheimerove bolesti nakon 70 godina bit će približno 40% (Jayadev i sur. 2008).

Vaskularna demencija

Poremećaji cirkulacije - drugi je najčešći uzrok demencije.

Obiteljska vaskularna demencija

Kao i kod Alzheimerove bolesti, vaskularna demencija uzrokovana mutacijom gena izuzetno je rijedak slučaj. Tu spadaju, na primjer, autosomna dominantna arteriopatija mozga sa potkožnim srčanim udarima i leukoencefalopatija, koja se javlja kada mutira u genu zvanom NOTCH3.

Geni koji povećavaju rizik od vaskularne demencije

Prvo, neka istraživanja pokazuju da modifikacija gena APOE e4 može povećati rizik od razvoja vaskularne demencije, ali taj je rizik niži nego kod Alzheimerove bolesti. Hoće li prijevoz APOE e2 sniziti rizik još nije jasno.

Drugo, znanstvenici su identificirali nekoliko gena koji utječu na sklonost pacijenta za visokim kolesterolom, visokim krvnim tlakom ili dijabetesom tipa 2. Svako od ovih stanja može djelovati kao čimbenik u razvoju kardiovaskularne demencije u starosti. Obiteljska povijest moždanog udara ili srčanih bolesti također može povećati rizik, ali općenito, prema mišljenju stručnjaka, geni igraju mnogo manju ulogu u razvoju vaskularne demencije nego u razvoju Alzheimerove bolesti. Za demenciju povezanu s cirkulacijskim poremećajima, značajniju ulogu igra stil života: posebice prehrana i tjelovježba.

Frontotemporalna demencija (LVD)

U genezi frontotemporalne demencije - posebno njezinog oblika ponašanja (semantički rjeđe) - geni igraju najistaknutiju ulogu.

Obiteljska frontotemporalna demencija

Oko 10-15% osoba s HFV-om ima izraženu obiteljsku anamnezu - prisutnost najmanje tri rođaka sa sličnom bolešću u sljedeće dvije generacije. Otprilike isti broj (oko 15%) ima manje izraženu povijest, možda čak i kod drugih vrsta demencije. Otprilike 30% svih slučajeva IHD-a uzrokovano je mutacijom u jednom genu, a najmanje osam od tih gena je poznato, uključujući vrlo rijetke mutacije.

Najčešće su tri gena s mutacijom uzrok nastanka LHD-a: C9ORF72, MAPT i GRN. Postoje određene razlike u načinu na koji se manifestiraju. Na primjer, C9ORF72 uzrokuje ne samo LVD, već i bolest motornih neurona.

Kao i u obiteljskim slučajevima Alzheimerove bolesti, vjerojatnost nasljeđivanja neispravnog gena od jednog od roditelja je 50%, a u slučaju nasljeđivanja vjerojatnost razvoja bolesti je 100% (izuzetak je gen C9ORF72, iz razloga koji znanosti nisu jasni, bolest se ne razvija uvijek).

Geni koji povećavaju rizik od razvoja LHD-a

Iako se znanstvenici fokusiraju na monogene slučajeve LHD-a, posljednjih godina pretraženo je poligenskih varijanti. Konkretno, otkriven je gen nazvan TMEM106B, čije varijante neizravno utječu na vjerojatnost razvoja bolesti.

Demencija s Levijevim tijelima

Genetika demencije s Lewyjevim tijelima (DTL) najmanje je proučena tema. Neki autori nekoliko studija oprezno sugeriraju da prisutnost pacijenta s DTL-om među bliskim rođacima može malo povećati rizik od razvoja ove vrste demencije, međutim, prerano je donositi konačne zaključke.

Obiteljski slučajevi demencije s Levyjevim tijelima

Takvi su slučajevi poznati znanosti. Strogi obrazac nasljeđivanja utvrđen je u nekoliko obitelji, ali mutacija gena odgovornih za ovaj obrazac još nije utvrđena..

Geni koji povećavaju rizik od DTL-a

Smatra se da je varijanta APOE e4 najjači genetski faktor rizika za DTL, kao i za Alzheimer. Varijante dva druga gena, glukocerebrosidaza (GBA) i alfa sinuklein (SNCA) također utječu na rizik od DTL. Alfa-sinuklein je glavni protein u Levyjevim tijelima. Geni GBA i SNCA također su faktori rizika za Parkinsonovu bolest. Bolest difuznih Lewyjevih tijela, Alzheimerova bolest i Parkinosnova bolest imaju zajedničke osobine, kako u pogledu patoloških procesa tako i po njihovim simptomima.

Ostali razlozi

Manje uobičajeni uzroci jake genetske demencije uključuju Downov sindrom i Huntingtonovu bolest..

Huntington-ova bolest odnosi se na nasljedne bolesti uzrokovane mutacijom gena HTT na kromosomu 4. Simptomi Huntingtonove bolesti uključuju kognitivno oštećenje koje može doseći stupanj demencije.

Otprilike svaki drugi pacijent s Downovim sindromom, koji živi do 60 godina, razvije Alzheimerovu bolest. Povećani rizik povezan je s činjenicom da većina pacijenata ima dodatnu kopiju kromosoma 21, što znači dodatnu kopiju gena za protein prekursora amiloida koji se nalazi na ovom kromosomu. Ovaj je gen povezan s rizikom od Alzheimerove bolesti.

Vrijedi li genetsko testiranje??

Većina liječnika ne preporučuje. Ako govorimo o poligenom nasljeđivanju (kao najčešćem) od svih gena, samo APOE ε4 značajno povećava rizik od demencije (do 15 puta u homozigotnoj verziji), ali čak i ako je vrlo nesretno i ako se ova opcija otkrije, točnost prognoze bit će predaleko od 100%. Točno vrijedi i obrnuto: ako gen nije detektiran, to ne jamči razvoj bolesti. Testiranje, dakle, ne dopušta predviđanje uz potrebnu razinu sigurnosti..

Zaključujući ovaj tekst, želim naglasiti da, unatoč važnosti genetskih čimbenika, rizik od demencije u većini slučajeva može se smanjiti životnim stilom, i to vrlo značajno. Obavezno pročitajte preporuke Svjetske zdravstvene organizacije o prevenciji demencije.

Uzroci Alzheimerove bolesti - je li naslijeđena?

Alzheimer-ovu bolest znanstvenici su već nazvali "bičem 21. stoljeća". Unatoč informacijama o patologiji, liječnici se još uvijek ne mogu nositi s degenerativnim procesima u mozgu. Pruženi tretman samo usporava njihov razvoj i širenje, produžujući život žrtve za nekoliko godina. Posebna se pozornost posvećuje prevenciji sindroma, njegovoj ranoj dijagnozi. Činjenica da se Alzheimerova bolest može naslijediti praktički je dokazana. U nekim slučajevima genetski čimbenici postaju predispozicijom za bolest, u drugim ukazuju na neizbježnost njegove pojave.

Činjenica da se Alzheimerova bolest može naslijediti praktički je dokazana..

Je li Alzheimerova bolest naslijeđena

Tijekom godina istraživanja posvećenih proučavanju bolesnika s Alzheimerovom bolešću, znanstvenici su otkrili dokaze o nasljednom uzroku razvoja patologije. Liječnici su primijetili da ljudi s ovim oblikom senilne demencije obično imaju blisku rodbinu sa sličnim problemom. Vremenom su identificirani čak i kromosomi koji su odgovorni za prijenos izmijenjenih informacija što dovodi do pojave znakova sindroma. Ovisno o karakteristikama oštećenja gena, obje vrste sindroma mogu se prenijeti na čovjeka - rani i kasni razvoj. Što je više Alzheimerovih pacijenata u testnoj obitelji, to je veći rizik od senilne demencije.

Nedavna istraživanja pokazala su da Alzheimerova bolest može biti zarazna. Teoretski, proteini koji izazivaju degenerativne promjene u živčanim tkivima mogu poremetiti funkcioniranje zdravih stanica.

U praksi je vjerojatnost da takvi opasni agensi pređu iz jednog organizma u drugi malo vjerojatni, ali još uvijek postoje. Na primjer, s određenim vrstama hormonske terapije temeljene na lijekovima, čiji se sastojci dobivaju od bolesnih davatelja. Protivnici takve teorije ukazuju na činjenicu neobičnosti takvih slučajeva i oskudnu statistiku.

Načini prijenosa bolesti

Nasljeđivanje patologije u prvom scenariju je rijetko, ali u ovom se slučaju bolest razvija sa 100% vjerojatnosti. Znakovi se obično pojavljuju prije senilnosti. Osobe s ovim oblikom predispozicije preporučuju se u mladoj dobi podvrgnuti posebnim testovima, posavjetovati se s genetičarom i započeti intenzivnu prevenciju.

Nasljednost prema prvom genotipu je nekoliko sorti:

  • 1. kromosom - samo je nekoliko desetaka obitelji u opasnosti. Klinička slika se razvija prilično kasno;
  • 14. kromosom - 400 obitelji s mutacijom ovog gena službeno je registrirano na planeti. Posebnost je da se na takvoj pozadini senilna demencija razvija vrlo rano. Prijavljeni slučajevi dijagnoze u dobi od 30 godina;
  • 21. kromosom - oštećenje gena dovodi do razvoja patologije koja se naziva obiteljska Alzheimerova bolest. Dijagnosticirano je oko tisuću obitelji širom svijeta. Prvi očigledni znakovi degenerativnih promjena u mozgu otkrivaju se u 30-40 godina.

21. kromosom - poraz gena dovodi do razvoja patologije koja se naziva obiteljska bolest, dijagnoza se postavlja u oko tisuću obitelji širom svijeta.

Nasljedstvo prema drugom genotipu dijagnosticira se mnogo češće. Može ga pokrenuti niz gena, od kojih je najbolje proučen apolipoprotein. Njegove mutacije mogu se otkriti posebnim testovima, ali do sada su rijetko pribjegavali ovom pristupu. Ova varijanta nasljednosti ne postaje sam uzrok bolesti, već predispozicija za promjene u strukturi živčanog tkiva.

Oblici predispozicije

Na temelju toga koji je od kromosoma pogođen i koliko gena je uključeno u proces, razlikuju se dva glavna oblika predispozicije. U prvom slučaju pati samo jedan gen, u drugom - nekoliko. Svaka od mogućnosti ima svoje karakteristike, koje treba uzeti u obzir tijekom dijagnoze, prevencije, liječenja.

monogenskih

Mutacija se događa u jednom od gena 1., 14. ili 21. kromosoma. Složenost dijagnoze u ovom slučaju nastaje zbog nedostatka točnih informacija o svim fragmentima ljudske DNK od genetičara. Neki geni još nisu identificirani, što ponekad onemogućava prepoznavanje patološke veze usprkos očitom utjecaju nasljednog faktora.

Složenost dijagnoze u ovom slučaju nastaje zbog nedostatka točnih informacija o svim fragmentima ljudske DNK kod genetičara..

poligenska

Glavna varijanta genetskog prijenosa Alzheimerove bolesti. Ako ljudski preci imaju više od jednog izmijenjenog fragmenta DNA, ali nekoliko, onda se to može manifestirati u različitim kombinacijama. Važno je napomenuti da se, unatoč porazu nekoliko gena odjednom, razvoj senilne demencije ne događa uvijek.

Danas genetika ima dvije desetak vrsta genskih mutacija koje mogu povećati rizik od razvoja Alzheimerove bolesti. U prisutnosti nasljedne predispozicije, važnu ulogu igra utjecaj vanjskih čimbenika na tijelo.

Patologija ove vrste obično se očituje nakon 65 godina, ali prvi zamagljeni znakovi mogu se primijetiti 5-7 godina ranije. Što više potvrđenih slučajeva bolesti u obitelji, veći su i potencijalni rizici..

Je li nasljednost uvijek rečenica?

Otkrivanje Alzheimerove bolesti kod predaka ili u neposrednoj rodbini nije razlog za paniku, već izravna indikacija za odlazak liječniku. Čak i u situacijama u kojima se vjerojatnost razvoja patologije približava 100%, pravodobnim pokretanjem profilaksa može se odgoditi početak kliničkih znakova. U slučaju sindroma poligenih vrsta, šanse za pun i dug život su vrlo velike. Taj je scenarij najvjerojatniji. Iako je izjednačen s nasljednim, scenarij utječe samo na pokazatelje potencijalnih rizika i ne djeluje kao provokator degenerativnih promjena u moždanom tkivu.

Najčešći i dobro proučeni gen koji povećava rizik od razvoja Alzheimerove bolesti je apolipoprotein, točnije jedan od njegovih oblika - APOE e4. Strukturna jedinica smatra se relativno „mladom“ i prisutna je u DNK 25% svjetske populacije. Prijenos takve tvari dovodi do ranog starenja krvnih žila, što povećava rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti za 40%. Također povećava vjerojatnost pokretanja degenerativnih procesa u živčanim tkivima s naknadnom atrofijom. Studije su pokazale da osoba s APOE e4 ima 10 puta veću vjerojatnost da će dobiti Alzheimerovu bolest nego netko tko je nema. Kad osoba istovremeno primi gen od oba roditelja, rizici se povećavaju, ali još uvijek ne čine 100%.

Ostali oblici apolipoproteina također predstavljaju određeni stupanj opasnosti. Jedan od njih prisutan je u dvostrukom volumenu u tijelu 60% svjetske populacije. Samo polovica njegovih vlasnika dobije sindrom - to se događa nakon što nositelj ima 80 godina. Patologija se može pojaviti i ranije uz apsolutno nepoštovanje pravila prevencije.

Mali broj ljudi ima drugi oblik apolipoproteina koji, naprotiv, štiti mozak od degenerativnih procesa. Takve skupine ljudi smatraju se najzaštićenijim, ali im se također pokazuje poštivanje pravila za sprečavanje bolesti.

APOE e4 gen - kako izbjeći Alzheimerovu bolest

Čak i prijenosom gena APOE e4, vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti može se umanjiti. Da biste to učinili, dovoljno je provesti sveobuhvatnu prevenciju tijekom života, koja se općenito temelji na održavanju zdravog načina života. Alzheimerova bolest, bilo da je nasljedna ili ne, opasnost je za bilo koju osobu. Iz tog razloga liječnici preporučuju da svi, bez iznimke, uzmu u obzir pravila razvijena za nosače APOE e4.

Metode za smanjenje vjerojatnosti razvoja sindroma za rizične skupine uključuju: visoku razinu fizičke aktivnosti, dobar san, optimalne uvjete vanjskog i unutarnjeg okruženja za život.

Metode za smanjenje vjerojatnosti razvoja sindroma za rizične skupine:

  • visoka razina tjelesne aktivnosti - sportovi tijekom života trebaju biti prioritet takvim ljudima. Vrste aktivnosti mogu biti vrlo različite, glavna stvar je da ne iscrpljuju tijelo, već daju stabilno opterećenje na srce, krvne žile, dišne ​​organe. Poželjna područja su trčanje ili hodanje, plivanje, joga u kombinaciji s meditacijom, ciklički sportovi;
  • pravilno sastavljena prehrana - podrazumijeva odbacivanje masnog, prženog, rafiniranog, crvenog mesa, poluproizvoda, jakog alkohola. Naglasak je na ribi, plodovima mora, bijelom mesu, voću, povrću, sporim ugljikohidratima, zelenilu. Svježe cijeđeni sokovi od velike su koristi;
  • poštivanje dnevnog režima, puni san - nedostatak sna, stres, stalna promjena rasporeda negativno utječu na opće stanje mozga. Odrasla osoba treba spavati 7-8 sati noću, uvijek odlazeći u krevet u isto vrijeme. U ovom je slučaju dnevni odmor kontraindiciran samo ako ne nadoknađuje noćnu budnost;
  • optimalni uvjeti vanjskog i unutarnjeg okruženja - izuzetno je opasno za ljude u riziku da žive u kontaminiranim industrijskim područjima. Bilo kakve upalne bolesti treba odmah liječiti kako bi se smanjila vjerojatnost njihova prelaska u kronični oblik;
  • prevencija ozljede glave - dobivanje ozljeda, posebno onih koje dovode do gubitka svijesti, nije dopušteno. Nosačima gena APOE e4 ne preporučuje se baviti se borilačkim vještinama, ekstremnim sportovima;

Stabilni intelektualni stres još je jedna učinkovita metoda prevencije Alzheimerove bolesti. Čitanje, učenje stranih jezika, rješavanje zagonetki, prikupljanje zagonetki, sviranje glazbe potiču stvaranje veza između neurona. To omogućava mozgu da po potrebi kompenzira jedni druge funkcije..

Nemoguće je nedvosmisleno odgovoriti na pitanje je li Alzheimerova bolest naslijeđena. Genetska predispozicija za njegov razvoj je definitivno sljediva. Zahvaljujući suvremenom medicinskom napretku, čak i uz povećane rizike, utjecaj nasljednog faktora može se smanjiti.

Alzheimerova bolest: uzroci, simptomi i liječenje. Alzheimerova bolest naslijeđena?

Liječnici ovu bolest nazivaju epidemijom 21. stoljeća. Degenerativni procesi u živčanim stanicama područja mozga koji su odgovorni za kognitivne aktivnosti dovode do razvoja bolesti.

Bolest počinje simptomima toliko beznačajnim da ih se ne može odmah primijetiti. S vremenom se stanje pacijenta pogoršava, promjene postaju nepovratne. Malo zaboravnosti pretvara se u velike probleme s pamćenjem, govor postaje gadan, svakodnevne su stvari teške. Sve to dovodi pacijenta u stanje u kojem ne može bez vanjske pomoći.

Osobe s Alzheimerovom bolešću žive oko 10 godina od početka bolesti. Smrt obično dolazi od nedostatka hrane ili od upale pluća. Oko 10% starije populacije (preko 65 godina) pati od ove bolesti. Znatno više patnje među onima koji su prešli 85-godišnju marku. Više od polovice.

Glavni simptomi bolesti

Glavni simptomi Alzheimerove bolesti poznati su mnogim ljudima koji nemaju ni medicinsko obrazovanje..

To se u pravilu prvenstveno odnosi na spor gubitak kratkotrajne memorije (osoba se ne može sjetiti nedavno naučenih informacija), što povlači za sobom najvažniji i najsloženiji sustav zadržavanja podataka - dugoročnu memoriju.

Demencija je još jedan upečatljiv znak opisane patologije. U medicini to znači stečena demencija, gubitak više ili manje postojećih vještina i znanja, čemu se dodaje i nemogućnost usvajanja novih informacija.

Drugi simptomi i znakovi koji prate Alzheimerovu bolest su oštećenje kognitivnih funkcija. Oni uključuju poremećaje pamćenja, pažnje, sposobnosti kretanja po terenu i u vremenu, kao i gubitak motoričkih sposobnosti, domišljatost, percepciju i sposobnost asimilacije.

Nažalost, postupni gubitak ovih tjelesnih funkcija dovodi do smrti pacijenta.

Genetska komponenta

Znanstvenici razlikuju dvije skupine gena povezanih s Alzheimerovom bolešću: geni rizika i deterministički geni.
Prvi jednostavno povećavaju rizik od razvoja bolesti, a drugi znači da će njihov nosilac nužno postati žrtva Alzheimerove bolesti.

- gen za apolipoprotein E-E4 (APOE-e4): u 20-25% nosilaca ovog gena dijagnosticirana je Alzheimerova bolest. - naslijeđen od oba roditelja, APOE-e4 gen dodatno povećava rizik i predisponira za rani početak bolesti. Alternativni gen, APOE-e2, prirodna je obrana protiv demencije - značajno smanjuje vjerojatnost bolesti. - skupina gena koja regulira komunikaciju između živčanih stanica mozga i razinu upale u živčanom sustavu. Mutacije u tim genima povezane su s Alzheimerovom bolešću u starosti i malo utječu na sudbinu mladih, za razliku od APOE-e4.

- gen prekursora amiloidnog beta (APP) - gena presenilin-1 (PS-1) i presenilin-2 (PS-2)

Sva tri deterministička gena odgovorna su za nakupljanje beta-amiloida - proteina toksičnog za živčane stanice, koji uzrokuje smrt neurona i demenciju.

Deterministički geni predisponiraju ranu bolest Alzheimerove bolesti, ali odsutnost ovih gena uopće nije "osiguranje" od ozbiljne bolesti.

Uz prisustvo gena APP, PS-1 i PS-2, oni govore o obiteljskoj bolesti Alzheimerove bolesti. Simptomi demencije kod takvih se nositelja u pravilu manifestiraju prije dobi od 60 godina, ponekad čak i u 30-40 godina.

Obiteljska bolest Alzheimerove bolesti predstavlja samo 5% slučajeva.

Učinak nasljednosti na druge vrste demencije:

- Huntington-ova bolest: dominantna mutacija na 4. kromosomu dovodi do progresivne demencije i hiperkineze, simptomi bolesti obično se pojavljuju nakon 30. godine. - demencija s Levyjevim tijelima, Parkinsonova bolest je također genetski određena.

Kako je utvrđena dijagnoza Alzheimerove bolesti?

Znaci Alzheimerove bolesti ranije su se jednostavno pripisivali neizbježnim promjenama u starosti. Kao zasebnu bolest otkrila ga je 1906. njemački psihijatar Alois Alzheimer. Opisao je tijek bolesti žene koja je umrla kao posljedica ove patologije (bila je to pedesetogodišnja Augusta D.). Nakon toga, slične opise objavili su i drugi liječnici, a usput su već koristili izraz "Alzheimerova bolest".

Usput, tijekom cijelog dvadesetog stoljeća ova je dijagnoza postavljena samo onim pacijentima koji su pokazali simptome demencije prije dobi od 60 godina. No s vremenom, nakon konferencije 1977. koja se bavila ovom bolešću, ova je dijagnoza počela postavljati neovisno o dobi.

Načini prijenosa bolesti

Genetika je identificirala dvije vrste gena koji pridonose nastanku Alzheimerove bolesti. Kod nositelja prvog genotipa, patologija će zasigurno postati nasljedna. Ni jedan vanjski faktor ne utječe na proces..

Ovaj genotip ima svoju raznolikost:

  • amiloidni prekursor (21. kromosom);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. kromosom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. kromosom).

Ovaj gen utječe na nasljednost na takav način da bolest započne na dominantno-autosomni način. Ova se patologija naziva porodičnom Alzheimerovom bolešću..

Karakterizira ga rani početak razvoja, mnogo prije 60 godina. Među ovim oblikom bolesti, liječnici često susreću bolest kod osobe u mladoj dobi, 30-40 godina. Ali ova vrsta patologije je rijetka: u svijetu se dijagnosticira u manje od tisuću obitelji. Ovaj oblik bolesti smatra se najjasnijim i potpuno je nasljedan..

Manje od stotinu obitelji širom svijeta ima mutirajući amiloidni prekursor. Ova mutacija pomaže povećati proizvodnju proteina. A to je osnovni uzrok razvoja Alzheimerove bolesti..

Mutacije PS-1 nemaju više od četiri stotine obitelji na planeti. Ova vrsta nasljedne bolesti utječe na osobu u vrlo mladoj dobi - oko 30 godina.

Vrlo malo obitelji (samo nekoliko desetaka), uglavnom u SAD-u, pohranjuje gen PS-2. U usporedbi s prethodnim vrstama bolesti, ovaj oblik bolesti javlja se u kasnijoj dobi..

Svako ko posjeduje jedan od tih gena, Alzheimerova bolest se nužno razvija. Nasljednost igra glavnu ulogu. Simptomi se pojavljuju rano. Oni koji imaju ovaj oblik bolesti među roditeljima, braćom i sestrama, preporučuje se provesti poseban test i konzultirati stručnjaka za genetske bolesti s njegovim rezultatima..

Uzroci Alzheimerove bolesti

Još uvijek ne postoji potpuno razumijevanje kako nastaje Alzheimerova bolest i zašto. Fotografija mozga pacijenata prikazuje ogromna područja uništenih živčanih stanica, što čini gubitak mentalne sposobnosti kod osobe nepovratan.

Prema istraživačima, poticaj za razvoj patologije je stvaranje proteinskih naslaga u i oko neurona, što narušava njihovu povezanost s drugim stanicama i uzrokuje smrt. A kada broj normalno funkcionirajućih neurona postane kritično mali, mozak se prestaje nositi sa svojim funkcijama, što se dijagnosticira kao Alzheimerova bolest (fotografijom promjena u neuronima donosimo vam pozornost).

Neki su istraživači zaključili da je ova bolest uzrokovana nedostatkom tvari koje sudjeluju u prijenosu živčanih impulsa iz stanice u stanicu, kao i prisutnosti tumora mozga ili ozljede glave, trovanja toksičnim tvarima i hipotireoze (trajni nedostatak hormona štitnjače).

Alzheimerova bolest: nasljedna je ili ne?

Moguće je da su članovi obitelji bolesnika izloženi povećanom riziku..

Moguće je da se udvostruči ako u obitelji ima više pacijenata.

Ne treba zaboraviti da genske mutacije samo stvaraju povoljno tlo za razvoj bolesti, ali nisu njegov izravni uzrok..

Drugim riječima, govorimo o složenom odnosu dijateze i imuniteta koji pruža nasljedni materijal stanica.

Neki geni u vrijeme promjene stvaraju uvjete za pojavu bolesti, a neki to ometaju.

Nije poznato tko će pobijediti, dakle, ne treba paničariti unaprijed ako je nekome od bliskih rođaka dijagnosticirano to.

Pitanje je li Alzheimerova bolest naslijeđena donekle podsjeća na razgovor o tome da je shizofrenija naslijeđena..

Nasljedna dijateza je sasvim moguća, ali oni razumiju samo nešto mistično i mitološko.

Etiologija bolesti i poremećaja nepoznata.

Naravno, ovaj nepoznati X nekako je povezan sa nasljednošću..

Mutaciju u genima može osigurati sam genetski materijal, ali samo stvaranjem predispozicije za karakteristične karakteristike metabolizma i drugih čimbenika.

Genetska teorija Alzheimerove bolesti potkrepljena je činjenicom da ako su oba roditelja bolesna, vjerojatnost da će i njihovo dijete naći bolest se približava 100%.

Neka istraživanja pokazuju da je u tom pogledu najaktivnija majka majčin genetski materijal..

Međutim, rezultati samo jednog istraživanja pokazuju veći rizik od Alzheimerove bolesti s nasljednošću majke.

To je samo dvojbeno, ali vrlo je teško vjerovati da žene češće pate od ove bolesti..

Samo što imaju viši prosječni životni vijek, i zato postoji takva iluzija.

Međutim, postoji tako čvrsto uvjerenje. Također nije dokazano da češće obolijevaju ljudi koji su slabo obrazovani i čiji rad nije povezan s intelektualnim radom..

Jednostavno je više takvih ljudi na svijetu. Intelektualci su rjeđe u svim zemljama svijeta..


Ako oba roditelja imaju dijagnozu Alzheimerove bolesti, vjerojatnost je da će njihovo dijete u starosti patiti od ove bolesti

Alzheimerova bolest u djece se nikad ne javlja. A ovo je još jedan argument za prihvaćanje valjanosti genetske hipoteze. Promjene gena se "programiraju" za određenu dob.

Trenutni nalazi istraživanja upućuju na to da je bolest različitog podrijetla.

Vrijedi vidjeti: Baby tikovi i opsesivni pokreti

U nekim slučajevima je nasljedna, ali u nekima nije..

Važna je dob napada..

Ako se to dogodilo prije 65. godine života, tada je najvjerojatnije igrala nasljedna uloga.

Kasnija dijagnoza sugerira da su drugi uzroci bili dominantni..

Podsjetimo da su obiteljski oblici s ranim početkom samo 10% ukupnog broja bolesti.

Pod tim se podrazumijeva početak do 60-65 godina.

Alzheimerova bolest u mladoj dobi izuzetno je rijetka. Poznat je samo jedan slučaj kada je otkriven kod osobe sa 28 godina.

Međutim, posljednjih godina slučajevi dijagnoze u dobi od 45-50 godina postaju sve učestaliji..

Kako je dijagnoza bolesti?

Trenutno nije moguće provesti test na Alzheimerovu bolest, koji bi mogao točno dijagnosticirati.

Stoga liječnik mora isključiti simptome drugih bolesti koje uzrokuju demenciju kako bi razjasnio dijagnozu. To mogu biti ozljede ili tumori mozga, infekcije i metabolički poremećaji. Oni uključuju mentalne poremećaje: depresiju i sindrom visoke anksioznosti. Ali čak i nakon isključenja takvih patologija, dijagnoza će se smatrati samo pretpostavljenom.

Tijekom pregleda, neurolog i psihijatar u pravilu se oslanjaju na detaljan opis pacijentovih promjena u pacijentovom stanju. Obično uznemirujući simptomi izražavaju se opetovanim pitanjima i pričama, prevlašću sjećanja nad trenutnim događajima, odvraćanjem pozornosti, kršenjem uobičajenog ponašanja u kućanstvu, promjenom osobnih karakteristika itd..

Emisija fotona i pozitronska emisija tomografije mozga također su prilično informativna zbog čega je moguće prepoznati naslage amiloida u njemu.

Apsolutno točno potvrditi dijagnozu može samo mikroskopsko ispitivanje moždanog tkiva, koje se obično provodi posthumno..

liječenje

Nemoguće je izliječiti Alzheimerovu bolest, kao i sve druge nasljedne patologije. Liječnici rade na metodama liječenja koje mogu spriječiti razvoj bolesti. Danas se liječenje koje usporava razvoj bolesti provodi uz pomoć lijekova koji potiču rad mozga, poboljšavaju prehranu neurona i pojačavaju živčane signale. Terapija koja se razvija razvija se uz pomoć mentalnih vježbi, koje potiču neko obnavljanje izgubljenih funkcija mozga, kao i pamćenja kroz formiranje novih neuronskih veza na temelju novo stečenih znanja.

Prevencija Alzheimerove prevencije prilično je teška, jedino što možete učiniti je razvijati svoj mozak što je više moguće cijeli život, obavljati mentalni rad, a također potaknuti stvaranje što većeg broja veza između neurona u mozgu, tako da bolest počne što je moguće kasnije, teče sporije, nemajući vremena dostići svoj apogej sve do trenutka kada osoba umre od starosti.

Alzheimerova bolest: Predementija

Prvi znakovi Alzheimerove bolesti koji su, kao što je već spomenuto, izraženi problemima s pamćenjem, pažnjom i pamćenjem novih informacija, mogu se pojaviti već 10 godina.

U medicini se definiraju kao stanje predemencije. Ova faza bolesti je podmukla jer rijetko alarmira rodbinu bolesne osobe. Obično mu stanje pripisuju starost, umor, opterećenje rada itd..

Stoga se u ovoj fazi bolesti liječnici rijetko savjetuju za pomoć, iako je vrijedno biti oprezan ako voljena osoba ima vjerojatnost da će osjetiti simptome opisane u nastavku.

  • Pacijent ima problema s odabirom riječi tijekom razgovora, pojavljuju se poteškoće u razumijevanju apstraktnih misli.
  • Takvoj osobi postaje sve teže donositi neovisne odluke, lako se gubi u novom okruženju, nestaje njegova inicijativa i želja za djelovanjem, a umjesto toga postoji ravnodušnost i apatija.
  • Pacijent ima poteškoća u obavljanju kućanskih poslova koji zahtijevaju mentalne ili fizičke napore, zanimanje za ranije omiljene aktivnosti postupno nestaje.

Alzheimerova bolest

Čudno, ali trenutno ne postoji jasan odgovor na pitanje je li moguće dobiti Alzheimerovu bolest.

Postoji i pretpostavka da prionski patogeni proteini mogu uzrokovati neurodegenerativne poremećaje u nekim slučajevima..

Ne postoje valjani dokazi za takvu priliku, ali 100% ih se ne može odbiti.

Prionski proteini podrazumijevaju one koji tvore amiloide: masivne naslage koje vode do stanične smrti.

Oni postaju uzročnici bolesti poput lude bolesti krava, struganja, Kuru.

Alzheimer sindrom razvija se na sličan način.

Međutim, amiloidni vlakna nastaju zbog samih oštećenih proteinskih molekula. Stoga se ne može nazvati prionom, već samo prionom sličnim.


Istodobno je nemoguće zaraziti se Alzheimerovom bolešću

Prionskom bolešću se može zaraziti ako molekule proteina dospijeju u tijelo - prioni bolesne osobe ili životinje.

U interakciji s drugim staničnim proteinima, oni mijenjaju svoju strukturu u patogene.

To je zbog prijenosa pogrešne konformacije..

Prionske (Alzheimerove, Parkinsonove i druge neurodegenerativne bolesti) ne mogu se zaraziti.

U svakom slučaju, tako je nedvosmisleno mislio prije rezultata eksperimenata na Sveučilištu u Teksasu, Center za zdravstvena istraživanja i University College London.

Njihovo osoblje uspjelo je kod miševa postići pojavu amiloidnih plakova u mozgu.

Patogeni protein "zaražen" zdravim.

Nakon toga, ispitivanje moždanog tkiva nekoliko desetaka pacijenata s prionskom bolešću Creutzfeldt-Jacob.

Osam ih je umrlo, a u tkivima su otkrivene manifestacije patogenog amiloida beta, što već ukazuje na pojavu Alzheimerove bolesti.

Svi proučavani bolesnici u djetinjstvu slabo su rasli, a ubrizgavali su im hormone rasta, koji su načinjeni od hipofize mrtvih ljudi.

To se dogodilo u 80-ima. Tako su dobili protein koji je uzrokovao Creutzfeldt-Jakobovu bolest.

Svi pacijenti su bili mlađi od 50 godina, a vjerojatnost da su se znakovi Alzheimerove bolesti pojavili izvan infekcije kada su mu ubrizgani hormoni rasta bila je izuzetno mala..

Čudni hormoni rasta koji su kontaminirani i prionima i patogenim amiloidnim beta molekulama.

Stručnjaci su reagirali na dobivene rezultate i samu studiju s velikom sumnjom.

Premala skupina uzoraka - samo osam osoba.

To ne daje razloga za promjenu položaja u odnosu na to može li se Alzheimerova bolest prenijeti na isti način kao i prionska bolest.

Da, i prisutnost Alzheimerove bolesti s ranim početkom još je nemoguće poreći.

Postoji još jedna pretpostavka. Određene proteinske naslage mogu se međusobno pokrenuti..

Moguće je da su patogeni prioni izazvali stvaranje fibrila iz amiloidne beta... Istina, ovo je samo pokušaj objašnjenja situacije.

Vrijedi vidjeti: Anorexia Nervosa

Još nije zabilježen slučaj da je Creutzfeldt-Jakobova bolest dovela i do Alzheimerovih naslaga..

Pronađeni su samo kod onih kojima su propisani ti kontaminirani hormoni rasta..

Postoji jednostavnija interpretacija. Prioni ometaju čišćenje tkiva mozga od oštećenog proteina. Kao rezultat toga, on se jednostavno nakupljao i pojavio se u obliku naslaga i plakova.

Neka vrsta bučnih senzacija nije djelovala, a ispitivanja moždanog tkiva ovih nesretnih bolesnika ne dopuštaju nam da zaključimo da se Alzheimerova bolest prenosi ulaskom proteina iz jednog organizma u drugi.

Međutim, ne postoji apsolutna sigurnost da je to na temeljnoj razini nemoguće. Zato se ne brinite kako se Alzheimer prenosi..

Protein iz jednog organizma u drugi ne skače sam od sebe.


Znanstvenici i dalje pretražuju uzroke i razvoj Alzheimerove bolesti

Bolest srednjeg stadija: rana demencija

Nažalost, Alzheimerova bolest, čiji uzroci i znakovi nastanka razmatramo, s vremenom napreduje. Pogoršava se oslabljena sposobnost pacijenta da se kreće u vremenu i prostoru..

Takav pacijent prestaje prepoznavati čak i blisku rodbinu, zbunjuje se u određivanju njegove dobi, smatrajući se djetetom ili mladićem, jer su ključni trenuci njegove biografije postali tajna.

Lako se može izgubiti u dvorištu svoje kuće, u kojem je živio dugi niz godina, teško je obavljati jednostavne kućanske poslove i brigu o sebi (pacijent je prilično težak za pranje i oblačenje u ovoj fazi bolesti).

Pacijent prestaje biti svjestan promjena u svom stanju.

Prilično karakteristična manifestacija razvoja Alzheimerove bolesti "zaglavila je u prošlosti": pacijent sebe smatra mladim, a rođake koji su dugo umrli - živi.

Pacijentov vokabular postaje oskudan, u pravilu, to je nekoliko stereotipnih fraza. Izgubi vještinu pisanja i čitanja, teško razumije što je rečeno..

Karakter pacijenta se također mijenja: može postati agresivan, razdražljiv i suzavac ili, obrnuto, pasti u apatiju bez reakcije na ono što se događa oko.

Nasljednost i genetika

Alzheimerov sindrom je vrsta senilne demencije, najčešća.

Statistički podaci pokazuju da je više od 50% starijih ljudi manje ili više izloženo ovoj bolesti. Je li Alzheimerova bolest naslijeđena?

Tijekom istraživanja genetičari su uspjeli utvrditi da je određena ovisnost o nasljednim čimbenicima doista sljediva: vjerojatnost senilne demencije prema vrsti Alzheimerove bolesti značajno se povećava ako je netko iz bližih rođaka pogodio ovu bolest.

U slučaju kada demencija nije pogodila samo jednog, već i dva člana obitelji, ova činjenica trebala bi ozbiljno upozoriti mlađu generaciju: vjerojatnost se udvostručuje, kao što statistika kaže.


Ovi podaci omogućavaju znanstvenicima da tvrde da ova bolest ima nasljednu prirodu, odnosno da je genetski određena.

Bolest pogađa moždane stanice, čiji je volumen smanjen, što je vidljivo golim okom prema rezultatima CT, MRI.

Alzheimerov sindrom nije zarazan, što eliminira mogućnost infekcije. Ne možete se zaraziti ovom bolešću: to nije bolest koja se prenosi, već predispozicija za nju.

Mehanizam nastanka demencije nije potpuno razumljen, postoje mnoge teorije koje upravo tijelu služe kao poticaj.

Otkrivanje simptoma sličnih manifestacijama ove konkretne bolesti još uvijek ne postavlja takvu dijagnozu, čak i ako je nekoliko predaka patilo od demencije.

Možete pronaći test na Internetu, odgovarati na pitanja - ovo je zanimljivo i informativno, ali ne odgovara na pitanje je li Alzheimerova bolest počela napredovati..

Samo će stručnjaci, nakon provođenja niza analiza i studija, moći postaviti točnu dijagnozu, jer manifestacije ove bolesti govore samo o problemima s pamćenjem, a slični simptomi se primjećuju i kod drugih bolesti.

Primjerice, ateroskleroza također dovodi do razvoja senilne demencije, no svejedno, ovo je potpuno drugačija bolest, koja zahtijeva druge preventivne i medicinske mjere.

Nasljednost, dob, spol kao uzroci Alzheimerove bolesti:

Kasni stadij: Teška demencija

Posljednji stadij Alzheimerove bolesti očituje se potpunom nesposobnošću osobe da postoji bez starateljstva, jer se njegova aktivnost može izraziti samo krikovima i opsesivnim pokretima. Pacijent ne prepoznaje rodbinu i poznanike, neadekvatan je u prisutnosti stranaca, gubi sposobnost kretanja i u pravilu je u postelji.

Pacijent u ovoj fazi obično ne samo da ne može kontrolirati procese pražnjenja, već gubi čak i sposobnost gutanja.

Ali pacijent umire ne od same Alzheimerove bolesti, već od iscrpljenosti, infekcija ili upale pluća povezanih s ovom patologijom.

Oblici predispozicije

Što se tiče Alzheimerove bolesti, genetska predispozicija može biti posljedica i monogene i poligene.

monogenskih

Slučajevi monogenog (kada je zahvaćen jedan gen) prijenos ove bolesti su izuzetno rijetki. Znakovi bolesti pojavljuju se u dobi od oko 30 godina.

Obiteljskim oblikom ove vrste najčešće pogađa jedan od 3 gena:

  • protein proteina amiloidnog prekursora (APP);
  • gen za presenilin (PSEN-1);
  • gen za presenilin (PSEN-2).

Zanimljivo je da u nekim slučajevima obiteljskog oblika Alzheimerovog sindroma nije bilo moguće identificirati isti patološki gen koji bi mogao značiti samo jedno: nisu, naravno, proučavane sve nasljedne mutacije fragmenata DNA, ali znanost ih još nije identificirala.

Koliko dugo osoba živi s Alzheimerovom bolešću?

Prije nego što se pojave prvi znakovi, Alzheimerova bolest, čiji uzroci i znakovi opisujemo u ovom članku, može se razviti tijekom dugog vremenskog razdoblja. Njegov napredak ovisi o individualnim karakteristikama svake osobe i njenom načinu života.

U pravilu, nakon uspostavljanja dijagnoze, životni vijek pacijenta je od sedam do deset godina. Nešto manje od 3% pacijenata živi 14 ili više godina..

Zanimljivo je da hospitalizacija pacijenta s navedenom dijagnozom često daje samo negativan rezultat (bolest se brzo razvija). Očito, promjena takvog prizora i prisilni boravak bez prepoznatljivih lica stresni su za takvog pacijenta. Stoga je poželjno ovu patologiju liječiti ambulantno..

Može li se bolest naslijediti??

Do sada je teorija da se Alzheimerova bolest nasljeđuje glavna verzija uzroka ovog sindroma kod određenih ljudi..

Uz bolest, nasljednost može izazvati i hiperfosforilaciju tau proteina i samo kratak život neurona.

Broj neurona, poput matičnih stanica i jajašaca kod djevojčica, položen je tijekom razdoblja intrauterinog razvoja, a također nastaje zbog nasljednih informacija koje su od DNK dobili od roditelja. Svaka stanica, uključujući neurone, živi samo određeno vrijeme: neke su duže vrijeme, a neke se ažuriraju gotovo tjedno. Ako su približne minimalne i maksimalne vrijednosti aktivnosti stanica uobičajene za ljudsku vrstu, tada je životni vijek stanica svakog pojedinca u ovom intervalu čisto individualan i ugrađen u DNK dobiven od predaka.

Neuroni gube sposobnost dijeljenja sa oko godinu dana, a kod nekih od tri godine. Djelomična obnova moguća je sudjelovanjem matičnih stanica, ali taj je postupak toliko beznačajan da se jednostavno ne uzima u obzir. Obnova tkivnih funkcija nastaje formiranjem novih staničnih veza preostalih neurona, podjelom dužnosti mrtve braće među sobom. S godinama se sposobnost stvaranja novih neuronskih veza postupno gubi, a kao rezultat toga raste i degradacija mozga.

Znanstvenici vjeruju da brzina formiranja novih veza izravno određuje ljudski intelekt, što je genetski ugrađena osobina. Možda je to razlog zašto su inteligentniji ljudi manje skloni Alzheimeru jer njihovi neuroni bolje grade nove kontakte i žive duže..

Pomoću statističkih studija utvrđeno je da je prisutnost bolesnika sa senilnom demencijom karakteristična za određene obitelji ili generičke skupine, međutim, još uvijek je nemoguće točno znati je li Alzheimerova bolest naslijeđena, jer za nju ne postoji specifični gen. Razvoj bolesti izaziva ne jednu nasljednu osobinu, već čitav kompleks gena koji određuju neke procese i značajke koje zajedno dovode do ovog rezultata.

Liječenje Alzheimerove bolesti

Odmah treba reći da trenutno ne postoje lijekovi koji mogu zaustaviti Alzheimerovu bolest. Liječenje ove patologije usmjereno je samo na ublažavanje nekih simptoma bolesti. Suvremena medicina još nije u stanju usporiti i, štoviše, zaustaviti svoj razvoj..

Najčešće, kada se postavi dijagnoza, pacijentima se propisuju inhibitori kolinesteraze koji blokiraju razgradnju acetilkolina (tvari koja vrši živčano-mišićni prijenos).

Kao rezultat ovog učinka, povećava se količina ovog neurotransmitera u mozgu, a pacijentov memorijski proces se malo poboljšava. Za to se koriste lijekovi: Arisept, Exelon i Razadin. Iako je, nažalost, tijek bolesti poput Alzheimerove bolesti, lijekovi usporavaju ne više od godinu dana, nakon čega sve počinje iznova.

Uz ove lijekove, djelomični antagonisti glutamata aktivno se koriste za sprečavanje oštećenja moždanih neurona (Memantine).

U pravilu, neurolozi koriste složeno liječenje, koristeći antioksidante, lijekove za obnavljanje cerebralnog krvotoka, neuroprotektivne agense, kao i lijekove koji snižavaju kolesterol.

Za blokiranje poremećaja sluha i halucinacija koriste se derivati ​​butirofenona i fenotiazina, koji se primjenjuju počevši od minimalnih doza, postepeno povećavajući do učinkovite količine.

Hipotetski uzroci bolesti

Kao što je gore spomenuto, nasljednost samo stvara povoljnu pozadinu za početak i razvoj patogenih promjena.

Koji proces dovodi do smrti neurona i nakupljanja plakova? Na ovo pitanje ne postoji jedinstven odgovor..

Postoje tri dominantne hipoteze:

  • amiloid - bolest nastaje zbog taloženja beta-amiloida (Ap);
  • holinergički - zbog smanjenja sinteze neurotransmitera acetilkolina;
  • hipoteza tau - proces pokreću odstupanja u strukturi proteina tau.

Hipoteza o amiloidu je najraširenija i najznačajnija..

Njezini su postulati više puta dokazani njezinom vezom s genetskim modelom.

Zagovornici koncepta vjeruju da nakupljanje beta-amiloida uzastopno pokreće mehanizme neurodegenerativnih procesa, ali oni sami ne dovode do patologije.

Štoviše, prava priroda nije jasna. Jasno je samo da godine prolaze od trenutka akumulacije do dostizanja kritične točke u smrti neurona.

Alzheimerova bolest: liječenje ne-lijekovima

Ništa manje od lijekova, pacijent s opisanom dijagnozom zahtijeva strpljivu i pažljivu njegu. Rođaci trebaju biti svjesni da je za promjenu u ponašanju takve osobe kriv samo njegova bolest, a ne i sam pacijent, i da nauče biti popustljivi kod postojećeg problema.

Vrijedno je napomenuti da je briga o Alzheimerovim pacijentima uvelike olakšana strogim redoslijedom ritma njihovog života koji izbjegava stres i sve vrste nesporazuma. U istu svrhu liječnici savjetuju sastavljanje popisa potrebnih slučajeva za pacijenta, potpisivanje kućanskih aparata koje on koristi za njega i na svaki mogući način stimuliraju njegov interes za čitanje i pisanje..

U životu pacijenta trebaju biti prisutne i razumne tjelesne aktivnosti: hodanje, ispunjavanje jednostavnih zadataka oko kuće - sve će to stimulirati tijelo i održavati ga u prihvatljivom stanju. Ništa manje korisna je i komunikacija s kućnim ljubimcima, što će pomoći u oslobađanju napetosti od pacijenta i održavanju njegova zanimanja za život..

Načini prijenosa

Genetika se razvija sve bržim tempom i postoji svaki razlog da se tvrdi da je gen, kao fragment DNK, doista nositelj nasljednih osobina, ali ne prenesenih u točnom obliku, već u stanju mozaičnih čestica.


To znači da pod utjecajem različitih faktora koji formiraju gubitak pamćenja, smanjenje mentalnih sposobnosti, samo mali dio genskog materijala koji nosi sklonost razvoju demencije može preći na potomke.

Ako se potomak bavi zdravljem tijela i uma, tada oboljeli geni mogu podnijeti promjene i izgubiti lavovski dio svog utjecaja, to jest, ispravljanje naslijeđenih gena je moguće.

Razlike u genima dijele se na dvije glavne vrste:

  1. Promjenjivost (nepatološka).
  2. Mutirano (izmijenjeno, sposobno nanijeti štetu).

Demencija se može razviti pod utjecajem obje vrste gena, a dovoljno je da je samo jedan gen mutiran, tako da je osoba osuđena na određenu bolest, a to nije uvijek demencija.
Što još trebate znati o Alzheimerovoj bolesti:

  • postoji li razlika u manifestacijama bolesti kod mladih i starih, među predstavnicima različitih spolova;
  • koliki je životni vijek pacijenta i da li je potrebna njega?
  • što je liječenje, koje se metode i lijekovi koriste;
  • kako spriječiti razvoj bolesti u sebi i svojim najmilijima.

Kako osigurati sigurno okruženje za pacijenta?

Alzheimerova bolest, čiji uzroci i liječenje razmatramo u našem članku, zahtijeva stvaranje posebnih uvjeta za osobu koja boluje od ove patologije.

Zbog velike vjerojatnosti ozljeda, sve probijajuće i rezne predmete treba ukloniti s lako dostupnih mjesta. Lijekovi, sredstva za čišćenje i deterdženti, otrovne tvari - sve se to mora sigurno sakriti.

Ako pacijenta treba ostaviti na miru, tada plin treba isključiti u kuhinji, a po mogućnosti i vodu. Da biste sigurno zagrijavali hranu, najbolje je koristiti mikrovalnu pećnicu. Usput, zbog gubitka sposobnosti pacijenata da razlikuju hladnu i vruću, pobrinite se da je sva hrana topla.

Preporučljivo je provjeriti pouzdanost uređaja za zaključavanje na prozorima. A brave na vratima (posebno u kupaonici i WC-u) trebaju se otvarati i iznutra i izvana, ali bolje je ako pacijent ne može koristiti te brave.

Ne premještajte namještaj ako nije apsolutno neophodno kako ne biste narušili njegovu sposobnost kretanja po stanu, osigurajte dobro osvjetljenje u zatvorenom prostoru. Jednako je važno nadzirati temperaturu u kući - izbjegavati propuhe i pregrijavanje.

U kupaonici i WC-u morate instalirati rukohvate, pazeći da pod i dno kupaonice ne budu sklizak.

uzroci

Najviše skloni Alzheimerovoj bolesti su ljudi koji su stari. Štoviše, najčešće žene pate od patologije. Muškarci se rjeđe susreću s ovom bolešću, ali još uvijek je mogu imati. Postoji niz čimbenika zbog kojih se osoba može susresti s patologijom.

Glavni razlozi:

  • Dob. Kao što je već spomenuto, u starosti se javlja Alzheimerova bolest. Vjerojatnost njegove pojave udvostručuje se kada navrši 65 godina. U isto vrijeme, polovica ljudi koji već imaju 85 godina pati od ove bolesti..
  • Prisutnost dijabetesa. Studije su pokazale da ljudi s ovom bolešću imaju veću vjerojatnost da će doživjeti patologiju mozga..
  • Traumatične ozljede mozga. Oni provociraju pojavu Alzheimerove bolesti, osobito ako je osoba izgubila svijest nakon oštećenja.
  • Kardiovaskularna patologija. Oko 80% ljudi koji imaju abnormalnost imaju srčane bolesti.
  • Prisutnost loših navika. Važno je voditi zdrav način života kako biste smanjili vjerojatnost bolesti.
  • Nizak mentalni stres. Ako osoba praktički nije obrazovana, ne čita i ne koristi u potpunosti funkcije mozga, može se suočiti s Alzheimerovom bolešću..

Vrijedi napomenuti da se često ovo odstupanje kombinira s drugim poremećajima u tijelu. Na primjer, može se kombinirati s hipertenzijom, visokim kolesterolom i aterosklerozom..
Ljudi u riziku trebali bi biti oprezniji prema svom zdravlju. Kada se pojave prvi simptomi, odmah trebate konzultirati liječnika i podvrći se dijagnozi.

Kako održati pacijentovo stanje?

Teška je briga o pacijentu s dijagnozom Alzheimerove bolesti. Ali treba imati na umu da je pošten i topao stav najvažniji uvjet za njegovu udobnost i osjećaj sigurnosti..

Morate polako razgovarati s pacijentom, okrećući se licem prema njemu. Slušajte pažljivo i pokušajte shvatiti koje vrste nagovještaja ili gesta pomažu mu da bolje izrazi svoju misao.

Treba pažljivo izbjegavati kritike i rasprave s pacijentom. Neka starija osoba učini sve što može, čak i ako to traje puno vremena.

Je li to naslijeđeno??

Ako je osoba jednog od rođaka umrla od Alzheimerove patologije, teško se riješiti straha od susreta s istim odstupanjem. Pacijenti brzo blijede pred očima, gubeći sve svoje osnovne funkcije. Posljednjih godina se možda ni ne sjećaju svojih najmilijih i možda ne razumiju što se događa oko njih..

Biti u ovom stanju je zastrašujuće, pa se postavlja pitanje nasljednog faktora. Provjerite što liječnici kažu o genetskoj predispoziciji.

Alzheimerova bolest je naslijeđena, mada se ne mora nužno svaki od potomaka susresti s tim odstupanjem. Nemoguće je nedvosmisleno reći da će i dijete nužno patiti od ove bolesti. Ali takvo "nasljeđivanje" povećava vjerojatnost nailaženja na odbacivanje.

Što više ljudi u obitelji pati od Alzheimerove bolesti, to je vjerojatnije da se može prenijeti na nasljednika. U skladu s tim, ako joj je dijagnosticiran otac i majka, tada bi dijete također trebalo biti oprezno od kršenja pravila.

Nadalje, patologija nije zarazna, ne može se prenijeti kapljicama iz zraka ili putem krvi. Stoga se oni koji su u kontaktu s pacijentom ne bi trebali brinuti za njegovo zdravlje. U ovom je slučaju važno upamtiti nasljednost, jer ona igra značajnu ulogu.

Zasebno treba napomenuti da se u slučaju patologije u rođaka Alzheimerova bolest može pojaviti mnogo ranije kod ljudi. Ako se u normalnim slučajevima razvije nakon 60-70 godina, tada se s genetskom predispozicijom može pojaviti odstupanje čak i kod 30.

Stoga morate pažljivo razmotriti svoje zdravlje i pokušati izbjeći druge nepovoljne čimbenike. Ako postoji nekoliko razloga za pojavu bolesti, bit će značajno veća vjerojatnost pronalaska kršenja. Za prevenciju možete uzeti posebne testove kako biste utvrdili bolest..

Alzheimerova bolest: prevencija

Trenutno postoji mnogo različitih mogućnosti za sprečavanje bolesti, ali njihov utjecaj na njen razvoj i ozbiljnost nije dokazan. Studije provedene u različitim zemljama i usmjerene na procjenu u kojoj mjeri određena mjera može usporiti ili spriječiti opisanu patologiju često daju vrlo oprečne rezultate..

Međutim, faktori poput uravnotežene prehrane, smanjenog rizika od kardiovaskularnih bolesti, visoke mentalne aktivnosti mogu se pripisati onima koji utječu na vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti.

Prevencija bolesti i metode liječenja nisu dovoljno proučavane, ali prema mnogim istraživačima mogu je odgoditi ili ublažiti fizička aktivnost osobe. Napokon, poznato je da sport i tjelesni napor pozitivno utječu ne samo na veličinu struka ili srčane funkcije, već i na sposobnost koncentracije, pažljivost i sposobnost pamćenja.

Uzroci bolesti

Nažalost, nije jasno kako se bolest razvija i zašto se mozak pacijenata bez razloga počinje degradirati. Poznato je samo da se kod Alzheimerovih bolesnika nakon obdukcije u mozgu nalazi veliki broj neurofibrilarnih zapetlja - nakupina hiperfosforiliranog proteina tau u moždanim neuronima, ali taj je fenomen karakterističan i za druge patologije zvane taupatija - degenerativne bolesti mozga slične Alzheimerovoj bolesti.

Tau protein je građevni protein moždanih neurona, a fosfolizacija je dodavanje ostatka fosforne kiseline radi promjene njegove strukture, sposobnosti provođenja i stvaranja novih veza. Ako je fosforilacija proteina normalan proces, tada hiperfosforilacija nije dobra. A takav se protein jednostavno nakuplja u neuronima s viškom opterećenja u obliku plakova.

Akumulacija ove tvari nastaje postepeno, i zbog toga bolest dolazi s godinama, u glavnoj rizičnoj skupini ljudi su stariji od 60 godina, iako se mladi, pa čak i djeca, ponekad ponekad razbole, važno je napomenuti da što više ljudi koji se bave mentalnim radom tijekom života, to je manja šansa razvoj Alzheimerovog sindroma. Što je čovjek pametniji, to je njegov mozak manje sklon propadanju.

Osim nakupljanja viška proteina, u mozgu pacijenata dolazi do izravne smrti neurona, uslijed čega se prekidaju moždane veze, a s njima i memorija, kao i tjelesne funkcije za koje su bili odgovorni nestaju. Alzheimerova bolest smrtonosna je bolest tijekom koje najvažniji organ koji osobu čini - njegov mozak - umire doslovno u stanici. Međutim, zbog sporog napredovanja, pacijenti mogu patiti jako dugo, dugi niz godina..

Je li Alzheimer nasljedan?

Ljudi u čijim su obiteljima imali bolesnika s opisanom dijagnozom zabrinuti su je li Alzheimerova bolest naslijeđena ili ne..

Kao što je već spomenuto, najčešće se razvija do 70. godine života, ali neki počinju osjećati prve manifestacije ove patologije do četrdesete godine..

Prema stručnjacima, više od polovice tih ljudi naslijedilo je ovu bolest. Umjesto toga, ne sama bolest, već skup mutiranih gena koji uzrokuju razvoj ove patologije. Iako postoje mnogi slučajevi kada se, unatoč prisutnosti takvih gena, nikada nije pokazivao, dok su se ljudi koji nemaju ovu mutaciju još uvijek našli u grču Alzheimerove bolesti.

U modernoj medicini opisana patologija, kao i bronhijalna astma, dijabetes, ateroskleroza, neki oblici raka i pretilost, ne klasificiraju se kao nasljedne bolesti. Vjeruje se da se nasljeđuje samo predispozicija za njih. Dakle, ovisi samo o samoj osobi hoće li se bolest početi razvijati ili će ostati jedan od faktora rizika.

Pozitivan stav, tjelesna i mentalna aktivnost sigurno će vam pomoći, a strašna dijagnoza neće zvučati u vašoj starosti. budi zdrav!

Nasljednost i bolest

Liječnici su skrenuli pozornost na činjenicu da pacijenti s Alzheimerom imaju rođake (u prethodnim generacijama) s istom bolešću. I mnogi istraživački radovi znanstvenika potvrđuju ovu činjenicu: bolest je nasljedna. Statistika to također pokazuje. Štoviše, ako u jednom rodu ima više pacijenata, ali i više, rizik od obolijevanja u sljedećim generacijama članova ove obitelji je 2 puta veći. Svi ovi podaci potvrđuju: Alzheimerova bolest je genetska bolest..

Mnogo stvari se na djecu prenose od roditelja: karakter, navike, vanjski podaci, bolesti. Za to je odgovoran veliki broj gena. Svi oni "žive" u određenim strukturama stanica ljudskog tijela, koje se nazivaju kromosomi. Geni sastavljeni od molekula DNA (deoksiribonukleinska kiselina).

Od oba roditelja dijete dobiva 23 para kromosoma (jedan set od mame, jedan od tate). Svaki gen pohranjuje čestice informacija o strukturi ljudskog tijela. Razne okolnosti mogu utjecati na gene - oni se mijenjaju. U takvim se slučajevima razvija neka vrsta bolesti. Ako postoji ozbiljno kršenje, gen mutira.

Genetski znanstvenici uvjereni su da su Alzheimerova bolest i nasljednost usko povezani. Štoviše, stručnjaci su utvrdili koji su kromosomi krivi za to, naime 1., 14., 19., 21.. Obje vrste bolesti su naslijeđene - ona kod koje se bolest razvija rano (u dobi od 40 godina i kasnije) i vrsta koja doprinosi bolesti u kasnijoj dobi (65 i stariji).

No genetičari su uvjereni da promjena u genskoj strukturi nije jedini uzrok bolesti. Nasljedna predispozicija, zajedno s načinom života, okolišem i prirodnim uvjetima, doprinose razvoju bolesti. Ali upravo je nasljednost glavni čimbenik u razvoju bolesti.

Prvi znakovi i simptomi Alzheimerove bolesti

Alzheimerova bolest obično rezultira postupnim gubitkom pamćenja i moždanih funkcija..

Rani simptomi mogu uključivati ​​razdoblja zaboravnosti ili gubitka pamćenja. S vremenom se osoba može zbuniti ili dezorijentirati u svom uobičajenom okruženju, uključujući i kod kuće..

Ostali simptomi mogu uključivati:

  • Promjena raspoloženja ili osobnosti
  • zbrka u vremenu i mjestu.
  • Poteškoće s svakodnevnim zadacima kao što su pranje, čišćenje ili kuhanje.
  • Poteškoće s prepoznavanjem zajedničkih objekata
  • Poteškoće s prepoznavanjem ljudi
  • Često gube stvari.

Starenje može dovesti do slabe memorije, ali Alzheimerova bolest dovodi do dosljednijih razdoblja zaboravnosti..

S vremenom će osoba s Alzheimerovom bolešću možda trebati sve veću pomoć u svakodnevnom životu, poput četkanja, oblačenja i rezanja hrane. Mogu biti lako uzbuđeni, nemirni, doživljavaju izoliranost osobnosti i poteškoće u komunikaciji..

Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, stopa preživljavanja osobe koja boluje od Alzheimerove bolesti obično se kreće od 8 do 10 godina nakon pojave prvih simptoma. Kako se osoba ne može brinuti o sebi ili nije svjesna važnosti prehrane, najčešći uzroci smrti su pothranjenost, neuhranjenost ili upala pluća..

Monogene i poligene metode nasljeđivanja Alzheimerove bolesti

U 80% svih prijavljenih slučajeva krivac monogenske varijante bolesti je kromosom 14 (PSEN-1), rjeđe 21 (APP) ili 1 (PSEN-2). Alzheimerova bolest prenosi se nasljeđivanjem kroz jedan mutirani gen koji dijete nasljeđuje od svojih roditelja. Obiteljski oblik naslijeđene bolesti, u pravilu, razvija se i počinje pokazivati ​​uočljive vanjske simptome u prilično ranoj dobi - nakon 45, a ponekad i nakon 30 godina. Eksperimentalno je utvrđeno da je žensko tijelo osjetljivije na negativne učinke nasljednih mutacija u APOE kromosomu tijekom hormonalnih fluktuacija, dok muški mozak praktički ne reagira na genetsku manu.

Važno. Nasljedni prijenos ne znači uvijek mutaciju gena u tim kromosomima. Podrijetlo najčešćeg oblika demencije ostaje do kraja nerazjašnjeno, a manifestacije neizlječive bolesti mogu poremetiti i nakon nekoliko generacija.

Odlučujuću ulogu u tome što će u konačnici alzheimerova bolest biti nasljedna ili stečena igra složenu kombinaciju nekoliko čimbenika odjednom. Poligenskom metodom nasljeđivanja povećana vjerojatnost pokretanja destruktivnih procesa u mozgu postavlja se:

  • senilna dob;
  • loše zdravlje
  • pogrešan način života;
  • genetska predispozicija.

Međusobna interakcija gena i utjecaj tih faktora povećavaju rizik od patologije. U isto vrijeme, fizička aktivnost, uravnotežena prehrana i redoviti trening mentalnih aktivnosti mogu uspješno izravnati štetne učinke genetike.

Alzheimer je nasljedna bolest, čiji kasni početak nakon 65 godina izaziva uglavnom apolipoprotein E gen (APOE). Strukturne varijacije ovog gena određuju stopu incidencije..
Strukturne varijacije apolipoproteina E (APOE)

Opcija APOEDob osobe (prosjek)Postotak od ukupnog broja bolesnika
e4 nije otkriven84 godinedvadeset%
Jedna kopija e476 godina47%
Dvije kopije e491 godina68%

Reference. Ako je kod oba roditelja dijagnosticirana senilna demencija, rizik od prenošenja bolesti nasljeđivanjem na djecu nakon navršene 70. godine života iznosit će oko 40%.

Nemoguće je kategorički tvrditi da je Alzheimerova bolest nasljedna. Pored genetskog faktora, postoje i drugi razlozi koji mogu uzrokovati nepovratne organske promjene u središnjem živčanom sustavu. Liječnici savjetuju ljudima čija je bliska rodbina izravno patila od senilnosti, da ne zanemaruju preventivne mjere i pri prvim znakovima oštećenja kognitiva potraže stručnu medicinsku pomoć.

simptomi

Ako osoba razvije Alzheimerovu bolest, tada će se primijetiti karakteristični simptomi. Manifestacije ovise o stadiju bolesti. U početku pati kratkotrajno pamćenje, zbog čega osoba počinje zaboraviti stvari koje je upravo pitala.

S vremenom ovaj simptom počinje napredovati, a pacijent se više ne može sjetiti imena voljenih, njegove dobi, kao i drugih osnovnih informacija.

U ranoj fazi opaža se apatija, nestaje želja osobe da vidi prijatelje, radi ono što voli, pa čak i napusti dom. Osoba može čak prestati poštovati pravila osobne higijene. Mogu biti problema s govorom, orijentacijom u prostoru, osoba se lako može izgubiti.

Kod muškaraca se može primijetiti agresija, kao i provokativno ponašanje. Često ljudi ne pridaju važnost takvim simptomima, jer u njima ne vide ništa čudno. U ovom je slučaju smrt moždanih stanica već započela, a patologija napreduje..

Vremenom, Alzheimerova bolest dovodi do apsolutne degradacije mozga. Osoba se ne može poslužiti, nije sposobna hodati, čak ni sjediti, nema mogućnosti da sama jede hranu. U kasnijim fazama nestaju čak i refleksi žvakanja i gutanja. Kao rezultat toga, osoba ne može sebi služiti, govoriti, kretati se i raditi bilo šta.

Često ljudi dulje vrijeme odgađaju posjet liječniku iz razloga koji objašnjava negativne manifestacije običnog umora. Kao rezultat toga, kada se pojave očita odstupanja, bolest je već u kasnim fazama razvoja. Međutim, mogla se pojaviti i prije 7-8 godina. Samo pravovremeno liječenje poboljšat će dobrobit osobe. Stoga, nemojte zanemariti uznemirujuće simptome ako ne želite zdravstvene probleme..

Koji su geni odgovorni za rani početak bolesti?

Trenutno je gen APOE (smješten na 19. kromosomu) jedini identificirani visoko rizični gen za AD koji se može naslijediti djetetom preko ženske linije. APOE na molekularnoj razini pomaže u sintezi apolipoproteina E, koji je nositelj kolesterola u mozgu. Apolipoproteini su uključeni u agregaciju amiloida i pročišćavanje naslaga iz parenhima mozga. Kada je funkcija ovog gena narušena, u mozgu se pojavljuju prekomjerne amiloidne naslage, koje dovode do razvoja demencije. Postoje različiti oblici ili APOE aleli, od kojih su tri najčešće APOE ε2, APOE ε3 i APOE ε4.

Znanstvenici su otkrili uzročne gene Alzheimerove bolesti

APOE ε2 je rijedak u populaciji, ali može pružiti određenu zaštitu protiv ove bolesti. Ovaj se alel, kao što je pokazano u studijama, može prenositi kroz naraštaj (na primjer, od bake do kćeri). Prijenos APOE ε2 značajno smanjuje rizik od AD.

Predloženi su APOE ε3, najčešći alel. Međutim, alel APOE ε3 ne utječe na razvoj AD.

APOE ε4 prisutan je u oko 25-30% stanovništva i 40% svih osoba s AD. Ljudi koji razviju AD imaju veću vjerojatnost da su alel APOE ε4. APOE ε4 naziva se visokorizični gen jer povećava rizik od razvoja bolesti kod ljudi. Međutim, nasljeđivanje alela A4E4 ne znači da će osoba definitivno dobiti BA. Iako studije potvrđuju povezanost APOE ε4 varijante i nastanak AD, potpuni mehanizam djelovanja i patofiziologija nisu poznati..

Također je otkriveno da je rizik od nastanka bolesti značajno veći kod bolesnika s dvostrukom verzijom gena APOEε4 nego s jednom jedinom. Rizik od AD povećava se 10 puta sa dvostrukim varijantama APOE ε4 alela. Jača povezanost uočena je kod azijskih i europskih bolesnika.

Malo je vjerojatno da će genetičko testiranje ikada moći predvidjeti bolest sa 100% točnošću, jer previše drugih čimbenika može utjecati na njen razvoj. Na mnoge načine na astmu utječe mentalna i tjelesna aktivnost. Oba su faktora gotovo nemoguće predvidjeti s velikom točnošću..

Većina istraživača vjeruje da je testiranje APOE ε4 korisno za proučavanje rizika od AD kod velikih skupina ljudi, ali ne i za određivanje pojedinačnog rizika..

Genetska bolest ili genetska predispozicija?

Između tih koncepata postoji značajna razlika. Kada se bolest naziva genetskom, znači da će se ona, u prisutnosti određenog gena u strukturi ljudske DNK, nužno pojaviti.

Izraz "genetska predispozicija za Alzheimerovu bolest" znači da ako postoje određeni geni, postoji rizik da se razbole. Ali za to, provocirajući čimbenici, na primjer, loša prehrana, loša ekologija, ozljede, druge bolesti itd..

Nasljedne vrste ove bolesti razvijaju se zbog mutacije u onim genima koji su odgovorni za sintezu proteina u središnjem živčanom sustavu. Patogeneza nasljedne Alzheimerove bolesti najbolje se proučava. Kao rezultat mutacija i naknadnih kvarova u radu sustava za sintezu proteina, akumulira se patološka supstanca - amiloid beta, plakete iz kojih se nalaze tijekom post mortemove disekcije mozga pacijenata.

Važno! Danas su znanstvenici skloni vjerovati da se većina oblika patologije pojavljuje zbog genetske predispozicije. Odnosno, u njihovom razvoju ne sudjeluje samo genetika, već i vanjski faktori.

Stoga je vjerojatnost da će se pojaviti i srodnik bolesnog Alzheimera mala. U slučaju čisto genetskog oblika bolesti, ta vjerojatnost može doseći 50%.

Demencija i geni

Geni su osnovni građevinski materijal koji upravlja gotovo svim aspektima ljudskog života. Genetski materijal i nasljednost odgovorni su za izgled i funkcioniranje tijela. Oni su odgovorni za koju će boju osoba imati oči, i koje će bolesti oboljeti.

Dobijamo genetski materijal od roditelja. Čuva se u dugim molekularnim lancima DNA lokaliziranim na kromosomima stanične jezgre. Svaka zdrava osoba ima 23 para kromosoma, to jest samo 46 komada. Od svakog od roditelja dobivamo po jedan kromosom iz para. U prirodi ne postoje dva identična kromosoma, svi su jedinstveni.

Znanstvenici su otkrili vezu između Alzheimerove bolesti i gena četiri kromosoma - 1,14,19 i 21. Izravna veza nalazi se između gena 19. kromosoma koji ima latinsku kraticu APOE i kasnog početka demencije. Ovo je najčešći oblik bolesti koji pogađa ljude starije od 65 godina. Deseci znanstvenih studija dokazali su da ljudi koji nasljeđuju ovaj gen od svojih roditelja imaju vrlo visoku vjerojatnost Alzheimerove bolesti u starosti..

Međutim, još uvijek ne postoji potpuna jasnoća po tom pitanju. Nisu svi ljudi s APOE genomom dementni. To jest, takva nasljednost značajno povećava rizik, ali ne postoji pouzdano jamstvo hoće li se osoba suočiti s Alzheimerovom bolešću.

Genetika demencije: što i kako se nasljeđuje

U zemljama u kojima je razvijen sustav ranog otkrivanja demencije, svaka četvrta osoba starija od 55 godina ima blisku rodbinu s ovom dijagnozom. Stoga je danas vrlo relevantno pitanje nasljedne prirode demencije. Ovo je jedno od najčešćih pitanja koje postavlja brižni rođak. Sve koji su se susreli s ovom bolešću u svojoj obitelji zanima može li se naslijediti i kolika je vjerojatnost prijenosa s roditelja na djecu..

Genetika je jedna od znanosti koja se najbrže razvija 21. stoljeća. Stoga se svake godine znanstvenici kreću dalje u dobivanju odgovora na ovo pitanje. Stručnjaci potvrđuju da geni - fragmenti DNK kroz koje roditelji prenose nasljedne osobine svojoj djeci - mogu igrati značajnu ulogu u razvoju demencije, ali ističu da u većini slučajeva učinak gena nije izravan, već neizravan. Zapravo je nasljedna predispozicija samo dio šarolikog mozaika desetaka čimbenika koji dovode do razvoja oslabljene memorije i razmišljanja. Oni mogu odrediti povećanu vjerojatnost pokretanja negativnih procesa, međutim, paralelna korekcija drugih čimbenika (na primjer, zdrav način života: fizička aktivnost, dobra prehrana, odbacivanje loših navika) može nadomjestiti ovaj učinak. Ali prvo stvari.

Što je gen??

Geni su fragmenti DNK koji sadrže upute za naše tijelo: kako se ono treba razvijati i kako održavati svoje postojanje. Takve upute možemo pronaći u gotovo svakoj stanici u našem tijelu. Obično svaka osoba nosi dvije kopije svakog gena (od majke i od oca), upakirane u uparene strukture - kromosome.

Moderna znanost ima oko 20 000 gena. Općenito, geni svih ljudi su slični, i zato su naša tijela raspoređena približno isto i djeluju na sličan način. U isto vrijeme, svaki je organizam jedinstven, a za to su odgovorni i geni, točnije, manje razlike koje se mogu naći među njima..

Postoje dvije vrste razlika. Prva vrsta naziva se varijabilnost. Varijante su sorte gena koje ne sadrže nedostatke ili druge nepravilnosti. Razlikuju se u nekim nijansama koje igraju ulogu u načinu rada našeg tijela, ali ne dovode do patoloških odstupanja u ovom radu. Vjerojatnost razvoja određene bolesti može ovisiti o njima, ali njihov utjecaj nije presudan. Druga vrsta naziva se mutacijom. Učinak mutacije je značajniji i može biti štetan za tijelo. U nekim slučajevima, posebna karakteristika organizma može biti uzrokovana mutacijom u jednom genu. Primjer za to je Huntingtonova bolest. Osoba koja je naslijedila mutiranu verziju gena odgovornog za Huntingtonovu bolest osuđena je na razvoj ove bolesti u određenoj dobi.

Oba načina mogu dovesti do demencije..

Izuzetno su rijetki slučajevi izravnog nasljeđivanja mutacije gena koji dovode do razvoja demencije. Češće se bolest određuje složenom kombinacijom nasljednih čimbenika među sobom i s okolišnim uvjetima / načinom života osobe. Na ovaj ili onaj način, genski faktor uvijek igra ulogu u demenciji bilo kojeg podrijetla. Postoje genetske varijante koje utječu na našu predispoziciju za kardiovaskularne bolesti ili metaboličke poremećaje, a to posredno povećava rizik od demencije. Međutim, ove predispozicije se možda neće očitovati ako njihov nositelj vodi zdrav način života i nije izložen negativnim učincima vanjskog okruženja..

Suprotno uvriježenom mišljenju, utjecaj gena na razvoj demencije nije presudan.

Sada se od uobičajenih riječi okrećemo najčešćim uzrocima demencije i vidimo kako je svaki od njih povezan sa nasljednošću. Takvi uzroci uključuju Alzheimerovu bolest, cerebrovaskularnu nesreću, difuznu Levyjevu bolest i prednje degeneracije lobarne lobarne.

Alzheimerova bolest

Navodno je genetika Alzheimerove bolesti, koja je najčešći uzrok demencije, danas temeljito proučena. Predispozicija za ovu bolest može se naslijediti na oba načina: monogensko (kroz jedan mutirani gen) ili poligensko (kroz složenu kombinaciju opcija).

Obiteljski oblik Alzheimerove bolesti

Slučajevi monogene varijante Alzheimerove bolesti vrlo su rijetki. Danas u svijetu ima manje od tisuću obitelji u kojima se bolest prenosi s roditelja na djecu. Ako je jedan od roditelja nositelj mutiranog gena, tada će svako njegovo dijete imati 50% šanse da naslijedi taj gen. U ovom se slučaju vanjski simptomi Alzheimerove bolesti u pravilu počinju razvijati vrlo rano: nakon 30 godina (podsjetimo se da se nasljedni oblici obično osjete ne prije 65 godina).

Obiteljski oblik Alzheimerove bolesti obično je povezan s mutacijom jednog od tri gena: gena prekursora amiloidnog proteina (APP) i dva presenilin gena (PSEN-1 i PSEN-2). Od ove tri, najčešća (otprilike 80% svih prijavljenih slučajeva) je mutacija gena presenilin-1 na kromosomu 14 (više od 450 obitelji). Simptomi se u ovom slučaju pojavljuju već u dobi od 30 godina. Druga najčešća mutacija gena APP nalazi se na kromosomu 21 (oko 100 obitelji). Ova mutacija izravno utječe na proizvodnju amiloida beta, proteina za koji znanstvenici smatraju da su depoziti glavni faktor u razvoju Alzheimerove bolesti. Oko 30 obitelji širom svijeta ima mutaciju gena PSEN-2 na kromosomu 1, uzrokujući porodičnu Alzheimerovu bolest, koja može početi kasnije nego za PSEN-1.

Ovdje treba napomenuti dvije točke. Prvo, nisu svi slučajevi obiteljskih varijanti Alzheimerove bolesti znanstvenicima mogu biti poznati zbog činjenice da je u svijetu još uvijek mnogo kutova u kojima su znanost i zdravstveni sustav nerazvijeni. Drugo, u nekoliko obitelji s jasnim znakovima obiteljskog oblika Alzheimerove bolesti nijedna od ovih mutacija nije pronađena, što sugerira postojanje drugih mutacija koje znanstvenicima još nisu poznate. Treće, čak i kada Alzheimerova bolest započne vrlo rano, u dobi od 30 godina, to možda nije oblik s obiteljskim nasljeđem. Za ovu dob vjerojatnost obiteljskog oblika iznosi oko 10%, dok u prosjeku obiteljski oblik čini manje od 1%.

Geni koji povećavaju rizik od Alzheimerove bolesti

Velika većina ljudi s Alzheimerovom bolešću nasljeđuje je od svojih roditelja na potpuno drugačiji način - kroz složenu kombinaciju različitih sorti mnogih gena. Ovo se može, figurativno usporediti s maštovitim uzorcima u kaleidoskopu, sa svakim korakom se pojavljuje novi uzorak. Stoga, bolest može preskočiti generaciju ili se pojaviti kao niotkuda ili se uopće ne može prenijeti.

Trenutno su znanstvenici identificirali više od 20 varijanti gena (ili fragmenata DNA) koji, u jednoj ili drugoj mjeri, utječu na šanse za dobivanje Alzheimerove bolesti. Za razliku od mutiranih gena obiteljskog oblika, sve ove opcije ne uvjetuju strogo razvoj Alzheimerove bolesti, već samo malo povećavaju ili smanjuju rizik. Sve će ovisiti o njihovoj interakciji s drugim genima, kao i o čimbenicima poput starosti, okolišnih uvjeta, načina života. Kao što je već napomenuto, poligeni oblik se obično manifestira već u starijih osoba, nakon 65 godina.

Najpoznatiji i najgledaniji gen koji povećava rizik od razvoja Alzheimerove bolesti naziva se apolipoprotein E (APOE). Ovaj gen se nalazi na kromosomu 19. Istoimeni protein APOE igra ulogu u preradi masti u tijelu, uključujući kolesterol. Gen APOE postoji u tri varijante, označen grčkim slovom epsilon (e): APOE e2, APOE e3 i APOE e4. Budući da je svaki od nas nositelj para APOE gena, ovdje je moguće šest različitih kombinacija: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ili e4 / e4. Rizik ovisi o tome koja je kombinacija pala na nas..

Najnepovoljnija opcija je nositi dvije APOE e4 verzije odjednom (po jednu od svakog roditelja). Znanstvenici vjeruju da se takva kombinacija nalazi kod otprilike 2% svjetske populacije. Povećanje rizika je oko 4 puta (prema nekim izvorima - 12), ali vjerujte mi - to je daleko od stopostotne vjerojatnosti. Za one koji su naslijedili samo jedan primjerak e4 u kombinaciji s drugom opcijom (to je otprilike četvrtina svih ljudi), rizik od razvoja Alzheimerove bolesti povećava se oko 2 puta. Prvi simptomi kod nositelja gena e4 mogu se pojaviti do 65. godine.

Najčešća kombinacija su dva e3 gena (60% svih ljudi). U ovom slučaju, znanstvenici rizik ocjenjuju kao srednji. Otprilike jedan od četiri nosioca ove kombinacije pati od Alzheimerove bolesti ako žive do 80 godina..

Najniži rizik je za prijevoznike varijante e2 (11% nasljeđuje jedan primjerak, a samo ne više od pola posto - dva.

Podaci o Rusiji nedavno su postali poznati nakon objavljivanja rezultata studije koju je proveo Medicinski genetski centar Genotek. Za istraživanje smo koristili rezultate DNK testova provedenih od 1. studenog 2019. godine oko 1. srpnja 2019. za muškarce i žene u dobi od 18 do 60 godina (ukupan broj istraživanja je 2,5 tisuće). Dakle, kod 75% Rusa identificiran je neutralan e3 / e3 genotip koji nije povezan s povećanim ili smanjenim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti. 20% Rusa ima genotipove APOE e3 / e4 i e2 / e4 koji povećavaju vjerojatnost razvoja bolesti za pet puta, a 3% Rusa ima genotip e4 / e4 koji povećava ovu vjerojatnost za 12 puta. Konačno, u 2% „sretnika“ nađen je genotip e2 / e2, povezan s manjim rizikom od Alzheimerove bolesti.

Znanstvenici već duže vrijeme ne povezuju vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti s kasnim početkom s bilo kojim drugim genima osim APOE-a. Međutim, posljednjih godina, zahvaljujući brzom razvoju genetike, otkriveno je još nekoliko gena čije su inačice povezane s povećanim ili smanjenim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti. Njihov utjecaj na razvoj Alzheimerove bolesti čak je niži nego kod APOE-a. Njihova imena neće reći ništa širokoj publici, ali mi ćemo ih još nabrojati: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 i CD2AP. Oni igraju ulogu u sklonosti nosača za razvoj upale, za probleme imunološkog sustava, metabolizam masti i kroz to utječu na šanse za pojavu simptoma Alzheimerove bolesti. Sami istraživači vjeruju da se ovaj popis u budućnosti može značajno proširiti..

Dakle, ako je nekom od članova vaše obitelji (djed, baka, otac, majka, braća i sestre) dijagnosticirana Alzheimerova bolest u kasnoj dobi, vaše šanse za razvoj ove bolesti su malo veće od onih koji imaju obiteljsku povijest nema pacijenata s Alzheimerovom bolešću. Povećanje ukupnog rizika u ovom je slučaju zanemarivo, a može se nadoknaditi zdravim načinom života. Rizik je neznatno veći kada se kod oba roditelja dijagnosticira Alzheimerova bolest. U ovom slučaju, rizik od razvoja Alzheimerove bolesti nakon 70 godina bit će približno 40% (Jayadev i sur. 2008).

Vaskularna demencija

Poremećaji cirkulacije - drugi je najčešći uzrok demencije.

Obiteljska vaskularna demencija

Kao i kod Alzheimerove bolesti, vaskularna demencija uzrokovana mutacijom gena izuzetno je rijedak slučaj. Tu spadaju, na primjer, autosomna dominantna arteriopatija mozga sa potkožnim srčanim udarima i leukoencefalopatija, koja se javlja kada mutira u genu zvanom NOTCH3.

Geni koji povećavaju rizik od vaskularne demencije

Prvo, neka istraživanja pokazuju da modifikacija gena APOE e4 može povećati rizik od razvoja vaskularne demencije, ali taj je rizik niži nego kod Alzheimerove bolesti. Hoće li prijevoz APOE e2 sniziti rizik još nije jasno.

Drugo, znanstvenici su identificirali nekoliko gena koji utječu na sklonost pacijenta za visokim kolesterolom, visokim krvnim tlakom ili dijabetesom tipa 2. Svako od ovih stanja može djelovati kao čimbenik u razvoju kardiovaskularne demencije u starosti. Obiteljska povijest moždanog udara ili srčanih bolesti također može povećati rizik, ali općenito, prema mišljenju stručnjaka, geni igraju mnogo manju ulogu u razvoju vaskularne demencije nego u razvoju Alzheimerove bolesti. Za demenciju povezanu s cirkulacijskim poremećajima, značajniju ulogu igra stil života: posebice prehrana i tjelovježba.

Frontotemporalna demencija (LVD)

U genezi frontotemporalne demencije - posebno njezinog oblika ponašanja (semantički rjeđe) - geni igraju najistaknutiju ulogu.

Obiteljska frontotemporalna demencija

Oko 10-15% osoba s HFV-om ima izraženu obiteljsku anamnezu - prisutnost najmanje tri rođaka sa sličnom bolešću u sljedeće dvije generacije. Otprilike isti broj (oko 15%) ima manje izraženu povijest, možda čak i kod drugih vrsta demencije. Otprilike 30% svih slučajeva IHD-a uzrokovano je mutacijom u jednom genu, a najmanje osam od tih gena je poznato, uključujući vrlo rijetke mutacije.

Najčešće su tri gena s mutacijom uzrok nastanka LHD-a: C9ORF72, MAPT i GRN. Postoje određene razlike u načinu na koji se manifestiraju. Na primjer, C9ORF72 uzrokuje ne samo LVD, već i bolest motornih neurona.

Kao i u obiteljskim slučajevima Alzheimerove bolesti, vjerojatnost nasljeđivanja neispravnog gena od jednog od roditelja je 50%, a u slučaju nasljeđivanja vjerojatnost razvoja bolesti je 100% (izuzetak je gen C9ORF72, iz razloga koji znanosti nisu jasni, bolest se ne razvija uvijek).

Geni koji povećavaju rizik od razvoja LHD-a

Iako se znanstvenici fokusiraju na monogene slučajeve LHD-a, posljednjih godina pretraženo je poligenskih varijanti. Konkretno, otkriven je gen nazvan TMEM106B, čije varijante neizravno utječu na vjerojatnost razvoja bolesti.

Demencija s Levijevim tijelima

Genetika demencije s Lewyjevim tijelima (DTL) najmanje je proučena tema. Neki autori nekoliko studija oprezno sugeriraju da prisutnost pacijenta s DTL-om među bliskim rođacima može malo povećati rizik od razvoja ove vrste demencije, međutim, prerano je donositi konačne zaključke.

Obiteljski slučajevi demencije s Levyjevim tijelima

Takvi su slučajevi poznati znanosti. Strogi obrazac nasljeđivanja utvrđen je u nekoliko obitelji, ali mutacija gena odgovornih za ovaj obrazac još nije utvrđena..

Geni koji povećavaju rizik od DTL-a

Smatra se da je varijanta APOE e4 najjači genetski faktor rizika za DTL, kao i za Alzheimer. Varijante dva druga gena, glukocerebrosidaza (GBA) i alfa sinuklein (SNCA) također utječu na rizik od DTL. Alfa-sinuklein je glavni protein u Levyjevim tijelima. Geni GBA i SNCA također su faktori rizika za Parkinsonovu bolest. Bolest difuznih Lewyjevih tijela, Alzheimerova bolest i Parkinosnova bolest imaju zajedničke osobine, kako u pogledu patoloških procesa tako i po njihovim simptomima.

Ostali razlozi

Manje uobičajeni uzroci jake genetske demencije uključuju Downov sindrom i Huntingtonovu bolest..

Huntington-ova bolest odnosi se na nasljedne bolesti uzrokovane mutacijom gena HTT na kromosomu 4. Simptomi Huntingtonove bolesti uključuju kognitivno oštećenje koje može doseći stupanj demencije.

Otprilike svaki drugi pacijent s Downovim sindromom, koji živi do 60 godina, razvije Alzheimerovu bolest. Povećani rizik povezan je s činjenicom da većina pacijenata ima dodatnu kopiju kromosoma 21, što znači dodatnu kopiju gena za protein prekursora amiloida koji se nalazi na ovom kromosomu. Ovaj je gen povezan s rizikom od Alzheimerove bolesti.

Vrijedi li genetsko testiranje??

Većina liječnika ne preporučuje. Ako govorimo o poligenom nasljeđivanju (kao najčešćem) od svih gena, samo APOE ε4 značajno povećava rizik od demencije (do 15 puta u homozigotnoj verziji), ali čak i ako je vrlo nesretno i ako se ova opcija otkrije, točnost prognoze bit će predaleko od 100%. Točno vrijedi i obrnuto: ako gen nije detektiran, to ne jamči razvoj bolesti. Testiranje, dakle, ne dopušta predviđanje uz potrebnu razinu sigurnosti..

Zaključujući ovaj tekst, želim naglasiti da, unatoč važnosti genetskih čimbenika, rizik od demencije u većini slučajeva može se smanjiti životnim stilom, i to vrlo značajno. Obavezno pročitajte preporuke Svjetske zdravstvene organizacije o prevenciji demencije.

Čimbenici rizika od Alzheimerove bolesti

Istraživači su identificirali nekoliko čimbenika rizika za nastanak Alzheimerove bolesti.

  • Starost: Prema Alzheimerovoj udruzi, dob je najveći faktor rizika za Alzheimerovu bolest. Ljudi stariji od 65 godina imaju veću vjerojatnost da imaju Alzheimerovu bolest. Kad napuni 85 godina, procjenjuje se da svaka treća osoba boluje od ove bolesti..
  • Obiteljska povijest Imati bliskog rođaka koji boluje od Alzheimerove bolesti povećava šanse osobe da ga razvije.
  • Ozljeda glave Osoba koja je u prošlosti pretrpjela ozbiljnu ozljedu glave, na primjer, kao posljedica prometne nesreće ili kontaktnog sporta, povećana je opasnost od razvoja Alzheimerove bolesti.
  • Zdravlje srca: Stanje srca ili krvnih žila može povećati vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti. Primjeri uključuju visoki krvni tlak, moždani udar, dijabetes, srčane bolesti i visoki kolesterol.

Stanje srca ili krvnih žila može oštetiti krvne žile u mozgu, što može utjecati na Alzheimerovu bolest. Latinoamerikanci i crni Amerikanci mogu biti izloženi većem riziku od razvoja vaskularnih bolesti poput dijabetesa, a samim tim i Alzheimerove bolesti.

Genetsko nasljeđivanje

Alzheimerova bolest je oblik demencije u kojem se kognitivna aktivnost osobe smanjuje i gube se prethodno stečene vještine i znanja. Takve moždane disfunkcije nastaju uslijed smrti živčanih stanica.

Do sada znanstvenici ne znaju točno uzroke ove bolesti, ali otkrili su da se kod ljudi s ovim oblikom demencije u mozgu nakupljaju amiloidni plakovi i neurofibrilarne zapetljanosti.

Njihovi grozdovi razbijaju veze zdravih stanica. Istodobno, neuroni odumiru, gubi se memorija i smanjuje se sposobnost regulacije cijelog organizma.

Važno! Jedna od glavnih teorija o nastanku Alzheimerove bolesti je njeno genetsko nasljeđivanje.

Znanstvenicima je teško objasniti točno podrijetlo bolesti, ali otkrili su da postoje tri gena koji mutiraju i razvijaju Alzheimerovu bolest. Unatoč činjenici da mutacije gena mogu igrati značajnu ulogu u razvoju patologije, patologija se ne može smatrati potpuno naslijeđenom..

To jest, ako obitelj ima osobu s ovom bolešću, tada buduće generacije imaju predispoziciju za nju i mali rizik od Alzheimerove bolesti, ali ne nužno i stopostotnu pojavu bolesti.

Međutim, što više ljudi u obiteljskom stablu ima sindrom demencije, to je veći rizik od bolesti.

Je li Alzheimerova bolest naslijeđena, opisano je u videu:

Mehanizmi razvoja

Mehanizmi njegovog razvoja utječu na put prenošenja bilo koje bolesti. Do danas je predloženo nekoliko hipoteza o uzrocima Alzheimerove bolesti, ali sve se svode na činjenicu da se neurodegenerativni proces u mozgu pokreće zbog taloženja peptida pod općim nazivom beta-amiloidi.

Amiloid beta

Malo se zna o početnim fazama pretvorbe bezopasne amiloidne beta u neurotoksične proizvode. Prema jednom stajalištu, nakupljanje amiloida je zbog genetske patologije. U mnogih Alzheimerovih bolesnika pronađene su slične genetske mutacije. Prema drugoj verziji, postoji kršenje procesa pravodobnog uništavanja zastarjelih amiloidnih peptida proteazama - sredstva za čišćenje proteina.

Infektivna priroda bolesti

Znanstvenici iz San Francisca, nakon niza studija, došli su do zaključka da bolest nije degenerativna, već upalna i stoga ima zaraznu prirodu. Mogući je krivac imenovan: bakterija Porphyromonas gingivalis, koja luči neurotoksične enzime koji interferiraju u uništavanju starih i abnormalnih proteina, uključujući amiloidne peptide. Poznato je da mnoge bakterije ulaze u makroorganizam na aerogeni način. Pitanje da se Alzheimerova bolest prenosi kapljicama iz zraka koje će se raspravljati u nastavku..

Prionska bolest

Prioni se nazivaju infektivni agensi, a to su proteinske molekule s nenormalnom tercijarnom strukturom. Oni imaju jedinstveno svojstvo pretvaranja okolnih proteina u vlastitu vrstu, što izaziva patološku lančanu reakciju. Prioni uzrokuju stvaranje i nakupljanje amiloida. Nobelovac Stanley Pruziner javno je potvrdio da su jedan od pokretača razvoja Alzheimerove bolesti.

Malo o bolesti

Alzheimerova bolest uništava mozak, remeti memoriju i misaone procese. Istraživači vjeruju da se šteta javlja tijekom desetljeća kako bi se pokazali klinički simptomi. U stvari, postepeno se odlaže abnormalni protein i plak u mozgu. Ta depozita narušavaju normalno funkcioniranje i interakciju neurona međusobno..

Kako plakovi rastu, prekidajte neuronske veze među sobom. Upravo su te veze osnova za prijenos impulsa i normalno funkcioniranje mozga. Postupno, neuroni umiru, a oštećenja postaju toliko raširena da se neki dijelovi mozga zapravo smanjuju..

Ključni čimbenici rizika:

  • Dob. U starosti ljudi postaju osjetljiviji na čimbenike koji uzrokuju demenciju. Štoviše, prema statistici, broj slučajeva se brzo povećava - u 85 godina u proces je uključeno tri puta više ljudi nego u 65 godina,
  • Spol - Alzheimerova bolest je češća kod žena nego kod muškaraca. Možda je to zbog duljeg životnog vijeka slabijeg spola. Određena uloga se daje ženskim hormonima estrogenima, koji u mladoj dobi imaju zaštitni učinak. Nakon menopauze, razina hormona naglo pada, što pridonosi napredovanju demencije,

  • Ozljede mozga - Znanstvenici su utvrdili vezu između traumatičnih ozljeda moždanog tkiva i senilne demencije. U vrijeme ozljede mozak sintetizira veliku količinu amiloida beta. Isti protein nalazi se u štetnim plakovima kod Alzheimerove bolesti.,
  • Životni stil i stanje kardiovaskularnog sustava - pušenje, upotreba hrane bogate solju i kolesterolom negativno utječe ne samo na srce, već i na mozak,
  • Nasljednost i genetske mutacije. Nema sumnje da ljudi čiji roditelji ili bliski rođaci pate od ove patologije imaju puno veću vjerojatnost za demenciju.
  • Ne postoji niti jedan faktor koji uzrokuje demenciju. Svi se oni moraju razmatrati složeno, a nasljedna predispozicija igra ključnu ulogu u ovoj situaciji..

    Kako genetska komponenta može utjecati na Alzheimerovu bolest?

    Znanstvenici opisuju genetske rizike za Alzheimerovu bolest u smislu dva faktora: rizika i determinizma.

    Geni rizika

    Geni rizika povećavaju vjerojatnost da će osoba imati određenu bolest. Na primjer, žena s genima BRCA1 i BRCA2 ima veći rizik od razvoja karcinoma dojke.

    Istraživači su identificirali nekoliko gena koji predstavljaju rizik za Alzheimerovu bolest. Najznačajniji trenutno poznati je gen apolipoprotein E-E4. Ovaj gen je poznat kao APOE-E4 gen..

    Alzheimerova udruga procjenjuje da između 20 i 25 posto ljudi s ovim genom možda i dalje pati od Alzheimerove bolesti.

    Iako svaka osoba nasljeđuje gen APOE u ovom ili onom obliku, geni APOE-e3 i APOE-e2 nisu povezani s Alzheimerovom bolešću. Prema klinici Mayo, čini se da prisutnost gena APOE-E2 smanjuje rizik.

    Osoba koja prima gen APOE-E4 od oba roditelja u većem je riziku od Alzheimerove bolesti. Prisutnost gena također može značiti da osoba ima simptome i može se dijagnosticirati u ranijoj dobi..

    Postoje i drugi geni koji mogu biti povezani s kasnom Alzheimerovom bolešću. Istraživači trebaju naučiti više o tome kako ti geni povećavaju rizik od Alzheimerove bolesti..

    Neki od tih gena reguliraju čimbenike u mozgu, poput komunikacije živčanih stanica i upale u mozgu..

    Određeni geni

    Osoba s odlučnim genima zasigurno će razviti ovu bolest. Postoje tri specifična gena koji su identificirani kao determinanti za Alzheimer-ove.

    • Protein prekursora amiloida (APP)
    • Preselin-1 (PS-1)
    • Preselin-2 (PS-2)

    Ovi geni uzrokuju da mozak proizvodi previše proteina koji se naziva amiloidni peptid. Ovaj toksični protein može stvoriti ugruške u mozgu koji uzrokuju oštećenje živčanih stanica i smrt povezanu s Alzheimerovom bolešću..

    Međutim, nemaju svi ljudi s ranim početkom Alzheimerove bolesti abnormalnosti u tim genima. Ako osoba ima te gene, tada se Alzheimerova bolest koju razvija naziva Alzheimerova bolest u obitelji. Ova vrsta Alzheimerove bolesti je rijetka..

    Prema Udruženju protiv Alzheimerove bolesti, porodična bolest Alzheimerove bolesti čini manje od 5% svih slučajeva na svijetu.

    Dezultat Alzheimerove bolesti obično se pojavljuje u dobi između 60, a ponekad u dobi između 30 i 40 godina.

    Učinak gena kod drugih vrsta demencije

    Neke vrste demencije povezane su s drugim genetskim malformacijama.

    Huntingtonova bolest utječe na kromosom 4, što dovodi do progresivne demencije. Huntingtonova bolest je dominantna genetska bolest. Ako se bolest pojavi kod majke ili oca neke osobe, on prenosi ovaj gen, a bolest se razvija u njegovim potomcima.

    Nažalost, simptomi se obično pojavljuju u dobi između 30 i 50 godina. To može otežati predviđanje prije rođenja.

    Lewy tjelesna demencija ili Parkinsonova bolest mogu imati genetsku komponentu. Međutim, osim genetike, igraju ulogu i drugi faktori..

    Metode prevencije

    Za prevenciju Alzheimerove bolesti potrebno je smanjiti negativan učinak na živčane stanice:

    • spriječiti ozljede glave;
    • zaštiti tijelo od zračenja i izloženosti štetnim tvarima;
    • slijedite dijetu;
    • uključuju sustavni mentalni stres;
    • za prevenciju bolesti štitnjače i srca;
    • odbiti od loših navika;
    • ojačati krvne žile;
    • smanjiti stres
    • dodajte tjelesnu aktivnost.

    Trenutno ne postoje efikasni načini za sprječavanje i liječenje ove bolesti. Stoga, ako je u vašoj obitelji bilo slučajeva senilne demencije, preporučuje se sustavni pregled neurologa i pribjegavanje metodama prevencije.

    Koga najviše pogađa Alzheimerova bolest?

    Studije pokazuju da su osnova rizične skupine sljedeća:

    • stariji od 65 godina;
    • žene (posebno s neurastenskim tipom psihe);
    • ljudi koji se bave ručnim radom;
    • aktivni i pasivni pušači.

    Čimbenici koji povećavaju rizik od bolesti:

    • nasljedstvo;
    • hipotireoza (nedostatak hormona štitnjače);
    • traumatične ozljede mozga;
    • dijabetes;
    • kardiovaskularna patologija;
    • ateroskleroza (poremećen metabolizam lipida);
    • trovanje teškim metalima i kemikalijama;
    • depresije i stresa.

    Referentni! Znanstvenici iz Massachusettsa primjećuju da prekomjerna tjelesna težina i nedostatak tjelesne aktivnosti mogu pridonijeti nakupljanju amiloidnih plakova u mozgu.

    Alzheimerova bolest kod osoba sa Downovom bolešću

    Nasljeđivanje senilne demencije potvrđuje takva kongenitalna genomska patologija kao što je Downov sindrom. Svaka osoba dobiva od roditelja skup od 46 kromosoma, 23 od oca i 23 od majke. Kada 21. kromosom, umjesto jednog para, nasljedi treću kopiju, dijagnosticira se ovaj neurodegenerativni sindrom. Tvrdnja da je Alzheimerova bolest nasljedna patologija temelji se na činjenici da upravo mutacije u 21 kromosomu pokreću proces aktivne proizvodnje nenormalnih amiloidnih plakova u stanicama mozga. Tako dodatni kromosom, koji se nasljeđuje, postaje još jedan izvor proteina koji neprestano uništava zdrave neurone.

    Većina bolesnika s Downovim sindromom pati od demencije mlađe od 40 godina, s prosječnim životnim vijekom od 50 godina. Nasljedna predispozicija Alzheimerove bolesti kod osoba sa sličnim kromosomskim nepravilnostima djeluje kao izravna potpora amiloidnoj hipotezi.

    Kako se Alzheimer može naslijediti?

    Prema rezultatima brojnih istraživanja članova obitelji bolesnika i daljnjim opažanjima ispitanika, otkrivene su dvije glavne vrste nasljeđivanja patologije: autosomno dominantni obiteljski oblik i drugi oblici.

    Obiteljski oblici

    Uzrok bolesti je rijetka vrsta mutacije gena koja se nasljeđuje s generacije na generaciju. U takvim obiteljima bolest se otkriva u 50% slučajeva. Prvi simptomi se javljaju rano (do 55. godine).

    Kako bi potvrdili obiteljski oblik, pribjegavaju genetskoj analizi DNK pacijenta i rodbine, čine obiteljsko stablo koje ukazuju na sve poznate slučajeve demencije u obitelji. Uz ove oblike bolesti, ljudi s ovom patologijom javljaju se u svakoj generaciji..

    Alzheimerova bolest s drugom vrstom nasljeđivanja

    U većini slučajeva to je uzrokovano ne jednom nasljednom mutacijom, već višestrukim promjenama u genomu koje nisu naslijeđene. Etiologija ove vrste Alzheimerove bolesti nije proučena, a mnoge teorije se dovode u pitanje..

    Značajnu ulogu u razvoju bolesti igraju i vanjski čimbenici, kao što su ekologija, ishrana, utjecaj društva, radni uvjeti.

    Važno! U razvoju Alzheimerovih gena ne igraju najvažniju ulogu, čovjekov životni stil, njegova tjelesna aktivnost i prehrana u velikoj mjeri određuju brzinu razvoja patoloških procesa u središnjem živčanom sustavu.

    S takvim oblicima bolesti ne prati se obrazac u obiteljskom stablu. Ako ga analizirate, tada će se slučajevi demencije pojaviti u obliku izoliranih slučajeva, a ne u svakoj generaciji.

    Geni koji utječu na stanje i funkcioniranje mozga

    Genetski čimbenik podliježe mnogim naslijeđenim patologijama i demencija nije iznimka. Da pretpostavim dopušta li nasljedna Alzheimerova bolest jednu od znanstvenih hipoteza o mogućoj prirodi njezina nastanka. Do danas je teorija amiloida temeljna. Prema istraživanjima, bilo je moguće utvrditi da smrt živčanih stanica dolazi uslijed prekomjernog nakupljanja gustih beta-amiloidnih plakova u njima. Izravno sudjelovanje u stvaranju naslaga netopljivih proteina preuzima gen APP, koji se nasljeđuje i nalazi se na 21 kromosomu. Mutacija ovog gena dovodi do povećane proizvodnje senilnih plakova u moždanom tkivu koji ometaju normalan prijenos živčanih impulsa..

    Prisutnost izoforma APP i APOE4 na 19. kromosomu ne znači da će Alzheimerova bolest naslijediti od roditelja do djece. Takve genetske mutacije u tijelu povećavaju rizik od razvoja bolesti u složenoj kombinaciji s drugim vjerojatnim provokatorima nepovratnih degenerativnih promjena u mozgu. Najčešće uključuju:

    • senilna dob nakon 65 godina;
    • ozljede glave;
    • kronične bolesti kardiovaskularnog sustava;
    • poremećaji u hormonalnoj pozadini;
    • nizak stupanj obrazovanja, zanimanja niskih intelektualnih vrsta profesionalnih aktivnosti;
    • produljena izloženost otrovnim tvarima, zračenju, elektromagnetskom zračenju;
    • zlouporaba alkohola, pušenje.

    Predispozicija za Alzheimerovu bolest nasljeđivanjem se također opaža kod ljudi koji imaju mutacije u genima 1 i 14 kromosoma, ali znanstvenici još uvijek ne mogu imenovati uzročno-posljedičnu vezu između tih činjenica. Trenutno je utvrđena samo činjenica da se Alzheimerova bolest i nasljednost prate u 10% svih registriranih kliničkih slučajeva bolesti.

    Alzheimerovi prijenosni putevi

    Postoji nekoliko osnovnih mehanizama za prijenos bolesti. Morate znati prenosi li se Alzheimer na sljedeće načine:

    • vertikala
    • kontakt s krvlju;
    • u zraku ili aerogeni;
    • prenosive;
    • kontakt;
    • fekalno oralnim.

    Okomiti prijenosni put

    Unatoč činjenici da amiloidne i prionske čestice lako prolaze krvno-moždanu barijeru i slobodno se kreću krvotokom, još uvijek nije dokazana mogućnost da se patologija prenosi utero. Ovo zahtijeva studije koje potvrđuju sposobnost odgovarajućih molekula da prodiru u placentu. Vjerojatnije je da je infekcija tijekom porođaja, prilikom prolaska kroz kanal grlića maternice i vagine, kada je beba u kontaktu s izlučevinama i krvlju porođaja. No, da bi se ovo potvrdilo, bit će potrebne desetljeće duge studije, jer proteini mogu biti dugo u tijelu i manifestirati se tek u starosti.

    Infekcija krvnim kontaktom

    Ako ovu patologiju smatramo infekcijom, tada su isključeni vertikalni i hematogeni putevi infekcije. Međutim, već je dokazano da se Alzheimerova bolest prenosi hematogeno ako su okidači amiloidne čestice ili prioni koji se slobodno nalaze u krvotoku. Protein prolazi kroz krvno-moždanu barijeru i pokreće neurodegenerativni proces. Način infekcije krvlju kontaktnih osoba obično je povezan sa sljedećim medicinskim postupcima:

    • transfuzija krvi;
    • ubrizgavanje
    • kirurška intervencija;
    • stomatoloških postupaka.

    Amiloid se prenosi ne samo stranom krvlju darivatelja tijekom transfuzije, već čak i injekcijom koja sadrži ekstrakt živčanog tkiva. Upečatljiv primjer je otkrivanje amiloidnih čestica u mozgu ljudi koji su u jednom trenutku svi dobili injekcije hormona rasta istog podrijetla. Nije važno kako se lijek primjenjuje: intravenski, intramuskularno ili subkutano. Prisutnost čak i malog broja priona ili beta-amiloidnih struktura u tijelu može pokrenuti cijeli patološki proces od nule i uzrokovati oštećenje živčanog tkiva. Infekcija se može pojaviti i tijekom operacije kada se koriste nesterilni kirurški instrumenti.

    Ostali mehanizmi

    Postoje i drugi načini prijenosa bolesti. Kako se inače prenosi Alzheimer, ovisno o okidaču bolesti?

    Okidač P. gingivalis

    Usna šupljina smatra se jednim od glavnih staništa mikroorganizma P. gingivalis, pa se može tvrditi da se Alzheimer prenosi slinom, to jest oralnim putem. Pitanje infekcije putem zubnih instrumenata još nije u potpunosti proučeno..

    Važno! P. gingivalis prisutan je samo tamo gdje je prisutna parodontna bolest (gingivitis, parodontitis). U zdravoj usnoj šupljini nisu!

    Prijenosna metoda prijenosa je isključena, budući da mikroorganizam ne koristi insekte i druge posredne domaćine kao nosioce. Kontaktni put također je nemoguć, jer je bakterija anaerobna i dugo nije u stanju živjeti izvan ljudskog tijela. Pored toga, nije bilo povezanosti kontakta s pojedincima koji pate od Alzheimerove bolesti i stope incidencije koja je uslijedila. Vjerojatnost da se patologija prenosi metodom kapljica u zraku kontroverzna je, jer za to bakterija mora neko vrijeme biti u zraku.

    Amiloidni okidač ili prioni

    Prenosi li se Alzheimer putem sline u ovom slučaju? Nenormalni proteini dugo zadržavaju svoju strukturu u urinu, slini i drugim biološkim tekućinama i tkivima, međutim, nemoguće je nedvosmisleno navesti postojanje oralnog prijenosa, jer je nepoznata minimalna koncentracija uzročnika koja je potrebna za razvoj bolesti..
    Načini prijenosa Alzheimerove bolesti ovisno o mehanizmu razvoja bolesti

    Put / okidač prijenosaP. gingivalisPrionski proteiniAmiloid
    u zrakuNeDaNe
    kontaktNeNeNe
    fekalno oralnimalimentarilyalimentarilyalimentarily
    infekcija putem bioloških tekućina (osim krvi)možda putem slinenema dovoljno podatakanema dovoljno podataka
    prenosivNeprionske bolesti smatraju se vektorskimNe
    hematocontactNeDaDa
    vertikalaNenema podatakanema podataka
    artefakt ili jatrogen (tijekom medicinske prakse)pitanje nije dovoljno istraženoDaDa

    U 2011. otkriveni su molekuli priona koji mogu biti u zraku u česticama aerosola, pa se može tvrditi da se bolest prenosi kapljicama iz zraka..


    I prioni i amiloidi mogu ući u živčani sustav kroz probavni trakt. Tako se ostvaruje alimentarni put infekcije. To se može dogoditi, na primjer, kada jedete egzotična jela koja sadrže dijelove mozga zaraženih životinja. Najvjerojatnije je da se Alzheimerova bolest može prenijeti hematogenim i oralnim putem, uključujući alimentarni put. Sve druge potvrđene metode prijenosa su prije iznimka nego pravilo i ne mogu se uzeti u obzir pri opisu strukture mehanizama infekcije. Kako se Alzheimer prenosi generacijom kroz žensku liniju, detaljno je opisano u članku o genetskoj predispoziciji za ovu bolest..

    Taktike ispitivanja rođaka pacijenata oboljelih od Alzheimerove bolesti

    Ako se osobi dijagnosticira Alzheimer, tada se pacijentove rodbine trebaju savjetovati sa svojim liječnikom o brizi o njemu, kao i o rizicima od razvoja bolesti kod ostalih članova obitelji. Tijekom razgovora s članovima obitelji liječnik mora otkriti anamnezu, učestalost demencije u obitelji.

    Indikacije za savjetovanje genetičara:

    • 3 ili više slučajeva dijagnosticirane demencije u obitelji;
    • dijagnoza u krvnim srodnicima (roditelj-dijete, braća i sestre);
    • više slučajeva rane smrti u obitelji pacijenta;
    • rani početak bolesti (dijagnosticirano prije navršenih 55 godina).

    U svim tim slučajevima može se posumnjati na autosomno dominantni Alzheimerov obiteljski oblik. Genetičar bi trebao intervjuirati sve uže članove obitelji, izraditi detaljno obiteljsko stablo na temelju podataka iz službenih medicinskih dokumenata, izvoda iz ambulantne evidencije i psihijatrijskih nalaza. Takve informacije mogu biti prilično problematične za prikupljanje, tako da genealoška analiza može pogriješiti.

    Dopuštena je mogućnost korištenja genetske analize DNK pacijentove rodbine. Za to se mora precizno identificirati gen u kojem je došlo do mutacije. Zatim se utvrđuje prisutnost takvog gena u biološkom materijalu ispitivane rodbine. Uz pomoć takvog testa moguće je utvrditi vjerojatnost razvoja bolesti s maksimalnom točnošću (u gotovo 100% slučajeva). Međutim, ovo je skupa metoda, do sada se koristi samo u kliničkim ispitivanjima..

    Ako nema razloga sumnjati u obiteljski oblik bolesti, tada se ne može predvidjeti rizike od njegovog razvoja u srodstvu. Dakle, šanse za otkrivanje bolesti povećavaju se s godinama, bez obzira jesu li takvi slučajevi već bili u obitelji.
    Alzheimerova ovisnost o riziku od dobi

    DobIncidencija među ovom dobnom skupinom
    65-691.5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Preko 9545%

    Dakle, prati se izravna veza između dobi i incidencije demencije. Odnosno, svi ljudi imaju rizik da se razbole, pod uvjetom da žive dovoljno dugo. Taj se obrazac ne prati u skupinama bolesnika s Alzheimerovim obiteljskim oblicima kod kojih se prvi simptomi patologije javljaju rano (od 20 do 50 godina).

    Dakle, kojoj se grupi patologija može pripisati Alzheimerova bolest, je li to genetska bolest ili ne? Čisto genetski se mogu nazvati samo obiteljski oblici bolesti, koji su prilično rijetki, karakteriziraju ih rani početak i brži tijek.

    U velikoj većini slučajeva ovu bolest ne možemo nazvati genetskom. Ovo je multifaktorijalna patologija karakteristična za starenje organizma, hvata nekoga ranije, nekoga kasnije, nekoga ne živi do trenutka dijagnoze.