Glavni / Udar

ALS bolest: što je to, simptomi, liječenje

Udar

Amiotrofična lateralna (lateralna) skleroza, poznata i kao Lou Gehrig-ova bolest (u engleskim izvorima) ili ALS, spada u skupinu neurodegenerativnih bolesti koje utječu na živčani sustav. Karakterizira ih oštećenje motornih neurona kortikalnih struktura, prtljažnika, odjela prednjih rogova u leđnoj moždini. Progresija simptoma obično je karakterizirana napredovanjem simptoma: atrofija mišića, spastičnost, konvulzivni sindrom, piramidalni poremećaji.

Karakteristika patologije

ALS je bolest koja se razvija kod bolesnika u radnom dobu, što određuje važnost rane dijagnoze. Patologija se javlja s učestalošću od 2-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Češće su bolesni muškarci. U ukupnoj masi bolesti motoričkog neurona, udio ALS-a je 80%. ALS bolest se ne može izliječiti. Češće je uzrok smrti pacijenta povezan s zatajenjem disanja uslijed infektivnih lezija dišnih putova ili paralize dišnih mišića.

Amiotrofična lateralna skleroza, koja se naziva i ALS, bolest je koja se u 10% slučajeva očituje progresivnom paralizom bulbarnog tipa, što ukazuje na oštećenje jezgara koje čine osnovu kranijalnih živaca. Atrofija mišića otkriva se u 8% bolesnika i također je progresivna..

Vrste amiotrofične skleroze

ALS bolest je patološko stanje koje prati progresivno oštećenje i smrt motornih neurona, što uzrokuje sve veći poremećaj motoričke funkcije. Pacijent ne može disati, hodati, gutati, razgovarati. Ovisno o području primarne (debitantske) lezije, postoje cervikalni, torakalni, lumbalni, difuzni oblici.

Prema brzini porasta simptoma razlikuju se brzo tekući, srednje tekući i sporo tekući oblici. Klasifikacija O. Hondkarjana, uzimajući u obzir lokalizaciju debitantskog patološkog žarišta, sugerira izolaciju lumbosakralne, cervikotorakalne, bulbarne, cerebralne vrste.

lumbosacral

Javlja se s učestalošću od 20-25% slučajeva. Prvenstvo patologije popraćeno je nižom paraparezom (blaga paraliza koja zahvaća obje noge) s naknadnim napredovanjem.

Cervicothoracic

Otkriva se u 50% bolesnika. Manifestira se paresom mješovitog tipa u gornjim udovima i spastičnim tipom u donjim ekstremitetima.

bulbarne

Dijagnosticira se u 25% bolesnika. Patogeneza se temelji na porazu jezgara koje čine osnovu kranijalnih živaca (kaudalna skupina). Manifestira se znakovima karakterističnim za oštećenje kranijalnih živaca, nakon čega slijedi dodavanje piramidalnih poremećaja. Obično se opaža progresivna amiotrofija - oslabljena funkcija živčanih stanica dovodi do razvoja slabosti mišića do potpune imobilizacije pacijenta.

moždani

Javlja se s učestalošću od 1-2% slučajeva. Manifestira se selektivnom prirodom oštećenja motornih neurona s pojavom znakova - pseudobulbarnog sindroma u kombinaciji s tetraparezom i spastičnom paraparezom. Periferni motorički neuroni su malo oštećeni. Patološki proces lokaliziran je uglavnom u predjelu središnjeg prednjeg gyrus-a, duž cijelog dijela kortikospinalnog i kortikobularnog puta.

uzroci

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze nisu potpuno razumljivi. Patogenetski mehanizmi se neprestano proučavaju, što je povezano s nastankom mnogih teorija i hipoteza:

  1. Eksitotoksičnost glutamata. Osnova patogeneze je neispravnost glutamat-aspartatnog sustava, što osigurava transportnu funkciju. Kao rezultat kršenja, dolazi do nakupljanja uzbudljivih kiselina u motornim odjeljcima središnjeg živčanog sustava.
  2. Autoimuna reakcija. Patogeneza se temelji na proizvodnji protutijela na kalcijeve kanale, što pokreće niz reakcija koje dovode do smrti motornih neurona.
  3. Manjak neurotrofičnog faktora - proteina koji potiču i podržavaju razvoj neurona.
  4. Disfunkcija mitohondrija. Patogeneza povećane propustljivosti membrana mitohondrija.

Nijedna teorija nije potkrijepljena nepobitnim dokazima. U 90% slučajeva bolest se razvija spontano, sporadično. U 10% slučajeva uzroci bolesti ALS-a koreliraju sa nasljednom predispozicijom. U bolesnika s nasljednim oblikom otkriva se mutacija enzima SOD-1 (superoksid dismutaza) u 20% slučajeva.

Enzim SOD-1 uključen je u regulaciju količine slobodnih radikala. Amiotrofična lateralna skleroza je bolest čiji se razvoj u većini slučajeva odvija spontano, ali pod utjecajem povoljnih uvjeta, što vam omogućuje isticanje faktora rizika:

  • Stariji od 50 godina.
  • Nasljedna predispozicija.
  • Muški rod.
  • Loše navike (pušenje, alkoholizam).
  • Boravak u ruralnim područjima (povezanost s negativnim učincima pesticida koji se koriste u poljoprivredi).

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze karakterizira klinička heterogenost (heterogenost), što dovodi do mnogih mogućnosti za opisivanje kliničke slike u praktičnoj neurologiji. Heterogenost se očituje u lokalizaciji debitantskog patološkog fokusa, prirodi širenja patološkog procesa, varijabilnosti kombinacije znakova, brzini napredovanja neurološkog deficita.

simptomatologija

ALS sindrom je kompleks znakova povezanih s destruktivnim procesima u moždanim tkivima (mozak, kralježnica), koji određuju prirodu manifestacija, uključujući one simptome koji nastaju kao rezultat uništenja neuronskih veza. Uz amiotrofičnu lateralnu sklerozu, 80% neurona nepovratno je oštećeno dok se ne pojave klinički znakovi bolesti, što ranu dijagnozu otežava. Simptomi ALS-a u mladoj dobi u ranim fazama tečaja:

  • Grčevi, trzanje u udovima.
  • Slabost udova.
  • Umor i druge bolove u mišićima.
  • Pogoršanje govora.

Ovi znakovi su karakteristični za mnoge bolesti središnjeg živčanog sustava, što značajno otežava diferencijalnu dijagnozu. Prodromalno (prije pojave teških simptoma) razdoblje u izoliranim slučajevima može trajati do jedne godine. Bolest se obično karakterizira brzim porastom kliničkih znakova. Simptomi ALS sindroma:

  1. Fasikulacija (trzanje mišića).
  2. Periferna paraliza (atonija - smanjen mišićni tonus, nepokretnost, arefleksija - odsutnost prirodnih nevoljnih reakcija na nadražujuće tvari).
  3. Piramidalni poremećaji (prisutnost patoloških refleksa - oralni automatizam, karpalni i nožni, clonuses - brza, ritmička kontrakcija mišićne skupine, sinkezija - refleksno nehotično kretanje udova kao odgovor na proizvoljno kretanje suprotnog režnja).
  4. Bulbar sindrom (disartrija - oštećenje govora, disfagija - otežano gutanje, atrofija mišića na jeziku, poremećaj respiratornog ritma).
  5. Pseudobulbarni sindrom (simptomi karakteristični za bulbar sindrom, razlika - paralizirani mišići ne podliježu atrofiji).

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze sa sporadičnim i familijarnim (nasljednim) oblicima se ne razlikuju. Debitantske manifestacije ovise o lokalizaciji mjesta oštećenih živčanih struktura. Ako je patološki proces lokaliziran u zoni donjih ekstremiteta (75% slučajeva), amiotrofična skleroza prati nespretnost pri hodanju, smanjenje fleksibilnosti u zglobu gležnja.

Kao rezultat toga, hod se mijenja, pacijent se spotakne, ima poteškoća u održavanju ravnoteže tijela. Primarna lezija gornjih udova povezana je s pogoršanjem finih motoričkih sposobnosti ruku, što uzrokuje poteškoće u obavljanju preciznih pokreta koji zahtijevaju fleksibilnost i uglađenost ruku. Postupno se slabost koja se u početku opaža u mišićima ruku širi na sve dijelove tijela.

Bulbarni i pseudobulbarni sindromi otkriveni su u 67% slučajeva, slabo podložni korekciji, često dovode do razvoja aspiracijske pneumonije (povezane s ulaskom stranih tekućina i drugih tvari u dišne ​​putove) i oportunističkih infekcija izazvanih oportunističkim virusima i bakterijama. Simptomi ALS bolesti u ranoj fazi uključuju disartriju koja se može javiti u blagom obliku (promuklost).

Spasticni oblik nastavlja se razvojem rinofonije - viška nazalnog tona glasa. Progresivna disfagija s amiotrofičnom lateralnom sklerozom često je uzrok razvoja alimentarne distrofije (proteinsko-energetska pothranjenost) sa simptomima: atrofija mišića i potkožnog masnog tkiva, pretjerano suha koža, gubitak težine, stvaranje slobodnih nabora kože.

Druga patologija, koja često proizlazi iz disfagije, je imunodeficijencija sekundarnog tipa. Manifestira se kroničnim, rekurentnim tijekom infekcija gornjih dišnih puteva, hematološkim nedostatkom i stvaranjem autoimunih i alergijskih reakcija. Nekim se pacijentima dijagnosticira frontotemporalna demencija. Uz ovaj oblik demencije dolazi do degradacije kortikalnih (kortikalnih) neurona, dolazi do poremećaja ponašanja i osobnosti.

Dijagnostika

Diferencijalna dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze uključuje studije:

  1. MRI mozga i leđne moždine. Provodi se kako bi se isključile druge patologije moždane tvari..
  2. Elektromiografija. Provodi se radi potvrđivanja prisutnosti procesa denervacije (razdvajanje živčanih veza između mišića i živčanog sustava) i utvrđivanja stupnja oštećenja moždane tvari..
  3. Biopsija mišićnog tkiva. Otkrivaju se znakovi atrofije mišića uslijed denervacije, često prije opažanja patoloških promjena tijekom elektromiografije.

Za dijagnozu su potrebni uvjeti: prisutnost znakova degenerativnih promjena u motornim neuronima, širenje patološkog procesa, odsutnost drugih patologija s identičnim simptomima. Za utvrđivanje stupnja disfunkcije dišnog sustava provode se spirografija (mjerenje pokazatelja brzine i volumena disanja) i polisomnografija (istraživanje spavanja).

Metode liječenja

Učinkovit protokol liječenja ALS-om nije razvijen. Potvrđena dijagnoza predviđa smrt za pacijenta. Lijekovi koji mogu produljiti život pacijenta: Riluzole i njegov analogni Rilutek. Djelovanje sredstava temelji se na inhibiciji procesa otpuštanja uzbudljive aminokiseline, čiji višak dovodi do degenerativnog oštećenja neurona. Kao rezultat terapije, životni vijek pacijenata povećava se u prosjeku 3 mjeseca.

Lateralna skleroza se ne može izliječiti. Od presudnog je značaja pružanje palijativne (potporne) medicinske skrbi usmjerene na poboljšanje kvalitete života pacijenta. Palijativno liječenje uključuje pravovremeno prepoznavanje problema i provedbu odgovarajućih terapijskih mjera, pružanje moralne potpore i pomoći u psihosocijalnoj prilagodbi. Palijativno liječenje amiotrofične lateralne skleroze provodi se na sljedećim područjima:

  • Za smanjenje grčevitog sindroma (grčevi u mišićima mišića periodične prirode) i fascikulacije prikazani su pripravci karbamazepina (prvi izbor), lijekovi na bazi magnezija, Verapamil.
  • Mišićni relaksanti (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) koriste se za normalizaciju mišićnog tonusa. Da bi se smanjila spastičnost mišića, paralelno s terapijom lijekovima propisana je fizioterapijska vježba i vodeni postupci u bazenu (temperatura vode 34 ° C).
  • Za ispravljanje disartrije spastičkog podrijetla propisani su lijekovi koji snižavaju mišićni tonus. Metode bez lijekova uključuju primjenu kockica leda na jezik. U komunikaciji s pacijentom preporučuje se uporaba jednostavnih govornih konstrukcija koje zahtijevaju primitivne, sažete odgovore..

Tretman ALS-a temelji se na dominantnim simptomima bolesti. S disfagijom, pacijent ima poteškoće u gutanju sline, zbog čega dolazi do nehotične sline. Pacijenti se redovito saniraju. Preporučuje se ograničiti upotrebu fermentiranih mliječnih proizvoda koji doprinose zgušnjavanju sline.

Ako postoje dokazi (značajno smanjenje tjelesne težine), provodi se operacija (endoskopska gastrostomija) kako bi se stvorio umjetni ulaz u želučanu šupljinu na razini trbušne šupljine kako bi se organiziralo hranjenje. U slučaju kršenja hodanja koriste se medicinski uređaji - kolica, hodalice. Antidepresivna terapija (Amitriptyline, Fluoxetine) propisana je za razvoj depresivnih stanja i emocionalne labilnosti (nagle promjene raspoloženja).

Za čišćenje dušnika i grana bronha koriste se mukolitički (acetilcistein) i bronhodilatatora. Ako je respiratorna funkcija značajno oslabljena, pacijent je povezan s ventilatorom za umjetnu ventilaciju dišnog sustava. Ako postoje dokazi, provodi se operacija (traheostomija) radi stvaranja umjetne anastomoze između šupljine traheja i okoliša.

Obećavajuće metode liječenja uključuju staničnu tehnologiju koja uključuje uporabu matičnih stanica koje obavljaju zamjenu u tijelu oštećenih stanica i tkiva. Tehnika se u praksi koristi za liječenje druge bolesti uzrokovane degeneracijom neurona - multiple skleroze.

Prognoza

Dijagnoza ALS-a je smrtna kazna za pacijenta jer se takva bolest smatra neizlječivom. Nepovoljni prognostički čimbenici:

  • Rani debi.
  • Muški rod.
  • Kratko razdoblje od pojave prvih znakova do potvrde dijagnoze.

Obično u tim slučajevima bolest brzo napreduje. Prognoza ovisi o učestalosti patološkog procesa, ozbiljnosti simptoma, brzini napredovanja poremećaja.

ALS je neizlječiva bolest povezana s oštećenjem motornih neurona. Karakteriziraju ga različite kliničke mogućnosti koje se razlikuju u dobi debija, varijabilnosti lokalizacije primarne lezije, heterogenosti kliničkih manifestacija. Liječenje je palijativno..

Simptomatsko liječenje ALS sindroma

ALS (amiotrofična lateralna skleroza) sindrom je rijetka neurološka bolest. Prema statistikama, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća. Formiranje degenerativno-distrofičnih odstupanja uzrokovano je smrću živčanih aksona, uz koje se impulsi prenose u mišićne stanice. Nenormalan proces uništavanja neurona događa se u korteksu moždanih hemisfera, rogovima (prednje) leđne moždine. Zbog nedostatka inervacije zaustavlja se kontrakcija mišića, razvija se atrofija, pareza.

Prvi koji je opisao bolest je Jean-Martin Charcot, dao je ime "bočna (bočna) amiotrofična skleroza (ALS)." Prema rezultatima studije, zaključio je da je etiologija u većini slučajeva sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, rjeđe je kod žena nego kod muškaraca. Drugo ime - Lou Gehrigov sindrom - uobičajeno je u zemljama engleskog govornog područja, dodijelilo mu je anomaliju u čast slavnog bejzbol igrača, koji je zbog bolesti u dobi od 35 godina karijeru završio u invalidskim kolicima.

Razvrstavanje i karakteristične značajke

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. U pokretljivosti su uključene dvije vrste neurona: glavni, koji se nalazi u cerebralnoj hemisferi, i periferni, koji se nalaze na različitim razinama kralježnice. Središnji šalje impuls sekundarnom, a on zauzvrat stanicama skeletnog mišića. Vrsta ALS-a ovisit će o središtu u kojem je blokiran prijenos s motoričkih neurona.

U ranoj fazi kliničkog tijeka simptomi se pojavljuju podjednako bez obzira na vrstu: grčevi, utrnulost, mišićna hipotenzija, slabost ruku i nogu. Uobičajeni simptomi uključuju:

  1. Epizodna pojava krampija (bolne kontrakcije) na zahvaćenom području.
  2. Postepeno širenje atrofije na sve dijelove tijela.
  3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti nastaju bez gubitka osjetljivih refleksa.

Lumbosakralni oblik

To je manifestacija mijelopatije (uništavanja leđne moždine), uslijed smrti perifernih neurona smještenih u sakralnoj kralježnici (prednji rogovi). ALS sindrom prate simptomi:

  1. Slabost jednog, zatim oba donja udova.
  2. Manjak refleksa tetive.
  3. Formiranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("sušenjem").
  4. Fasikulacije u obliku vala.

Gornji udovi s istim manifestacijama uključeni su u proces..

Cerviko-torakalni oblik

Sindrom karakterizira smrt aksona sekundarnih neurona smještenih u gornjoj kralježnici, što dovodi do manifestacije znakova:

  • smanjen ton u jednoj četkici, nakon određenog vremena patološki proces se širi u drugi;
  • opaža se atrofija mišića, popraćena parezom, fascikulacijom;
  • falangi se deformiraju i postaju "majmunski kist";
  • znakovi zaustavljanja se manifestiraju, karakterizira promjena motoričke funkcije, atrofija mišića je odsutna.

Simptom lezije vratne kralježnice je glava koja se stalno naginje naprijed.

Bulbar oblik

Ovu vrstu sindroma karakterizira težak klinički tijek, motorički neuroni u moždanoj kore umiru. Očekivano trajanje života pacijenata s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Prvijenac prate:

  • kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
  • fiksiranje jezika u određenom položaju, teško je da se kreću, primjećuju se ritmička trzanja;
  • nehotične konvulzije mišića lica;
  • disfunkcija gutanja uslijed grčenja u jednjaku.

Napredovanje amiotrofične lateralne skleroze bulbarnog tipa tvori potpunu atrofiju mišića lica i vrata maternice. Pacijent ne može samostalno otvoriti usta za jelo, komunikativne mogućnosti, sposobnost jasnog izgovaranja riječi gubi se. Povećava se gnojni i čeljusni refleks. Često se bolest odvija na pozadini nehotičnog smijeha ili lakriminacije.

Visoka forma

Ova vrsta ALS-a započinje porazom središnjih neurona, u procesu razvoja pokriva periferne. Bolesnici s visokim oblikom sindroma ne prežive do faze paralize, jer mišići srca i dišnih organa brzo umiru, apscesi se formiraju na zahvaćenim područjima. Osoba se ne može samostalno kretati, atrofija obuhvaća sve skeletne mišiće. Pareza dovodi do nekontroliranog pokreta crijeva i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi respiratorni akt je nemoguć, potrebna je ventilacija pluća posebnim uređajem.

uzroci

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u većini slučajeva nastavlja se neodređenom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je prijenos autosomno dominantnog puta mutiranog gena iz prethodne generacije. Etiologija nastanka bolesti može biti nekoliko čimbenika:

  1. Infektivna lezija mozga, leđne moždine, rezistentni, malo proučavani neurotropni virus.
  2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
  3. Trudnoća je sposobna izazvati sindrom ALS kod žena.
  4. Proliferacija stanica raka u plućima.
  5. Gastrični bypass operacija.
  6. Kronični oblik cervikalne osteohondroze.

Rizična skupina uključuje ljude koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostička istraživanja

Ispitivanjem se omogućuje razlikovanje ALS sindroma od ALS bolesti. Neovisna patologija prolazi bez kršenja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti, osjetljivih refleksa. Za adekvatan tretman potrebno je dijagnozom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

  • spinalna kraniovertebralna amiotrofija;
  • rezidualni poliomijelitis;
  • maligni limfom;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopatski;
  • cervikalna cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za utvrđivanje bolesti uključuju:

  • rendgen prsa;
  • magnetska rezonanca leđne moždine, mozga;
  • elektrokardiogram;
  • electroneurography;
  • studije razine funkcioniranja štitnjače;
  • cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
  • genetska analiza za otkrivanje mutacija;
  • spirograms;
  • laboratorijski test krvi na protein, ESR, kreatin fosfokinaza, urea.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, u Rusiji ne postoji patentirani lijek koji može zaustaviti klinički razvoj. U europskim se zemljama Riluzol koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak lijeka je inhibirati proizvodnju glutamata čija visoka koncentracija oštećuje moždane neurone. Testovi su pokazali da pacijenti koji uzimaju lijek žive malo duže, ali još uvijek umiru od zatajenja disanja..

Liječenje je simptomatsko, glavni cilj terapije je održati kvalitetu života, produžujući sposobnost samoozljeđivanja. U procesu razvoja sindroma postupno utječu mišići organa odgovornih za respiratorni akt. Manjak kisika nadoknađuje se BIPAP aparatom, IPPV, koji se koristi noću. Oprema olakšava pacijentovo stanje, jednostavna je za upotrebu i koristi se kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava, pacijent je premješten u stacionarni aparat za ventilaciju pluća (NIVL).

Konzervativno liječenje simptoma pridonosi:

  1. Ublažavanje napadaja pomoću karbamazepina, tizanila, fenitoina, izoptina, baklofena i injekcije kinin sulfata.
  2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi antiholinesteraznim agensima (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoična kiselina, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamini grupe B A, E, C).
  3. Uklanjanje fascikulacije (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Poboljšanje funkcije gutanja (Prozerin, Galantamine).
  5. Eliminacija boli s fluoksetinskim analgetikom, nakon čega slijedi prijenos pacijenta u morfij.
  6. Normalizira količinu sline koju izlučuje Buscopan.
  7. Povećajte mišićnu masu "Retabolilom".
  8. Uklanjanje mentalnih poremećaja antidepresivima (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Ako je potrebno, propisana je antibiotska terapija antibioticima "fluorkinol", "cefalosporin", "karbapenem". U tijek liječenja također su uključeni lijekovi nootropnog djelovanja: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacijenti s ALS sindromom trebaju posebne uređaje koji će olakšati život, uključujući:

  • automatizirana invalidska kolica za kretanje;
  • stolica opremljena suhim ormarom;
  • računalni program za sintezu govora;
  • krevet s mehanizmom za podizanje;
  • uređaj za uzimanje željenog predmeta;
  • ortopedski set (vratna okovratnica, gume).

Prilikom skrbi o pacijentu pažnja se posvećuje prehrani, u hrani bi trebala biti dovoljna količina minerala i vitamina. Posuđe s tekućom konzistencijom, povrće se briše. Hranjenje se vrši sondom, u teškim slučajevima je indicirano postavljanje gastrostomije.

Prognoza

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze ozbiljna je bolest. Prognoza je komplicirana nedostatkom određenih lijekova i brzim napredovanjem anomalija. Stanje pacijenta ovisi o obliku i mogućnosti zaustavljanja simptoma. Fatalni ishod javlja se u svakom slučaju, ali ako lumbosakralni sindrom dosegne bulbarski oblik, životni vijek nije veći od dvije godine. U slučaju genetske mutacije, razvoj anomalije nije tako brz, uz pravilnu njegu osoba će moći živjeti do 12 godina od trenutka debija ALS-a.

Liječi se amiotrofična skleroza

Amiotrofična skleroza ili ALS (amiotrofična lateralna skleroza) neizlječiva je bolest središnjeg živčanog sustava. U procesu svog razvoja pate gornji i donji motorni neuroni leđne moždine, kao i moždano stablo i korteks. Sve to dovodi do paralize, a potom i do potpune atrofije mišića..

Pojam amiotrofične skleroze

Prema ICD-10, ALS bolest tretira se kao bolest motornog neurona. U medicini je ova patologija poznatija kao Charcotova bolest..

Zasebno se može razlikovati sindrom amiotrofične skleroze koji nastaje kao rezultat druge bolesti. Ako je uzrok njegova pojavljivanja poznat, tada je liječenje usmjereno upravo na njegovo uklanjanje.

Razvojem ove anomalije uništavaju se motorni neuroni, što dovodi do nedostatka prijenosa signala do moždanih stanica. Dakle, živčane stanice ne obavljaju svoje funkcije, a mišići ljudskog tijela atrofiraju.

Glavni vrhunac incidencije opaža se kod ljudi nakon 40 godina, ali ALS se može pojaviti u mlađoj dobi, posebno kod osoba sa nasljednom predispozicijom.

ALS se mora razlikovati od sužavanja žila mozga, kao i od progresivnog oblika krpeljnog encefalitisa jer o njemu ovisi metoda liječenja.

patogeneza

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza je bolest kod koje neuroni postaju ranjivi i postupno se razgrađuju..

Motoneuroni su najveće stanice u živčanom sustavu koje imaju duge procese. Njihov rad zahtijeva značajnu potrošnju energije..

Svaki od motornih neurona obavlja važnu funkciju u tijelu, upravo kroz njegove kanale prenose se impulsi koji utječu na čovjekovu tjelesnu aktivnost. Te ćelije zahtijevaju velike količine kalcija i energije..

Ako ti uvjeti nisu ispunjeni, to jest, motoričkim neuronima nedostaje kalcija, tada nastaje patološki proces, koji dovodi do:

  • toksični učinci na moždane stanice koji nastaju zbog aminokiselina;
  • štetni oksidativni proces;
  • poremećaj motoričkih neurona;
  • neispravnost proteina koji tvore određene inkluzije;
  • pojava mutiranih proteina;
  • smrt motoričkih neurona.

Epidemiologija

Ova je bolest vrlo rijetka, javlja se u 2 slučaja na 100.000 ljudi. U osnovi, to su odrasle osobe (u dobi od 20 do 80 godina). Očekivani životni vijek je nizak. Na primjer, sa bulbarnim oblikom ALS-a ljudi obično žive oko 3 godine, a s lumbosakralnim oblikom - 4 godine.

Samo 7% svih bolesnika s ALS-om prelazi pet godina životnog vijeka.

uzroci

Razvoj amiotrofične skleroze može dovesti do:

  • naslijeđena mutacija gena;
  • nakupljanje u tijelu nenormalnih proteina koji mogu dovesti do uništavanja neurona;
  • patološka reakcija kada imunitet uništava živčane stanice u vašem tijelu;
  • nakupljanje glutaminske kiseline u tijelu, čiji višak također uništava neurone;
  • angioedem. Nepoštivanje režima rada i odmora, česti stresi, velika količina vremena provedenog za računalom dovodi do kršenja živčane regulacije krvnih žila, naime, angioedema.
  • gutanje virusa koji inficira živčane stanice.

Sljedeće kategorije ljudi su najviše predisponirane za patologiju:

  • s nasljednom predispozicijom za ALS;
  • muškarci nakon 70 godina;
  • imaju loše navike;
  • prenesene zarazne bolesti u kojima se virus koji uništava neurone naselio u tijelu;
  • koji imaju karcinom tumora ili bolest motornog neurona;
  • s uklonjenim dijelom želuca;
  • rade u uvjetima gdje se koriste olovo, aluminij ili živa.

Mnogi znanstvenici smatraju UAS degenerativnim procesom, međutim, čimbenici njegovog razvoja još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni. Neki istraživači vjeruju da razlog leži u gutanju filtrirajućeg virusa..

Amiotrofična skleroza utječe samo na ljudski motorički sustav, dok njegove osjetljive funkcije ostaju nepromijenjene. Iz tih razloga, razvoj ALS-a ovisi o čimbenicima kao što su:

  1. Sličnost virusa sa specifičnom neurološkom formacijom.
  2. Specifičnosti opskrbe krvi središnjim živčanim sustavom.
  3. Limfna cirkulacija u kralježnici ili u središnjem živčanom sustavu.

Simptomi bolesti

Na početku tijeka bolesti zahvaćeni su udovi, a nakon - ostali dijelovi tijela. Mišići osobe slabe, što dovodi do paralize.

U ranoj fazi bolesti postoje sljedeći karakteristični znakovi:

  1. Pokretnost je oslabljena, mišići ruku postaju slabi.
  2. Slabe noge.
  3. Sputanje stopala.
  4. Pojavljuju se napadaji ramena, jezika, ruku.
  5. Govor je poremećen, otežano gutanje.

Što se bolest više napreduje, to teže postaju njezini simptomi, na primjer, može se pojaviti nehotični smijeh ili osoba može plakati bez razloga..

Ponekad ALS dovodi do demencije.

U kasnijim fazama osoba ima simptome amiotrofične skleroze kao što su:

  1. Depresija.
  2. Nedostatak sposobnosti kretanja.
  3. Poteškoće s disanjem.

Simptome bolesti treba podijeliti u dvije vrste:

  1. Koji se promatraju s porazom središnjeg motoričkog neurona:
  • smanjena mišićna aktivnost;
  • povećanje mišićnog tonusa;
  • hiperrefleksija;
  • patološki refleksi;
  1. Poraz perifernog neurona očituje se simptomima kao što su:
  • trzanje mišića;
  • grčevi s boli;
  • atrofija mišića glave i drugih dijelova tijela;
  • mišićna hipotenzija;
  • hyporeflexia.

Rijetki simptomi

Treba napomenuti da se amiotrofična skleroza kod svakog bolesnika manifestira na različite načine. Postoje takvi simptomi koji se mogu pojaviti samo u jedinicama, uključuju:

  1. Kršenje osjetljive funkcije. To se događa zbog zatajenja cirkulacije, na primjer, pacijent možda ne osjeća ruke, jednostavno se sagne.
  2. Kršenje mokrenja, stolice, funkcije očiju.
  3. Demencija.
  4. Kognitivno oštećenje koje brzo napreduje. U tom slučaju pacijentu se smanjuje memorija, rad mozga itd..

Amiotrofična skleroza ima nekoliko oblika:

  • moždani;
  • cervicothoracic;
  • bulbarne;
  • lumbosacralni.

lumbosacral

Ovaj se oblik bolesti može razvijati na dva načina:

  1. Inhibicija perifernog motornog neurona u prednjem rogu lumbosakralne kičmene moždine. Mišićna slabost pojavljuje se u jednoj i nakon druge noge, refleksi i tonus u njima opadaju, što rezultira procesom atrofije. Uporedo s tim, može se osjetiti učestalo trzanje u nogama. Tada bolest ide na ruke i iznad. Osobi postaje teško gutati, govor postaje nejasan, glas se mijenja i dolazi do prorjeđivanja jezika. Donja čeljust počinje sagnuti, postoje problemi sa žvakanjem i gutanjem hrane.
  2. Druga varijanta tijeka bolesti uključuje istodobni poraz središnjeg i perifernog motornog neurona, koji osiguravaju kretanje nogu. Tijekom njegovog tijeka opaža se osjećaj slabosti u udovima, pojavljuje se mišićni tonus, javlja se postepena atrofija mišića, artritis. Tada proces prelazi u ruke, uključuju se motorički neuroni mozga, proces žvakanja je poremećen, pojavljuju se govor, trzanje u jeziku, mogući su napadi nehotičnog smijeha ili plača.

Cerviko-torakalni oblik

Također se može pojaviti u dvije verzije:

  1. Pogođen je samo periferni motorni neuron. Atrofija mišića i smanjeni tonus utječu samo na jednu ruku, a tek nakon nekoliko mjeseci - na drugu. Ruke počinju nalikovati majmunskoj šapi. Istodobno s tim procesima povećavaju se refleksi u nogama, ali bez atrofije. Tada dolazi do smanjenja mišićne aktivnosti u nogama i bulbarni dio mozga uključen je u patološki proces.
  2. Istovremeno oštećenje središnjeg i perifernog motornog neurona. Mišići ruku počinju atrofirati, njihov tonus se povećava, istodobno dolazi do porasta refleksa i smanjenja snage u nogama. Kasnije poraz bulbarnog dijela.

Bulbar oblik

S razvojem ovog oblika bolesti utječe periferni motorni neuron. Kao rezultat toga, artikulacija je poremećena, glas se mijenja, mišići jezika atrofiraju. Ako je istovremeno pogođen središnji motorički neuron, tada je poremećen faringealni i mandibularni refleks, može se pojaviti nehotični smijeh ili plač. Gag refleksi se pojačavaju.

Kako se bolest razvija, nastaje pareza s atrofijom ruku, refleksi i ton u njima se povećavaju. Ista stvar se događa u nogama..

Cerebralni oblik

U ovom slučaju dolazi do primarne lezije centralnog motornog neurona. U svim mišićima trupa i ekstremiteta pojavljuju se pareza i porast njihovog tonusa, kao i patološki simptomi ALS-a. Pored oslabljene motoričke aktivnosti, mogu se javiti i mentalni poremećaji, slabljenje pamćenja, smanjena inteligencija, demencija, stalni napadi agresije zbog nemogućnosti brige o sebi..

Klinička slika ALS-a

Bolest napreduje vrlo brzo, pareza dovodi do nedostatka sposobnosti kretanja i brige o sebi. Ako je respiratorni sustav također uključen u proces bolesti, tada je pacijenta zabrinuta kratkoća daha i nedostatak zraka, čak i pri najmanjim naporima. U naprednim slučajevima pacijenti ne mogu samostalno disati i stalno su pod ventilatorom.

U bolesnika s ALS-om, impotencija se razvija što je prije moguće, u rijetkim je slučajevima moguća inkontinencija mokraće. Budući da je proces žvakanja i gutanja poremećen, oni brzo gube na težini, udovi mogu postati asimetrični. Postoji i sindrom boli, jer se zglobovi teško kreću zbog pareza.

ALS također dovodi do poremećaja kao što su pojačano znojenje, masna koža i promjena njegove boje. Ne predviđaju oporavak, ali prosječni životni vijek osobe s takvom bolešću obično je od 2 do 12 godina. Većina pacijenata umre u roku od 5 godina od dijagnoze. Ako se to ne dogodi, tada daljnji razvoj ALS-a dovodi do potpunog onesposobljavanja.

Dijagnostika

Da bi se točno postavila točna dijagnoza ALS-a, kombinacija čimbenika kao što su:

  1. Simptomi oštećenja središnjeg motoričkog neurona (tonus mišića, patologija ruku i nogu itd.).
  2. Znakovi oštećenja perifernih neurona, što se potvrđuje elektromiografijom i biopsijom.
  3. Napredovanje novih bolesti mišića.

Najvažnija stvar za uspješnu terapiju je isključivanje drugih bolesti sličnih amiotrofičnoj sklerozi..

Na samom početku liječenja ALS-a od strane liječnika, prikuplja se cjelovita povijest bolesti pacijenta, prikupljaju se njegove pritužbe i provodi se neurološki pregled. Tada se pacijentu propisuju:

  • elektromiografija;
  • magnetska rezonancija;
  • krvne pretrage, ispitivanja urina;
  • pregled cerebrospinalne tekućine;
  • molekularno-genetska analiza.

Također se izvodi iglasti EMG, što ukazuje na oštećenje mišića i njihovu atrofiju. MRI je potreban za pojašnjenje dijagnoze, može se koristiti za praćenje atrofije motornog korteksa mozga, degeneracije putova koji spajaju središnji i periferni neuron.

Tijekom dijagnoze ALS-a, krvni test pokazuje porast kreatin fosfokinaze koja se oslobađa tijekom raspada mišićnih vlakana. Ispitivanje cerebrospinalne tekućine otkriće povećani udio proteina, a molekularna analiza može otkriti mutaciju gena 21 kromosoma.

liječenje

Ova vrsta bolesti se ne može izliječiti, postoje neke vrste lijekova koji mogu malo produljiti život pacijenta. Jedna takva tvar je Riluzol. Uzima se kontinuirano u 100 mg. Prosječno se životni vijek povećava za 2-3 mjeseca. Obično se propisuje pacijentima koji su imali bolest već 5 godina i koji mogu disati samostalno. Ovaj lijek negativno utječe na jetru..

Također, pacijentima je propisana simptomatska terapija. To uključuje lijekove kao što su:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacijama.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - poboljšavaju mišićnu aktivnost.
  3. Fluoksetin, sertralin - za borbu protiv depresije.
  4. B vitamini - za poboljšanje metabolizma u neuronima.
  5. Atromin, amitriptilin - propisan za sline.

Uz atrofiju čeljusnih mišića, pacijent može imati poteškoća u žvakanju i gutanju hrane. U takvim slučajevima hranu treba brisati ili kuhati u souffléu, pire krumpiru i tako dalje. Nakon svakog obroka trebate očistiti usta.

U slučajevima kada pacijent ne može gutati, žvaće hranu duže vrijeme i ne može piti dovoljno tekućine, može mu se propisati endoskopska gastrostomija. Alternativne metode se mogu koristiti, na primjer, hranjenjem pomoću sonde ili intravenski.

U slučaju oštećenja govora, kada osoba više ne može jasno govoriti, posebni pisaći strojevi pomoći će mu da komunicira s vanjskim svijetom. Potrebno je pratiti vene donjih ekstremiteta kako se tromboza ne bi tamo pojavila. Ako se pridruži bilo koja infekcija, potrebno je odmah liječiti se antibioticima..

Za održavanje tjelesne aktivnosti koristite ortopedske cipele, uloške, kanape, šetače itd. Ako vam se glava spušta, možete kupiti posebne držače za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijent će trebati funkcionalni krevet.

Ako je osoba s ALS-om poremećena respiratornim procesom, tada joj je propisan periodični neinvazivni ventilacijski aparat. Ako pacijent više ne može samostalno disati, tada mu se pokazuje traheostomija ili mehanička ventilacija.

Što se ne može koristiti

S razvojem lateralne amiotrofične skleroze, koriste se metode liječenja kao što su:

  1. Citostatici - narušavaju probavu i mogu smanjiti imunitet.
  2. Hiperbarična oksigenacija - zasićuje krv viškom kisika.
  3. Infuzija fiziološke otopine.
  4. Hormonski lijekovi koji dovode do miopatije plućnih mišića.
  5. Razgranate aminokiseline koje skraćuju životni vijek.

Fizičke vježbe

Kod ove vrste bolesti vrlo je važno održavati mišićni tonus. Za to su potrebne ergoterapija i fizikalna terapija..

Ergoterapija daje pacijentu mogućnost da živi normalan život što je duže moguće. Ova metoda je jednostavno potrebna u teškim slučajevima bolesti. Fizikalna terapija pomaže u održavanju tjelesne kondicije, pokretljivosti mišića.

Pacijentu su jednostavno potrebne strije kako bi se lakše nosio s boli i smanjio mišićne grčeve. Oni također doprinose rješavanju nehotičnih grčeva. Istezanje možete napraviti sami (koristeći posebne trake) ili uz pomoć druge osobe.

Bilo koji odjel bi trebao biti dug i redovit, tada će učinak biti pozitivan.

Prognoza za oporavak

Šanse za oporavak vrlo su malene, nažalost, svi bolesnici s ALS-om umiru u roku od 2-12 godina. Komplicira sve nastale pneumonije, probleme s disanjem i druge bolesti. Simptomi bolesti napreduju vrlo brzo, opće stanje pacijenta se pogoršava. U čitavoj povijesti medicine postojalo je samo dvoje ljudi koji su uspjeli preživjeti. Jedan od takvih je i Stephen Hawking, koji je živio i borio se protiv amiotrofne skleroze oko 50 godina. Zahvaljujući posebnoj terapiji, stolici na kojoj se kretao i računalu dizajniranom za kontakt s ljudima oko sebe, Hawking je do posljednjeg dana vodio aktivnu znanstvenu aktivnost.

Kako ne započeti bolest

U početku je gotovo nemoguće razumjeti razvoj ove bolesti u sebi, jer točni uzroci njezine pojave nisu u potpunosti razumljivi. Sekundarne preventivne mjere usmjerene su na usporavanje razvoja bolesti. To uključuje:

  1. Redovne neurološke konzultacije i lijekovi.
  2. Odbacivanje loših navika.
  3. Ispravno i kompetentno postupanje.
  4. Uravnotežena prehrana i unos vitamina.

ALS je neizlječiv, a znanstvenici još nisu utvrdili njegove točne znakove i uzroke. U ovoj fazi razvoja medicine ne postoji lijek koji bi mogao potpuno izliječiti osobu od bolesti.

ALS bolest - što je to? Postoji li panaceja zbog grozne patologije?

2018. godine preminuo je svjetski poznati teorijski fizičar Stephen Hawking (1942 - 2018). Osoba koja je provela veći dio svog života u invalidskim kolicima boreći se sa kobnom dijagnozom - s dijagnozom amiotrofične lateralne skleroze.

Mnogi, suočeni s informacijama o poznatom znanstveniku, postavljaju pitanje: "Što je ALS?". Uostalom, ovo je daleko od najčešće neurološke bolesti, koja se neprestano čuje, ali od ove patologije ne postaje manje opasna.

Što je ALS?

Prvi koji je opisao i izolirao lateralnu (lateralnu) amiotrofičnu sklerozu kao zasebnu nozologiju bio je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869..

ALS bolest, kao ni jedna druga patologija živčanog sustava, ima mnogo sinonima za svoje ime. Ovo je bolest motornog neurona ili bolest motornih neurona, Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest (ovaj se pojam češće koristi u zapadnoeuropskim zemljama i Americi). Ali bez obzira na naziv ove bolesti, ona stalno dovodi do teškog invaliditeta i neposredne smrti..

Što je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (amiotrofična lateralna skleroza, ALS) kronična je neurodegenerativna stalno progresivna patologija živčanog sustava, karakterizirana oštećenjem središnjih i perifernih motornih neurona, praćena razvojem plegije (paralize), mišićne atrofije, bulbarskih i pseudobulbarnih poremećaja.

Amiotrofična lateralna skleroza u 95% slučajeva sporadična je bolest, odnosno nema izravnu vezu s bolestima neposrednih srodnika. 5% dijagnosticiranog ALS-a nastaje zbog nasljedne patologije. Obiteljski ALS prvi je put identificiran i potvrđen na otoku Guam (Mariamski otoci).

Bolest motornih neurona je prilično rijetka - 1,5 - 5 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Najviša incidencija javlja se u dobi od oko 50 godina s obiteljskim oblikom bolesti i 60 - 65 godina s sporadičnim. Ali to uopće ne znači da se Charcotova bolest ne javlja u mladoj dobi. Muškarci pate od ALS-a gotovo 1,5 puta češće od žena. Iako u dobi od 60 godina ta razlika nestaje - oba se spola jednako često razbole.

ALS bolest mora biti jasno diferencirana s takvom tegobom kao amiotrofični lateralni sindrom (ALS sindrom), jer je posljednja manifestacija drugih bolesti živčanog sustava (na primjer, krpeljni encefalitis, moždani udar itd.), A ne zasebna nozologija. A najčešće su to izlječive bolesti, koje pravodobnom dijagnozom i liječenjem ne dovode do smrti.

Smrt s amiotrofičnom lateralnom sklerozom nastaje kao posljedica komplikacija poput kongestivne pneumonije, septičkih učinaka, zatajenja respiratornih mišića itd..

Malo terminologije

Da biste razumjeli bit ove užasne bolesti, morate malo razumjeti tako tešku neurološku terminologiju kao centralni i periferni motorički neuron, bulbarski i pseudobulbarni sindrom. Budući da je osoba daleko od medicine, ove riječi neće ništa reći.

Središnji motorički neuron nalazi se u precentralnom gyrusu moždane kore, takozvanoj motoričkoj regiji. Ako dođe do oštećenja ovog dijela mozga, tada se razvija centralna (spastična) paraliza, koju prate sljedeći simptomi:

  • mišićna slabost različite težine (od potpunog nedostatka pokreta do blage nespretnosti pokreta);
  • povećanje mišićnog tonusa, razvoj spastičnosti;
  • jačanje tetiva i periostealnih refleksa;
  • pojava patoloških znakova zaustavljanja (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motorički neuroni lokalizirani su u jezgrama kranijalnih živaca, u zadebljanju leđne moždine na cervikalnom, torakalnom i lumbosakralnom nivou u prednjim rogovima. To je, u svakom slučaju, niže od kortikalnih motornih neurona. Kad su ove živčane stanice pogođene, pojavljuju se simptomi periferne (tečne) paralize:

  • slabost u mišićima inerviranom ovom skupinom stanica;
  • smanjeni tetive i periostealni refleksi;
  • pojava hipotenzije mišića;
  • razvoj atrofičnih promjena u mišićima, zbog njihove denervacije;
  • patološki simptomi su odsutni.

U ALS-u su oštećeni i periferni i središnji motorički neuroni, što uzrokuje pojavu znakova središnje i periferne paralize kod ove patologije..

Bulbarna paraliza koja se razvija Lou-Gehrig-ovom bolešću rezultat je degeneracije neurona smještenih u jezgrama IX, X, XII para kranijalnih živaca. Te su građevine smještene u moždanoj stabljici, točnije u obdužnici medule (od lat. Bulbus). Ovaj se sindrom manifestira kao slabost u mišićima ždrijela, grkljana, jezika i mekog nepca. Odavde slijedite njegove glavne simptome:

  • disartrija (oslabljena artikulacija zbog slabosti i atrofije mišića jezika);
  • disfonija (oštećena tvorba glasa) i nazolalija (nazalni ton glasa);
  • disfagija (poremećaj gutanja);
  • spuštanje mekog nepca i pomicanje jezika na zdravu stranu;
  • prolaps (odsutnost) faringealnog refleksa;
  • salivacija (nastaje kao rezultat kršenja gutanja);
  • fibrilarno trzanje na jeziku (detektira se kao mala kontrakcija mišića, lepršanje).

Pseudobulbarna paraliza, koja uključuje gotovo sve ove simptome, razvija se zbog bilateralnih poremećaja u strukturi kortiko-bulbarskih putova (to jest živčanih vlakana koja povezuju moždani korteks sa bulbarnom skupinom jezgara kranijalnih živaca). Razlika u ovom sindromu je:

  • očuvanje faringealnog refleksa;
  • nedostatak atrofije i fibrilacije na jeziku;
  • povećanje mandibularnog refleksa;
  • pojava patoloških refleksa oralnog automatizma (smatraju se normalnim za djecu - proboscis, sisanje itd.);
  • nasilno (nehotično) plakanje i smijanje.

Uzimajući u obzir činjenicu da i gornji (središnji) i donji (periferni) motorički neuroni degeneriraju tijekom amiotrofične lateralne skleroze, bulbarna paraliza često se kombinira s pseudobulbarnom paralizom. U nekim oblicima ALS-a ovi sindromi mogu biti jedina manifestacija bolesti, ostali jednostavno nemaju vremena za razvoj, jer se pojave respiratornog zatajenja vrlo brzo povećavaju.

Koji su uzroci i mehanizmi razvoja bolesti?

Pouzdani razlozi za razvoj sporadičnog oblika Charcotove bolesti još uvijek nisu utvrđeni. Mnogi istraživači vjeruju da "sporo" infekcije izazivaju razvoj ALS-a: enterovirusi, ECHO virus, Coxsackie, retrovirusi, HIV.

Virus uništava normalnu strukturu DNA motornih neurona, uzrokujući ubrzanje njihove smrti (apoptoza). To je popraćeno razvojem ekscitotoksičnosti - višak glutamata dovodi do prekomjerne pobude i smrti motornih neurona. Preživele stanice mogu spontano depolarizirati, što se klinički očituje fibrilacijama i fascikulacijama..

Tu je i patološki učinak na autoimune reakcije na neurone (IgG narušava funkcioniranje kalcijevih kanala L-tipa), promjenu normalnog aerobnog metabolizma u njima, povećanje transmembranske struje iona natrija i kalcija u stanicama, poremećaj aktivnosti enzima stanične stijenke i uništavanje njegovih strukturnih proteina i lipida.

Na balkonskom sveučilištu Hopkins otkriveno je četverolančana DNA i RNA u motoričkim neuronima bolesnika s ALS-om. To je dovelo do pojave proteina ubikvitina u citoplazmi neurona, točnije njegovih agregata, koji se normalno nalaze u jezgri. Ova promjena također ubrzava neurodegeneraciju u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi..

Nasljedni (obiteljski) ALS povezan je s mutacijom gena smještenom na 21. kromosomu i kodirajući superoksid dismutazu-1. Autosomno dominantna bolest.

Putomorfološka studija otkriva atrofiju motornog korteksa (precentralni gyrus) cerebralnih hemisfera, prednjih rogova leđne moždine i motoričkih jezgara bulbarne skupine kranijalnih živaca. Istodobno, mrtvi motorički neuroni zamjenjuju se neuroglijom. Ne utječu samo tijela motoričkih neurona, već i njihovi procesi - opaža se demijelinizacija (tj. Uništavanje normalnog mijelinskog omotača aksona) piramidalnih putova u moždanoj stabljici i bočnih žice leđne moždine..

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Najraniji simptomi Lou Gehrigove bolesti u većini slučajeva su sporo jačanje slabosti ruku ili nogu. U ovom slučaju više su pogođeni distalni dijelovi ekstremiteta - stopala i ruke. Pacijent ne može pričvrstiti gumbe, vezati vezice, počinje posrnuti, uvijati noge. Takva nespretnost prati vanjsko iscrpljivanje (gubitak težine) udova.

Najčešće su simptomi asimetrični. Pažljivim promatranjem pacijenta u zahvaćenim udovima mogu se otkriti fascikulacije - trzanje mišića nalik valu, lagano drhtanje.

Mnogi pacijenti u početnom razdoblju bolesti imaju problema povezanih sa slabošću mišića vrata, koji podržavaju glavu u uspravnom položaju. Stoga glava stalno visi i pacijenti trebaju posebne uređaje koji je drže.

Bolest neprestano napreduje i postupno patološki proces pokriva sve veće mišićne mase. Uz pozadinu razvoja periferne paralize, simptomi središnjeg pridružuju se:

  • hipertoničnost i spastičnost mišića,
  • tetiva i periostealni refleksi su pojačani,
  • javljaju se patološki refleksi stopala i ruku.

Vrlo polako pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom potpuno gube sposobnost samostalnog kretanja i brige o sebi.

Uz to, pacijent primjećuje oslabljeno gutanje, poteškoće s govorom, promjene glasa i druge simptome bulbarne paralize, što se obično kombinira s pseudobulbarima.

Postupno, patološki proces utječe na dišne ​​mišiće - najvažniji je poraz dijafragme. S tim u vezi nastaje fenomen paradoksalnog disanja: pri udisanju želudac u bolesnika s ALS-om propada, a na izdisaju, naprotiv, strši.

Poremećaji okulomotora (pareza pogleda, poremećeno kretanje očnih jabučica itd.) Ako se pojave, onda tek u terminalnoj fazi bolesti motornog neurona. Promjene osjetljivosti nisu karakteristične za ovu bolest, iako se neki pacijenti žale na nerazumljivu nelagodu i bol..

Također, amiotrofična lateralna skleroza nema disfunkciju zdjeličnih organa. Ali na kraju bolesti moguća je inkontinencija ili zadržavanje urina i stolice.

Pacijenti obično ostaju pri svom pravom umu i s jasnim sjećanjem do kraja svojih dana, što dodatno zamračuje njihovo stanje. Stoga se često javljaju teški depresivni poremećaji. Samo u 10 - 11% slučajeva obiteljskog ALS-a postoji demencija povezana s difuznom atrofijom prednjeg korteksa.

Koje oblike uzima bolest motornog neurona??

Suvremena klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavna oblika:

  • visoka (cerebralna);
  • bulbarne;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacralni.

Ova je podjela prilično proizvoljna jer s vremenom dolazi do poraza motornih neurona na svim razinama. Umjesto toga, potrebno je uspostaviti prognozu bolesti..

Visoki (moždani) oblik

Visoki (cerebralni) oblik ALS razvija se u 2–3% slučajeva i prati oštećenje neurona motoričkog korteksa (precentralni gyrus) prednjeg režnja. S ovom patologijom javlja se spastična tetrapareza (to su pogođene obje ruke i noge), koje se kombiniraju s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi neurodegenerativnih promjena na perifernim motoričkim neuronima praktički se ne pojavljuju.

Bulbar oblik

Bulbarni oblik, pronađen u četvrtini svih slučajeva ALS-a, izražava se porazom jezgara kranijalnih živaca (parovi IX, X, XII) smještenih u moždanoj stabljici. Ovaj oblik bolesti očituje se bulbarnom paralizom (disfagija, disfonija, disartrija), koja se s napredovanjem patologije kombinira s atrofijom mišića ekstremiteta i fascikulacijama u njima, središnjom paralizom. Često bulbarski poremećaji prate pseudobulbarni sindrom (pojačani mandibularni refleks, pojava spontanog nasilnog smijeha ili plakanja, refleksi oralnog automatizma).

Cerviko-torakalni oblik

Najčešći (oko 50% slučajeva) oblik bolesti motornog neurona je cervikotorakalni. U kojem se najprije razvijaju simptomi periferne paralize na rukama (atrofija mišića, smanjenje ili gubitak tetiva i periostealnih refleksa, smanjen tonus mišića) i spastična paraliza u nogama. Zatim, s "porastom" razine oštećenja neurona, pridružuju se simptomi središnje plegije u rukama (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksa, karpalni patološki fenomeni).

Lumbosakralni oblik

Lumbosakralni oblik ALS-a javlja se u 20 - 25% slučajeva i manifestuje se kao lepršava (periferna) paraliza donjih ekstremiteta. Napredujući, bolest se širi na gornje mišićne mase (trup, ruke) i pridaje znakove spastične (središnje) paralize - hipertoničnost u mišićima, pojačani refleksi, pojava patoloških znakova zaustavljanja.

Kao što se potvrđuje dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze?

Dijagnoza ove rijetke patologije je od velike važnosti, jer postoji niz bolesti koje oponašaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, ali mnoge od njih mogu se liječiti. Najupečatljiviji znakovi Charcotove bolesti: oštećenja središnjih i perifernih motoričkih neurona - javljaju se već u terminalnim fazama bolesti. Stoga se pouzdana dijagnoza ALS temelji na isključenju drugih patologija živčanog sustava.

El Eskorijenski kriteriji za dijagnozu ALS-a koje je razvila Međunarodna federacija neurologa koriste se u Europi i Americi. Oni uključuju:

  • pouzdani klinički znakovi oštećenja središnjeg motoričkog neurona;
  • klinički, elektroneuromiografski i putomorfološki znakovi neurodegeneracije perifernog motornog neurona;
  • neprestano napredovanje i širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, otkriveno dinamičnim promatranjem pacijenta.

Također je važno isključiti druge patologije koje mogu dovesti do razvoja takvih simptoma..

Dakle, za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze koriste se sljedeće metode ispitivanja:

  • pregled i ispitivanje pacijenta (povijest života i bolesti). Prilikom pregleda obratite pozornost na kombinaciju znakova periferne i središnje paralize, koja utječu na najmanje dva do tri područja tijela (gornji i donji ekstremiteti, bulbarni mišići); istodobna prisutnost simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize; odsutnost zdjeličnih i okulomotornih poremećaja, oslabljen vid i osjetljivost, sigurnost intelektualno-mnestičkih funkcija;
  • klinička analiza krvi i urina;
  • biokemijska analiza krvi (CPK, C-reaktivni protein, razina elektrolita u krvi, testovi bubrega, testovi jetre itd.) - s ALS-om se često opaža povećanje razine CPK, parametara jetrenih testova;
  • određivanje razine određenih hormona u krvi (na primjer, hormoni štitnjače);
  • proučavanje sastava cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina) - kod nekih bolesnika s ALS-om (25%) dolazi do povećanja sadržaja proteina u cerebrospinalnoj tekućini;
  • igličnom elektroneromiografijom (ENMG) - u bolesnika koji pate od amiotrofične lateralne skleroze utvrđuje se „ritam palisade“ (potencijali ritmičke fibrilacije), znakovi oštećenja na prednjim rogovima leđne moždine u potpunom odsustvu pojave poremećaja provođenja živaca;
  • neuroimaging studija - MRI mozga i leđne moždine kod takvih bolesnika otkriva atrofiju korteksa precentralnog gyrus-a, stanjivanje bočnih užeta i smanjenje veličine prednjih rogova leđne moždine;
  • biopsija mišića i živaca praćena histološkim pregledom - otkriva znakove atrofičnih i denervacijskih promjena;
  • molekularno genetički pregled - opravdan u slučaju sumnje na obiteljsku prirodu ALS - određena je mutacija u 21 kromosomu.

Tretman ALS-a

Simptomi bolesti amiotrofične lateralne skleroze prilično su teški, loše se mogu ispraviti.

Trenutno na svijetu postoji samo jedan lijek koji može usporiti napredovanje bolesti i odgoditi početak respiratornog zatajenja u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Ovo je riluzol (rilutec), razvijen 1995. godine. Mehanizam njegovog djelovanja povezan je s suzbijanjem oslobađanja neurotransmitera glutamata iz živčanih završetaka. Tako se smanjuje stopa degeneracije motornih neurona. Takva terapija produžava život pacijenata za najviše tri mjeseca..

U zemljama ZND-a ovaj lijek još uvijek nije registriran, iako se već dugo koristi u Europi i Americi..

Budući da ne postoji način da utječe na etiološki faktor u razvoju bolesti, pacijenti trebaju njegu i simptomatsko liječenje:

  • u ranim fazama bolesti (prije razvoja spastičnih promjena u mišićima) provode se fizioterapijske vježbe i masaža;
  • za kretanje pacijenti koriste kante, posebne stolice opremljene gumbima za jednostavniju upotrebu;
  • pri visi nad glavom upotrijebite Shants ovratnik, posebne krute ili polukrute držače;
  • kada se pojave prvi znakovi poremećaja gutanja, preporučljivo je promijeniti konzistenciju hrane u pire i tekućinu. Nakon svakog obroka potrebno je saniranje usne šupljine. Kad je ili teško uzimati tekuću hranu, prelaze na sondnu prehranu (preko nazogastrične cijevi) ili primjenjuju gastrostomiju (rupa na koži u želucu, kroz koju hrana odmah ulazi u gastrointestinalni trakt);
  • s razvojem napadaja u mišićima tele (krampi), koriste se karbamazepin, baklofen, Magne B6, verapamil, diazepam;
  • kada se spastičnost pojavi u mišićima, koriste se mišićni relaksanti - baklofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • s jakom slinjenjem koriste se atropin, hioskin, antidepresivi (amitriptilin) ​​su također učinkoviti;
  • s upornom boli, depresijom i poremećajem spavanja preporučuju se triciklički antidepresivi (amitriptilin) ​​i inhibitori ponovne pohrane serotonina (fluoksetin, sertralin). Također, ova skupina lijekova neznatno smanjuje učestalost napada nasilnog smijeha ili plača. Teško poremećaj sna zahtijeva imenovanje tableta za spavanje (zolpidem). Ako su antidepresivi i analgetici neučinkoviti, koriste se opojni analgetici (morfij, tramadol) za zaustavljanje sindroma boli;
  • u slučaju zatajenja disanja u ranim fazama, moguća je upotreba pomoćnih prijenosnih sustava za neinvazivnu ventilaciju pluća. U terminalnom stadiju bolesti pacijenti trebaju stalno koristiti stacionarnu mehaničku ventilaciju u jedinici intenzivne njege;
  • ponekad se neuroprotektori (gliatilin, cerebrolizin, cerakson), antioksidanti (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar) itd. koriste za poboljšanje prehrane mišića i moždanih stanica, ali mnogi stručnjaci smatraju da je uporaba takve terapije neopravdana i ne poboljšava stanje pacijenata;
  • također, takvi pacijenti trebaju posebna sredstva komunikacije - razvijena su prijenosna računala koja se mogu kontrolirati uz pomoć očnih pokreta;
  • hitno je potrebna pomoć psihologa i pacijenta s ALS-om i njegove rodbine.

Prognoza bolesti

Tok bolesti uvijek je samo progresivan. Bez obzira na oblik bolesti, prije ili kasnije utječu obje skupine motoričkih neurona (središnji i periferni). Kao i bulbarna paraliza, što značajno pogoršava prognozu.

Nažalost, u ovom trenutku nema izvještaja o potpunom oporavku od amiotrofične lateralne skleroze. Na svijetu postoje samo dva poznata pacijenta čija se bolest stabilizirala: jedan od njih je Stephen Hawking, a drugi je gitarist Jason Becker..

Ovisno o obliku ALS-a, traje od 2 do 15 - 20 godina. Uz visoki oblik ALS-a, neki pacijenti mogu živjeti i do 20 godina. Kod cervikotorakalnih i lumbosakralnih oblika smrt nastupi nakon 4 - 7 godina i 7 - 10 godina. Najteži i nepovoljniji je bulbar oblik - smrtonosni ishod bolesti javlja se nakon najviše 2 godine.

Dodatak bulbarskih poremećaja i respiratornih poremećaja smanjuje očekivani životni vijek bolesnika s ALS-om do 1-3 godine, bez obzira na početni oblik bolesti. Bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom umiru uslijed respiratornog zatajenja, ekstremne iscrpljenosti i pratećih bolesti.

Zaključak

Unatoč ogromnom napretku u medicini, amiotrofična lateralna skleroza istraživačima ostaje misterija. Patogenetske metode liječenja ove užasne bolesti još nisu razvijene. Tek studije dobivaju na značaju, tijekom kojih pokušavaju izliječiti ALS blokirajući gene koji ga uzrokuju. Danas se samo može ublažiti patnja takvih bolesnika i učiniti njihovo postojanje što udobnijim..