Glavni / Hematom

Kako preživjeti osobu s dijagnozom amiotrofije Charcot-Marie

Hematom

Neuronska amiotrofija Sharko-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima karakter sporog napredovanja.

Bolest se temelji na atrofiji mišićnih vlakana u distalnim nogama.

Pripada kategoriji bolesti s genetskom predispozicijom. Nasljeđuje se većim dijelom u autosomno dominantnom, a rjeđe u autosomno recesivnom svojstvu..

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena intersticijskog tkiva. Mutacija mišića ima neurološku osnovu. Pojedinačne mišićne skupine atrofiraju.

Kasniji oblik bolesti karakterizira hialinska degeneracija i potpuni raspad mišićnih vlakana.

Često bolest prati značajne promjene leđne moždine. Zahvaćeno je područje prednjih rogova, kao i lumbalna i cervikalna regija, što krši živčani prijenos u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva bolest Charcot Marie pogađa muškarce.

Manifest bolesti, u pravilu, odnosi se na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Pojavu bolesti karakteriziraju manifestacije poput slabosti mišića, umora u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i počinju stagnirati u jednom trenutku kako bi smanjili mišićnu napetost.

  • oblik nožnih prstiju je savijen, poput čekića;
  • smanjena osjetljivost u nogama i stopalima;
  • grčevi mišića u donjim ekstremitetima i podlaktici;
  • osoba ne može pomicati noge u vodoravnom smjeru;
  • česte su manifestacije poput uganuća gležnja i prijeloma u stopalima;
  • gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracije, hladnog i vrućeg dodira;
  • kršenje pisma;
  • kršenje finih motoričkih sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarno degeneracija utječe na mišiće nogu i stopala na simetričan način. Mišići u tibiji također atrofiraju. Tijekom takvih procesa, oblik nogu naglo se sužava u udaljenim regijama.

Noge izgledaju u obliku obrnute boce. Na drugi način ih se naziva "nogu roda". Dolazi do deformacije stopala. Pareza u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može zakoračiti na pete i pri hodu visoko podignuti noge. Taj potez naziva se steppage, što s engleskog znači "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva u distalnim rukama, kao i u malim mišićima ruku.

Ruke pacijenta postaju poput zakrivljenih ruku majmuna. Ton mišića je oslabljen. Tetive refleksa su neujednačene.

Primjećuje se patološki simptom Babinskog. Razina Ahilovih refleksa izrazito opada. Dugo vremena su samo refleksi u koljenu i refleksi tri-i biceps mišića ramena netaknuti.

Uočeni su trofični poremećaji kao što su hiperhidroza i hiperemija ruku i nogu. Inteligencija pacijenata obično ne pati.

Proksimalni krajnici nisu osjetljivi na degenerativne promjene. Atrofični proces se ne odnosi na mišiće trupa, cervikalne regije i glave.

Totalna atrofija mišića mišića tela dovodi do sindroma visećeg stopala.

Zanimljivo je da pacijenti i pored teške degeneracije mišića još neko vrijeme mogu zadržati sposobnost rada..

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i značajki manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo pitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Obavezno provjerite živčane i mišićne reflekse. EMG se koristi u ove svrhe za bilježenje parametara živčane provodljivosti..

Propisani su DNK test i opći test krvi. Ako je potrebno, biopsija živčanih vlakana.

Slična bolest, nasljedna Friedreichova ataksija ima slične simptome i pristupe liječenju. Što trebate znati o bolesti?

Pristup liječenju

Liječenje se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuronske amiotrofije Charcot Marie Tooth. Događaji su sveobuhvatni i cjeloživotni.

Važno je optimizirati funkcionalne pokazatelje koordinacije i mobilnosti pacijenata. Terapeutske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjenje osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebali bi mu na svaki mogući način pomagati u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u medicinskim ustanovama, već i kod kuće.

Sve propisane postupke treba provoditi strogo i provoditi ih svakodnevno. U protivnom neće biti rezultata liječenja..

Liječenje amiotrofije uključuje niz tehnika:

  • fizioterapeutski postupci;
  • radna terapija;
  • skup fizičkih vježbi;
  • posebni potporni uređaji za stopala;
  • ortopedska potpora luka za ispravljanje deformiranog stopala;
  • njega stopala;
  • redovite konzultacije s dežurnim liječnikom;
  • uporaba ortopedske kirurgije;
  • injekcije vitamina B skupine;
  • imenovanje vitamina E, A, C.
  1. Uz amiotrofične lezije izrađuje se specifična prehrana. Prikazana je upotreba hrane s cjelovitim sadržajem proteina, pacijenti se pridržavaju dijeta s kalijem, trebali bi konzumirati više vitamina.
  2. S regresivnom prirodom tijeka bolesti, paralelno s navedenim sredstvima propisuju se kupke od blata, rodona, četinjača, sulfida i vodika. Postupak elektroforeze koristi se za stimulaciju perifernih živaca..
  3. U slučaju oštećenja pokretljivosti u zglobovima i deformitetu kostura, indicirana je ortopedska korekcija.

Psihoterapijski razgovori su potrebni za ublažavanje pacijentovog emocionalnog stanja..

Liječenje se temelji na upotrebi sredstava koja poboljšavaju trofičke indekse i prijenos impulsa duž živčanih vlakana.

Liječenje lijekovima

U tu se svrhu upotreba lijekova kao što su:

  • glutominska kiselina;
  • aminalon;
  • dibazole;
  • biostimulansi anaboličkih hormona;
  • često pribjegavaju korištenju adenozin trifosforne kiseline, kokarboksilaze, cerebrolizina, riboksina, fosfadena, karnitin klorida, metnonina, leucina;
  • dobri rezultati postižu se optimizacijom mikrocirkulacije krvi: nikotinska kiselina, ksantinol nikotinat, nikokospan, pentoksifilin, parmidin;
  • Da bi se poboljšala provodljivost u živcima, propisani su antiholinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrin sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu se primijetiti simptomi poput ozbiljnog gubitka dodira i gluhoće..

Sprječavanje bolesti

Prevencija je potražiti savjet genetičara. Vakcine protiv poliološkog i krpelja protiv encefalitisa treba dati na vrijeme..

Prevencija razvoja rane deformacije stopala je nošenje udobne ortopedske cipele.

Pacijenti bi trebali posjetiti stručnjaka za bolesti stopala - podijatra koji će moći pravovremeno spriječiti promjene u trofičnim mekim tkivima i po potrebi propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće u hodanju mogu se ispraviti nošenjem posebnih vješalica (ortoze gležnja i stopala). Mogu kontrolirati fleksiju leđa i nogu, ukloniti nestabilnost gležnja i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu da se kreće bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Noge za stopala koje se koriste za sindrom visećeg stopala.

U inozemstvu je široko razvijen sustav mjera za pomoć pacijentima i njihovim obiteljima „svijet bez bolesti zuba Charcot Marie“.

Djeluju različite specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Istraživanja su u tijeku kako bi se pronašli novi načini liječenja ove bolesti..

Nažalost, na teritoriji Ruske Federacije nema takvih institucija, ali istraživanja na području proučavanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode se prilično aktivno..

Takvi programi djeluju u istraživačkim institutima Baškortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov i Tomsk.

Charcotova bolest Marie Tooth

bolesti

Operacije i manipulacije

Priče o pacijentima

Charcotova bolest Marie Tooth

Charcotova bolest Marie Tooth.

Govoreći o šupljem stopalu, ne može se zanemariti glavni nasljedni uzrok ove patologije - Charcotova bolest Marie Tooth. Njegov je drugi naziv nasljedna motorička senzorna neuropatija, razlikuju se dva oblika, prvi s prevladavanjem mišićne slabosti, drugi što vodi kršenju osjetljivosti. To je najčešća nasljedna neurološka bolest (učestalost 1: 2500). S ovom bolešću dolazi do poremećaja u unutrašnjosti takvih perifernih mišića kao što su kratki peronealni mišić, prednji tibialni mišić, vlastiti mišići stopala i ruke..

Ukrasno ime za nasljednu motoričku senzornu neuropatiju ima trojica liječnika: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940), Howard Henry Tooth (1856–1925). Njihova prezimena činila su osnovu imena Charcot - Marie - Zub.

Charcotova bolest Marie Tooth češće se nasljeđuje prema autosomno dominantnom principu. To znači da 50% djece nasljeđuje bolest od bolesnog roditelja. Pronađen je i autosomno recesivni tip nasljeđivanja povezan s X kromosomom..

Charcotova bolest Marie Tooth povezana je s mutacijama koje dovode do sinteze neispravnih neuralnih proteina, većina mutacija utječe na strukturu mijelina, najvažniji protein koji djeluje kao "izolacijsko navijanje" živaca, a zbog kršenja njegove strukture brzina prijenosa signala značajno opada. U 60-70% slučajeva mutacija se javlja na 17. kromosomu, što dovodi do udvostručenja mjesta s genom P22. Postoje rijetki oblici bolesti kada se mutacija događa u mitohondrijskom genu MFN2, što dovodi do poremećaja aksonskog transporta i sinaptičkog prijenosa.

Tako se mogu razlikovati dva glavna oblika bolesti, u prvom slučaju jednostavno postoji kršenje funkcije živaca, u drugom njihova degeneracija..

Ortopedske manifestacije Charcotove bolesti Marie Tooth - šuplje stopalo, prsti u obliku čekića, displazija kukova, skolioza.

Klasifikacija Charcotove bolesti Marie Tooth.

I Tip CMT bolesti je demijelinizirajuća bolest, praćena značajnim smanjenjem brzine živčanih impulsa. Autosomno dominantna bolest, manifestacije se pojavljuju u prvom ili drugom desetljeću života, najčešće dovodi do stvaranja šupljeg stopala.

CMT tipa II - postupna smrt aksona zbog njihove degeneracije. Ima blaži tijek, započinje u drugom ili trećem desetljeću života, često dovodi do ravnog stopala.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tooth.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tooth, ovisno o obliku bolesti, počinju u drugom ili trećem desetljeću života. Na početku bolesti često se očituje kao slabost mišića tele i opadanje stopala. U budućnosti se formira karakteristična slika šupljeg stopala, čekićasta deformacija prstiju, inverzija calcaneusa, atrofija mišića u donjem dijelu potkoljenice, što dovodi do potkoljenice koja izgleda poput "obrnute boce šampanjca". Mnogi pacijenti također prijavljuju slabe ruke i podlaktice..

Pad osjetljivosti na dodir u stopalima, gležnju i potkoljenici postupno napreduje, popraćen bolnim mišićnim grčevima, čiji intenzitet značajno varira ovisno o aktivnosti procesa. Vježba često izaziva drhtanje, grčeve i bolove u stopalima i rukama. U težim slučajevima bolest može utjecati na čeljusne mišiće, glasnice, paravertebralne mišiće, praćene poremećajima izgovora i skoliozom. Stres, trudnoća, dugotrajna imobilizacija dovode do pogoršanja bolesti.

Rezimiranje najčešćih simptoma: bol na vanjskom rubu stopala, smanjena taktilna osjetljivost, hromost, česte ozljede zgloba gležnja, problemi s hodanjem stubama.

Dijagnoza Charcotove bolesti Marie Tooth.

Tijekom fizičkog pregleda, prije svega, pažnja se posvećuje deformaciji stopala.

U početku se određuje pomak prve zrake prema plantarnoj strani. Drugi element pojavljuje se deformacija kavusa zbog činjenice da je dugačak fibularni mišić (normalan) jači od pogođenog prednjeg tibijalnog mišića. Treći element deformiteta je varusna deformacija, koja se pojavljuje zbog činjenice da je stražnji tibialni mišić jači od pogođenog kratkog peronealnog mišića.

Druga važna točka je određivanje atrofije kratkog ekstenzora digitoruma i kratkog ekstenzora velikog nožnog prstiju, atrofija potkoljenice, posebno u njezinom donjem dijelu, slaba fleksija leđa i evolucija stopala te smanjenje refleksa donjeg udova..

Za utvrđivanje elastičnosti stražnjeg stopala također se provodi Colemanov blok test.

Pri postavljanju daske ispod vanjskog ruba stopala uz eldastičnu deformaciju leđa ispravlja se u neutralnom položaju, u slučaju krute deformacije položaj calcaneusa ostaje nepromijenjen.

Prilikom pregleda gornjih udova primjećuje se atrofija vlastitih mišića ruku.

EMG - smanjenje brzine živčane ekscitacije u peronealnim, ulnarnim, srednjim živcima.

Genetski pregled - PCR za utvrđivanje mutacije u genu PMP 22, kromosomska analiza za otkrivanje umnožavanja ramena 17 kromosoma u najčešćem autosomno dominantnom obliku bolesti.

Načela konzervativnog i kirurškog liječenja deformiteta stopala kod bolesti zuba Charcot Marie možete pronaći u članku o šupljem stopalu.

Nikiforov Dmitrij Aleksandrovič
Specijalist je za operaciju stopala i gležnja.

Charcot-Marie-Tooth bolest

Charcot-Marie-Tooth bolest spada u skupinu heterogenih genetskih bolesti, za koje je karakteristično oštećenje perifernog živčanog sustava s razvojem atrofije mišića ekstremiteta. Uporedo s tim dolazi do gubitka osjetljivosti, smanjenja tetivanskih refleksa i deformacije udova. Bolest je genetski heterogena, oko 40 mutacija lokaliziranih u više od 20 gena može dovesti do njezine pojave, međutim, mutacije u genima PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 najčešće su. Nasljeđivanje se često javlja na autosomno dominantan način, ali moguće su i druge mogućnosti, uključujući adhezija na X kromosom.

Patogenetski aspekti Charcot-Marie-Tooth bolesti i njeni simptomi

Osnova patogeneze bolesti Charcot-Marie-Tooth je oštećenje živaca, što dovodi do sekundarne atrofije mišića. Najčešće trpe „brza“ motorna živčana vlakna koja inerviraju udaljene mišiće ekstremiteta i poduzimaju mnogo fizičke aktivnosti - mišiće stopala i potkoljenice. Mišići ruku i ruku su nešto manje i kasnije oštećeni. Također su pogođeni senzorni živci, što dovodi do gubitka taktilne, osjetljivosti na bol i temperaturu..

Obično se Charcot-Marie-Tooth bolest manifestira u dobi od 10-20 godina. Prvo, u nogama postoji simetrična slabost, što dovodi do karakteristične promjene u hodu prema vrsti koraka, ili, kako se još naziva, i "pijetao". Tada se stopala počinju saviti i deformirati, luk im se povećava i formira se šuplje stopalo. Kako atrofija mišića napreduje, noge postaju okrenute boce..

Oštećenje ruku postupno se spaja: zbog atrofije mišića ruku postaje poput majmunske šape. Uz to pati i osjetljivost, prvenstveno površna. Ponekad postoji cijanoza pogođenih udova i oteklina na njima.

Charcot-Marie-Tooth bolest ima spor tijek. Ponekad razdoblje između manifestacije i atrofije ruku traje 10 godina. Iako unatoč razvoju atrofije, pacijenti zadržavaju radnu sposobnost i samoposluživanje već duže vrijeme. Uz pravilnu njegu, životni vijek ne pati i ostaje na razini opće populacije.

Klasifikacija Charcot-Marie-Tooth

Genetska klasifikacija vrlo je opsežna jer se razvoj bolesti temelji na oko 40 mutacija koje utječu na više od 20 različitih gena. Prema morfološkim karakteristikama i elektromiografskim podacima postoje tri glavne vrste Charcot-Marie-Zubne bolesti:

  • demijelinizacijskog tipa. Karakterizira ga uništavanje mijelinskog omotača i, kao rezultat, smanjenje brzine provođenja impulsa (SPI) duž medijalnog živca;
  • aksonski tip. Normalna je ili blago smanjena SPI duž medijalnog živca, jer su primarno pogođeni aksoni;
  • srednjeg tipa. Brzina provođenja impulsa ima granične vrijednosti.

Takva klasifikacija ima smisla suziti potragu u genetskoj dijagnozi, jer određene mutacije karakteriziraju njihove kliničke manifestacije..

Dijagnoza Charcot-Marie-Tooth bolesti

Sumnjiva neuronska amiotrofija može se temeljiti na gore navedenim kliničkim simptomima. Za diferencijalnu dijagnozu koristi se elektromiografija i elektroneurografija, kao i niz laboratorijskih ispitivanja kojima se isključuju druge neuromuskularne patologije.

Svim pacijentima karakteristične kliničke slike prikazana je molekularno-genetska dijagnostika s pretragom mutacija koje su najkarakterističnije za Charcot-Marie-Tooth bolest.

Liječenje bolesti Charcot-Marie-zuba

Do danas, bolest Charcot-Marie-Tooth nije razvijena. Za poboljšanje mišićnog trofizma koristi se simptomatska terapija. U tu svrhu propisani su vitamini, ATP, glukoza, kokarboksilaza, a mogu se koristiti i fizioterapeutski tretmani, vježbanje i masaže. U nekim je slučajevima potrebno ortopedsko i lječilište..

Genomirani medicinski i genetski centar traži većinu mutacija koje vode ka razvoju Charcot-Marie-Tooth bolesti. Kao istraživačka metoda koristimo sekvence DNA sekvence.

Charcotova bolest marie tuta

Etiologija i incidencija Charcot-Marie-Tooth bolesti. Charcot-Marie-Tooth bolest je genetski heterogena skupina nasljednih neuropatija karakterizirana kroničnom motoričkom i senzornom polineuropatijom. Ova bolest dijeli se prema vrstama nasljeđivanja, neurološkim promjenama i kliničkim simptomima..

Po definiciji, bolest tipa Charcot-Marie-Tooth tipa 1 je autozomna dominantna demijelinizirajuća neuropatija; njegova prevalenca iznosi otprilike 15 na 100.000, također je genetski heterogena. Bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 1A, koja predstavlja 70-80% svih patoloških slučajeva, uzrokovana je povećanom dozom proteina PMP22 zbog umnožavanja gena PMP22 u kromosomu 17. Nova umnožavanja čine 20-33% slučajeva Charcot-Marie-Tooth tipa 1A; više od 90% ovih mutacija događa se tijekom muške mejoze.

Patogeneza bolesti Charcot-Marie-Tooth

Protein PMP22 je unutarnji membranski glikoprotein. U perifernom živčanom sustavu PMP22 nalazi se u samo kompaktnom mijelinu. Funkcija PMP22 nije u potpunosti objašnjena, ali postoje dokazi da on igra ključnu ulogu u zgušnjavanju mijelina..

Dominantne mutacije s gubitkom funkcije u genu PMP22 i povećana doza PMP22 uzrokuju demijelinizacijsku perifernu polineuropatiju. Povećanje doze proteina PMP22 događa se tijekom tandemskog umnožavanja p11.2 regije na kromosomu 17. Ovo područje od 1,5 megabaza ograničeno je ponavljanjem DNK sekvenata koji su gotovo 98% identični. Kršenje uparivanja bočnih elemenata koji se ponavljaju tijekom mejoze može dovesti do nejednakog prekrivanja i stvaranja jednog kromatida s umnožavanjem područja od 1,5 megabajta i drugog s recipročnim brisanjem. [Recipročno brisanje uzrokuje nasljednu neuropatiju sa kompresijskom paralizom].

Pojedinac koji je naslijedio kromatid sa umnožavanjem imat će tri kopije normalnog gena PMP22 i, prema tome, prekomjernu ekspresiju proteina PMP22.

Pretjerana ekspresija proteina PMP22 ili ekspresija njegovih dominantnih negativnih oblika dovodi do nemogućnosti formiranja i održavanja kompaktnog mijelina. Uzorci biopsije živaca s teško pogođene djece pokazuju diseminirani nedostatak mijelina; na uzorcima biopsije živaca pacijenata s manjim stupnjem oštećenja vidljiva su mjesta demijelinizacije i hipertrofija mijelinskog omotača. Mehanizam nastanka ovih promjena s pretjeranom ekspresijom proteina PMP22 ostaje nejasan.

Mišićna slabost i atrofija kod tipa 1 Charcot-Marie-Tooth bolest nastaje kao rezultat njihove denervacije uzrokovane degeneracijom aksona. Dugotrajno praćenje bolesnika pokazuje smanjenje gustoće živčanih vlakana ovisno o dobi, u skladu s razvojem simptoma bolesti. Uz to, studije na modelima s mišima pokazuju da je mijelin neophodan za funkcioniranje citoskeleta aksona. Kako demijelinizacija mijenja citoskelet aksona i utječe na njihovu degeneraciju nije u potpunosti objašnjeno..

Fenotip i razvoj bolesti Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1A ima gotovo potpunu penetraciju, iako se težina, dob početka i tijek bolesti znatno razlikuju unutar i između obitelji. Većina pacijenata ne traži liječničku pomoć, ili ne primjećujući simptome ili zato što se ovi simptomi lako podnose. S druge strane, mnogi imaju ozbiljnu bolest koja je pronađena u ranom djetinjstvu..

Simptomi bolesti obično se pojavljuju u prva dva desetljeća života; napad nakon 30 godina je rijedak. Simptomi obično počinju neprimjetnom, sporo progresivnom slabošću i atrofijom distalnih mišića nogu i blagim oštećenjem osjetila. Slabost u stopalima dovodi do nepravilnosti u hodu, udaranja stopala i, naposljetku, promjene oblika stopala (šuplje stopalo, mliječnih nožnih prstiju) i gubitka ravnoteže; ali to rijetko dovodi do gubitka sposobnosti hodanja.

Slabost važnih mišića ruku obično se pojavljuje na kraju bolesti, a u ozbiljnim slučajevima uzrokuje anomaliju ruku u obliku stisnute šake zbog neravnoteže između snage mišića fleksora i ekstenzora ruke. Ostali povezani simptomi su smanjenje ili odsutnost refleksa, ataksija i drhtanje gornjih ekstremiteta, skolioza i palpacija zadebljanih površnih živaca. Ponekad su pogođeni i dijafragmatični i autonomni živci..

U elektrofiziološkim istraživanjima, patognomonični znak Charcot-Marie-Tooth bolesti tip 1A je jednoliko smanjenje brzine provođenja u svim živcima i živčanim segmentima kao rezultat demijelinizacije. Značajno smanjenje brzine provođenja obično je prisutno već od 2-5 godina života, iako se klinički očigledni simptomi ne mogu otkriti dugi niz godina.

Značajke fenotipskih manifestacija Charcot-Marie-Tooth bolesti:
• Doba početka: od djetinjstva do odrasle dobi
• progresivna distalna slabost
• Trošenje distalnih mišića
• Hiporefleksija

Liječenje bolesti Charcot-Marie-zuba

Iako se Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1 može posumnjati na temelju kliničkih, elektrofizioloških i histopatoloških nalaza, konačna dijagnoza često ovisi o otkrivanju mutacije. Upalne periferne neuropatije često je teško razlikovati od Charcot-Marie-Tooth bolesti tipa 1 i nasljedne neuropatije kompresijskom paralizom, a prije molekularne dijagnostike mnogi su bolesnici s naslijeđenom neuropatijom liječeni imunosupresivima, što rezultira povećanom smrtnošću bez poboljšanja neuropatije.

Liječenje je simptomatsko, jer radikalna terapija još nije razvijena. Paralelno s razvojem bolesti, terapija se obično sastoji od tri faze: vježbe jačanja i istezanja za održavanje hodanja i drugih motoričkih funkcija, upotreba ortopedskih cipela i specijalnih guma, te ortopedska kirurgija. S daljnjim pogoršanjem mogu biti potrebni mobilni nosači poput štaka, hodalica ili, u rijetkim teškim slučajevima, invalidskih kolica. Sve bolesnike treba savjetovati da izbjegavaju izlaganje neurotoksičnim lijekovima i kemikalijama..

Rizici nasljeđivanja bolesti Charcot-Marie-Tooth

Budući da su umnožavanje i većina točkastih mutacija u genu PMP22 autosomno dominantni i potpuno prodiru, svako dijete bolesnog roditelja ima 50% šanse za razvoj bolesti Charcot-Marie-Tooth tipa 1A. Međutim, varijabilna ekspresivnost umnožavanja i mutacija u genu PMP22 onemogućuje predviđanje težine bolesti.

Primjer Charcot-Marie-Tooth bolesti. Tijekom posljednjih nekoliko godina, 18-godišnja žena je obraćala pažnju na progresivnu slabost, smanjenu izdržljivost i sposobnost trčanja i hodanja. Žalila se i na česte grčeve nogu, pogoršane hlađenjem i što je imala poteškoće pri prelasku predmeta ili penjanju stepenicama. Nije se sjećala prijašnjih bolesti ili pritužbi nalik upalnom procesu, poput bolova u mišićima, vrućice ili noćnog znojenja.

Nitko od ostalih članova obitelji nije imao slične probleme ili neuromuskularne bolesti. Tijekom pregleda pacijent je otkrio tanke atrofične noge, više u distalnim odjeljcima, laganu slabost tijekom fleksije i produženja stopala, nedostatak refleksa stopala, smanjene reflekse koljena, "popping" hod i zadebljanje peronealnih živaca. Teško joj je hodati na nožnim prstima i nemoguće je hodati u petama. Inače, rezultati ankete bili su normalni. U sklopu pregleda neurolog je zatražio nekoliko testova, uključujući brzinu živca.

Brzina provođenja živaca bila je nenormalna; prosjek je bio 25 m / s (normalno> 43 m / s). Naknadne biopsije živaca pokazale su segmentarnu demijelinizaciju, hipertrofiju mijelinskog omotača (višak Schwannovih stanica oko živčanih vlakana) i nisu imali znakove upale. Neurolog je zaključio da ovi rezultati jako nalikuju demijelinizacijskoj neuropatiji, poput bolesti tipa 1 Charcot-Marie-Tooth, poznate i kao nasljedna neuropatija motoričkih senzora tipa 1. Objasnivši da je najčešći uzrok bolesti Charcot-Marie-Tooth umnožavanje gena za periferni mijelinski protein 22 (PMP22), neurolog je predložio analizu za to umnožavanje. Test je potvrdio da je pacijent imao udvostručenje alela PMP22 i bolesti Charcot-Marie-Tooth tipa 1A.

Charcot-Marie-zub mozga i bolesti kralježnice

Charcot-Marie-Tooth bolest (ICD-10 oznaka G60.0) je neuromuskularna bolest. Izraz CMT ili BSMT ne uključuje jednu bolest, već skupinu nasljednih poremećaja, čiji su glavni simptomi slabost mišića ekstremiteta, obično počinjući na nogama (kasnije pogođene i ruke), atrofija mišića, poremećaji osjeta.

Koja je to bolest?

Charcot-Marie-Tooth sindrom nazvan je po 3 liječnika koji su ga prvi put opisali 1886. Drugi često korišteni izraz je nasljedna motorička-senzorna neuropatija (NMSN). Ovaj pojam opisuje 2 glavna znaka bolesti:

  • nasljedstvo;
  • oštećenje motornih i senzornih perifernih živaca, što dovodi do atrofije mišića (amiotrofije) i poremećaja osjetljivosti.

Izraz "neuropatija" karakterizira poraz perifernih živaca. BSMT se često naziva i peronalna mišićna atrofija (PMA) atrofija uglavnom utječe na mišiće nogu. U bolesnika s bolešću važno je točno odrediti oblik bolesti. To se može postići temeljitim kliničkim pregledom, obiteljskom anamnezom, istraživanjima živčane provodljivosti i genetskom analizom uzorka krvi. Postupak diferencijalne dijagnoze koristi se za razlikovanje bolesti od neuropatije koja nije uzrokovana genetskim oštećenjem.

Najčešće vrste bolesti

Klasifikacija BSMT dijeli na nekoliko vrsta.

CMT 1

Najčešći tipovi bolesti pripadaju skupini CMT 1 - prije svega, demijelinizacijska polineuropatija s autosomno dominantnim nasljednim tipom. Klinički je tipičan rani početak manifestacija unutar 1-2 desetljeća života. Biopsija živa pokazuje segmentarnu demijelinizaciju i remelinizaciju, slika luk luka u kombinaciji s sekundarnim gubitkom aksona.

CMT 1A

U patogenezi se koristi umnožavanje perifernog gena mijelinskog 22 (PMP 22). Opisani su i rijetki slučajevi točkastih mutacija PMP-a 22. Tip 1A predstavlja 60-70% svih neuropatija CMT-a. Tipičan početak manifestacija javlja se u 1. desetljeću (do 75% bolesnika). Tipičan simptom je poremećaj u hodu, posebno posrnulo ili deformacija noge (visok porast).

CMT 1B

Ovo je vrsta primarne demijelinizacijske bolesti Charcot-Marie-Tooth s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Mutacija u MPZ genu (nulti protein mijelinskog proteina) navedena je kao uzrok. Klinička slika je ili slična tipu 1A, ili je teži oblik CMT 1 s ranim početkom manifestacija.

CMT X1

Ova vrsta čini oko 10% svih slučajeva bolesti i drugi je najčešći genetski određen tip. Bolest je uzrokovana mutacijama u genu koji kodira koneksin 32 (Cx32). X1 je jedina vrsta bolesti koju karakterizira vezanje spolnog kromosoma X na poznatu bazu gena. Muškarci se razbole ranije i teže nego žene. Neke žene duže vrijeme ostaju bez kliničkih manifestacija.

CMT 1C

Ova podskupina bila je isključena iz primarnog demijelinizacijskog oblika, gdje je dokazana uzročna mutacija gena SIMPLE (mali integralni membranski protein lizosoma / kasnog endosoma). Za razliku od jednolikog oštećenja živaca u tipu 1A, elektrofiziološki znakovi 1C uključuju prisutnost privremenih disperzijskih i provodnih blokova, uglavnom u području n. tibialis.

CMT 1D

Ovo je rijetka vrsta primarne demijelinizacijske bolesti s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, gdje je dokazana mutacija gena EGR2 (rani odgovor rasta). U usporedbi s 1A, to je teži oblik CMT 1 s ranim početkom skolioze. Ali zabilježeni su i slučajevi s kasnijom dobi pojave simptoma..

Uobičajeni simptomi

Prvi simptomi bolesti Charcot-Marie-Tooth obično se pojavljuju u dobi od 5-15 godina. Ponekad se znakovi počinju pojavljivati ​​kasnije, u nekim slučajevima čak i u srednjoj dobi.

Jedna od prvih manifestacija je slabljenje mišića donjih ekstremiteta, karakteristično za miopatiju. Dovodi do spoticanja, a kasnije može ometati samostalno hodanje. Daljnje napredovanje bolesti popraćeno je strukturnim deformacijama nogu. Takozvani šuplje stopalo (visoki uspon, skraćena Ahilova tetiva i nožni prsti). Progresivna slabost mišića dovodi do problema pri hodanju, trčanju, održavanju ravnoteže.

Pacijenti sprječavaju spoticanje podižući koljena prilikom hodanja. Kod nekih ljudi može se pojaviti slabost mišića na razini kuka..

Zbog atrofije mišića, funkcija ruku može biti oslabljena, posebno područje finih motoričkih sposobnosti (pisanje). Neuralne lezije smanjuju sposobnost razlikovanja sitnih, toplih i hladnih predmeta dodirom.

Iako se bolest nasljeđuje, stupanj oštećenja može uvelike varirati između pacijenata unutar iste obitelji. Dijete može imati manju štetu od roditelja.

Nasljeđivanje BSMT-a

Nasljeđivanje bolesti uglavnom je autosomno dominantno. To znači da ako jedan od roditelja ima bolest (nije važno je li otac ili majka), postoji 50% vjerojatnost da će ga naslijediti djeci. Međutim, nasljeđivanje može biti i recesivno ili X-vezano. Da bi se utvrdila vrsta nasljednosti, provodi se specijalizirano genetsko istraživanje..

Dijagnostika

Dijagnostički postupak uključuje brojne metode među kojima su:

  • detaljna osobna i obiteljska povijest;
  • klinička procjena snage mišića, osjetljivosti;
  • elektrofiziološka studija brzine provođenja živčanih vlakana;
  • neurološki pregled.

Najčešći oblici bolesti mogu se dijagnosticirati analizom DNK iz pacijentove krvi..

Dijagnostika zahtijeva usku suradnju neurologa, genetike, rehabilitologa, ortopedskog kirurga i protetičara. U skladu s nalazima pregleda, daju se preporuke u vezi s individualnim planom rehabilitacije, po potrebi propisuje se ortopedska operacija.

Značajna varijabilnost kliničkih znakova bolesti, zajedno s nedostatkom znanja o mnogim liječnicima, često dovodi do pogrešne dijagnoze.

liječenje

Danas nije poznato uzročno liječenje Charcot-Marie-Tooth. Jedina opcija je simptomatska terapija, u kojoj je vrlo učinkovit multidisciplinarni pristup bolesti.

Važan dio programa liječenja bolesti Charcot-Marie-Tutta je lječilište. Ostale metode uključuju:

  • Terapija vježbanjem (razvija atrofirane mišiće);
  • upotreba ortopedskih i protetskih uređaja, posebno, uložaka za cipele, učvršćivača peronealne slabosti;
  • nosi stabilne ortopedske cipele.

Ako je potrebno, provodi se kirurško liječenje deformiteta - kontracepcija ahilove tetive, korekcija luka stopala, stabilizacija zgloba gležnja, uklanjanje skolioze.

Izgledi za liječenje

Izgledi za liječenje Charcot-Marie-Tooth predstavili su rezultate nekih studija na životinjskim modelima bolesti. Do danas je zabilježen pozitivan učinak mijelinizacije perifernih živaca s CMT 1A kod miševa. Pokazalo se da je vitamin C učinkovit, antagonisti progesterona, onapriston i neurotrofin-3. Neke od ovih tvari već prolaze kroz klinička ispitivanja. Kada će biti moguće liječiti bolest pomoću najnovijih metoda, ovisi o tome koliko brzo ili polako se provode studije.

Neurotoksične tvari

Ove tvari su toksične za periferni živčani sustav. Mogu pogoršati simptome kod bolesnika s Charcot-Marie-zubnom bolešću: adriamicin, alkohol, amiodaron, kloramfenikol, cisplatin, dapson, difenilhidantoin, disulfiram, etionamid, glutetimid, hidralazin, izoniazid, velike doze vitamina A, D, B6, metronidazol, nitrofurantoin, N2O (opetovano udisanje), penicilin (samo u velikim dozama, na granici intoksikacije), penicilamin, perheksilin, taksol, vinsistin, zlato.

Koristite litij, misomidazol i Zoloft s oprezom..

Prije uzimanja bilo kojeg lijeka, razgovarajte s liječnikom o njegovim mogućim nuspojavama..

Sažetak

Charcot-Marie-Tooth bolest je nasljedna neuropatija. Rasprostranjena je u cijelom svijetu, a nalazi se u svim rasama i etničkim skupinama. Iako su bolest 1886. otkrila 3 liječnika (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tut), uzroci nekih oblika bolesti ostaju nejasni.

Molekularna genetika do danas je identificirala kauzalne mutacije u 40 gena, dala je značajan doprinos molekularno-genetskoj klasifikaciji BSMT-a, u razumijevanju patogeneze.

Nasljeđivanje uključuje sve vrste monogenog prijenosa - utosomalnu dominantnost, utosomalno recesiju, gonosomno dominantno.

Kako ne postoji kauzalna terapija, trenutna strategija liječenja temelji se na rehabilitaciji, protetici i ortopedskom liječenju. Prognoza za bolesnike s ogromnom većinom oblika je povoljna, jer ne smanjuje normalan životni vijek, iako značajno utječe na njegovu kvalitetu.

Noga roda i još 7 znakova bolesti Charcot-Marie-zuba

Postoji veliki broj patologija živčanog sustava, čija je studija istovremeno provela nekoliko stručnjaka. Charcotova bolest, ili bolje rečeno Charcot-Marie-Tooth bolest, nije iznimka (ponekad je pravopisna opcija bez crtice Charcot-Marie zub). Svaki od tih liječnika, čija su imena uvrštena u naziv bolesti, dao je neprocjenjiv doprinos opisu ove nozologije. Njegova glavna manifestacija je atrofija peronealnog mišića na nogama, smanjenje refleksa i osjetljivosti. A među glavnim obilježjima, različit stupanj ozbiljnosti simptoma može se razlikovati čak i među članovima iste obitelji, unatoč nasljednoj prirodi sindroma.

Najčešći oblici Charcotove bolesti Marie Tooth

Bolest zuba Sharko Marie spada u kategoriju nasljednih neuropatija za koje je karakteristično oštećenje vlakana perifernog živčanog sustava, i senzornih i motoričkih. Često možete susresti i druga imena patologije. Na primjer, peronealna ili neuralna amiotrofija Charcot-Marie.

U modernoj neurologiji razlikuju se 4 varijante bolesti. Ali najvjerojatnije to nije konačni broj. Uostalom, sve vrste mutacija u genima koje mogu dovesti do bolesti još uvijek nisu poznate..

Charcotov sindrom prvog (ili demijelinizirajućeg) tipa opaža se u 60% bolesnika. Debituje prije dvadesete godine, često čak i u prvim godinama djetetovog života. Bolest se prenosi autozomno dominantno. Druga varijanta patologije, koja se također naziva aksonalna i javlja se u 20% slučajeva, nasljeđuje se na isti način. To jest, kad je jedan od roditelja bolestan, djeca će u svakom slučaju „primiti“ ovaj genetski „slom“ i tada će se razviti u bolest. Ali kod potonjeg tipa amiotrofije, manifestacija simptoma ponekad se odgađa do 60-70 godina.

Treća opcija patologije je ona koja se nasljeđuje dominantno putem X kromosoma. Štoviše, kod muškaraca su simptomi izraženiji nego kod žena. Razmišljanje o ovoj verziji liječničkog sindroma donijet će informaciju da znakove bolesti nema kod muškaraca u svakoj generaciji obitelji.

Četvrta vrsta amiotrofije smatra se demijelinizirajućom i nasljeđuje se autozomno recesivno, odnosno postoji mogućnost da u bolesnih roditelja rodi zdravu djecu..

Što uzrokuje razvoj Charcotove bolesti

Trenutno znanost poznaje dva desetaka gena koji prolaze promjene, što kasnije dovodi do amiotrofije. Najčešće se "raspada" nalazi u genima smještenim na 1. i 8. kromosomu, naime PMP22, MPZ, MFN2 itd. I to je samo dio njih. Mnogi ostaju tako reći "iza kulisa", jer oko 10-15% pacijenata uopće ne shvaća svoju bolest i ne traži medicinsku pomoć.

Postoje i faktori rizika koji pridonose izraženijoj manifestaciji simptoma Charcot-Marie-Tooth bolesti i pogoršavaju postojeću kliničku sliku..

Okidači bolesti uključuju:

  • konzumacija alkohola;
  • upotreba potencijalno neurotoksičnih lijekova. Na primjer, vinkristin, litijeve soli, metronidazol, nitrofurani itd..

Kako se manifestira bolest Charcot-Marie-Tooth?

Charcot-Marie-Zub bolest se manifestira čak i unutar iste obitelji nije uvijek ista. A stvar nije u raznolikosti njegovih znakova. Činjenica je da geni koji kodiraju ovu patologiju mogu oblikovati simptome različitog stupnja ozbiljnosti. Jednostavno rečeno, ako imaju identičan "kvar" u kromosomima, znakovi bolesti kod oca i sina dobit će individualnu boju.

Uobičajeni simptomi

Klinička slika bolesti praktički je neovisna o njezinoj vrsti i uključuje:

  • atrofija mišića distalnih, to jest najudaljenijih od debla, ekstremiteta;
  • smanjeni tetive i periostealni refleksi;
  • promjena osjetljivosti, koja je karakterizirana gubitkom, ali koja nikad nije praćena osjećajem trnce ili „puzanja“;
  • deformacija mišićno-koštanog sustava - skolioza, povećanje luka stopala itd..

Ali još uvijek postoji niz znakova koji donekle razlikuju tijek bolesti u njenim različitim varijantama.

Prvi tip

Prva vrsta Charcot-Marie-Tooth bolesti često se odvija u izrazito izbrisanom obliku u kojem pacijenti ne osjećaju promjene u tijelu i uopće ne traže medicinsku pomoć. Ako se patologija očituje, onda se to događa tijekom prvog, najviše drugog, desetljeća života.

U ovom slučaju postoje:

  • bolni grčevi u mišićnoj masi nogu, rjeđe u mišiću tele, češće u prednjoj mišićnoj skupini. Takvi grčevi se povećavaju nakon razdoblja duže produžene fizičke aktivnosti (hodanje, bavljenje sportom, vožnja biciklom);
  • promjene u hodu povezane s postupnim porastom mišićne slabosti. Istodobno, u djece ovo može debitirati na vrhovima prstiju;
  • deformacija stopala s stvaranjem visokog luka potonjeg i prisutnost prstiju u obliku čekića, koji se razvija kao rezultat neravnoteže u tonu fleksora i ekstenzora;
  • atrofija mišića, počevši od stopala i uzdižući se do potkoljenice. Tada postupak utječe na ruku - postoji drhtanje u rukama i izražena slabost u prstima, posebno kada pokušavate izvoditi male pokrete. Na primjer, pričvrstite gumbe, razvrstajte žitarice;
  • ugnjetavanje ili potpuna odsutnost tetiva i periostealnih refleksa, naime, Ahil, karporadialni refleksi, pri čemu su ruke i noge sačuvani od više proksimalnih. Odnosno, refleksi na koljenu i bicepsu i tricepsu ostaju netaknuti;
  • poremećaji osjetljivosti na rukama i nogama, izraženi u njenom postupnom gubitku. Štoviše, patologija polazi od vibracijske i taktilne sfere, protežući se do mišićno-koštanog sustava i osjećaja boli;
  • skolioza i kifokolikoza;
  • zadebljanje živčanih debla, najčešće površno peronealno i veliko uho.

Neuronska amiotrofija prvog tipa Charcota Marieja ima atipične oblike. Jedan od njih je Rus-Levy sindrom, kod kojeg se opaža snažni tremor kada se pokušava držati ruke u jednom položaju i nestabilnost pri hodu. To uključuje i bolest koja se, pored standardnih simptoma, manifestira parezom, hipertrofijom mišića tele, snažnim gubitkom osjetljivosti i noćnim grčevima u mišićima teladi.

Drugi tip

Za Charcot-Marie-Tooth bolest drugog tipa, osim kasnijeg nastanka, karakteristične su i sljedeće:

  • manje izražene promjene osjetljivosti;
  • rjeđa pojava deformiteta stopala i prstiju;
  • prisutnost sindroma nemirnih nogu (nelagodnost se javlja u nogama tijekom spavanja, zbog čega se pacijent kreće, što olakšava stanje);
  • često sačuvana snaga u četkici;
  • nedostatak zadebljanja živaca.

U Charcot-Marie-Tooth sindromu koji se prenosi X kromosomom može se pojaviti senzorineuralni gubitak sluha (gubitak sluha) i prolazna encefalopatija koja nastaje nakon fizičkog napora na visini. Potonji je karakteriziran pojavom simptoma 2-3 dana nakon vježbanja. Znakovi patologije su drhtavica, oslabljen govor, gutanje, slabost proksimalnih ruku i nogu. Obično klinička slika bolesti nestaje sama od sebe u roku od nekoliko tjedana.

Što je potrebno za potvrdu dijagnoze

Mora se zapamtiti da je bolest Charcot-Marie-Tooth prva koja će posumnjati liječnika s opterećenom obiteljskom anamnezom, odnosno na prisutnost sličnih simptoma kod jednog od najbližih rođaka pacijenta.

Od instrumentalnih metoda ispitivanja najinformativnija je elektroneuromiografija (ENMG). U tom se slučaju smanjuje brzina impulsa duž živaca s normalnih 38 m / s na 20 m / s u rukama i 16 m / s u nogama. Ispituju se i senzorni evocirani potencijali koji se uopće ne prizivaju ili imaju značajno smanjenu amplitudu..

Konačna provjera prisutnosti neuronske amiotrofije omogućuje biopsiju živca histološkom analizom dobivenih materijala..

U ovom slučaju, prvu varijantu bolesti karakterizira:

  • demijelinizaciju i remelinizaciju vlakana s stvaranjem "glava luka";
  • smanjenje udjela velikih mijeliniziranih vlakana;
  • atrofija aksona sa smanjenjem njihovog promjera.

A drugu vrstu Charcotove bolesti Marie Tooth ne prati demijelinizacija i stvaranje "glava luka", inače se znakovi podudaraju.

Charcotovi pristupi bolesti

Trenutno ne postoji specifična terapija za Charcotovu bolest, razvijena je samo simptomatska. Štoviše, veći naglasak se stavlja na vježbanje i fizioterapiju. Jednako važan korak je pravilna higijena stopala i nošenje ortopedske cipele.

kirurgija

Od kirurških intervencija za Charcotov sindrom najčešće se pribjegavaju artrodezi zgloba gležnja: uklanjanju hrskavičnih površina i fuziji talusa i tibije. To je popraćeno fiksacijom noge u jednom položaju i gubitkom pokretljivosti stopala, ali omogućuje vam spremanje sposobnosti kretanja.

Fizioterapeutske metode

Ako se utvrde znakovi patologije, odmah se pribjegava podučavanju pacijenta vježbama vježbanja, što će omogućiti što duže održavanje elastičnosti mišića i tetiva. Masaža i aerobna tjelovježba, na primjer, plivanje, hodanje, također imaju blagotvoran učinak na stanje pacijenata..

Glavne skupine lijekova

Upotreba lijekova za Charcot-Marie-Tooth bolest izuzetno je ograničena zbog njihove male učinkovitosti. Na primjer, uporaba vitamina, koenzima Q, neuroprotektora i metabolita ne smanjuje ozbiljnost patoloških procesa.

U slučajevima kada postoji iznenadna progresija simptoma i povećanje slabosti u nogama, propisani su kortikosteroidi (deksametazon, metilprednizolon), imunoglobulinski pripravci (Bioven mono) ili plazmafereza. Budući da je najčešće uzrok ovog pogoršanja vezanost autoimunog procesa.

Ako se pacijent žali na jaku bol u nogama, tada antidepresivi (Amitriptilin) ​​i antikonvulzivi (Gabapentin, Lamotrigin, Topiramat) postaju lijekovi izbora.

Prognoza

Charcot-Marie-Tooth bolest ima kronični progresivni tijek, ali se simptomi patologije razvijaju vrlo sporo - godinama, pa čak i desetljećima. Pacijenti gotovo do kraja života sposobni su hodati i služiti se bez pomoći. Naravno, to je moguće samo pod uvjetom pravovremenih medicinskih mjera i udovoljavanja daljnjim preporukama liječnika.

Trudnoća može pogoršati pacijentovo stanje, kao i upotreba lijekova zabranjenih za ovu patologiju: tiopental, vinkristin itd. U 20-25% slučajeva pogoršanje je povezano s povezivanjem autoimunog procesa, kada stanice koje imaju za cilj zaštititi tijelo od stranih antigena počinju napadati mijelin omotač vlastitih živaca.

Moramo imati na umu da pacijenti koji pate od bolesti Charcot-Marie-Tooth trebaju kompetentno usmjeravanje karijere, uzimajući u obzir razvoj u budućnosti svojih problema u fini motorički sposobnosti.

Komplikacije Charcotove bolesti

Charcot-Marie-Tooth bolest nije bogata komplikacijama. Osim ometanog hodanja i pokreta u rukama, mogu se primijetiti trofični ulkusi na nogama. Ali čak i s dugom poviješću, patologija većini bolesnika omogućuje zadržavanje neovisnosti i samostalno kretanje.

Zaključak

Iako danas ne postoje lijekovi koji mogu u potpunosti zaustaviti razvoj Charcot-Marie-Tooth bolesti, to ne znači da se oni neće pojaviti u skoroj budućnosti. Unatoč kronično neprestanom napredovanju, prognoza sindroma ostaje povoljna. Razvijene su mnoge simptomatske mjere koje će omogućiti pacijentu da održava pokret i ispunjava svoje kućne i profesionalne dužnosti..

Charcotova bolest Marie Tooth: simptomi i liječenje

Najčešće je Charcotova bolest Marie Tooth naslijeđena i ima kongenitalni oblik. Bolest dovodi do oslabljene osjetljivosti i promjene u pokretljivosti. Ako se patologija ne liječi, tada će doći do komplikacija.

U početku se to može očitovati u obliku hromosti, ali tada će dovesti do kršenja dišnog sustava. Liječnici kažu da se patologija prenosi genetikom i prilično je česta.

Ako netko od rodbine ima bolest, vjerojatnije je da će njihova djeca imati ova kršenja. Najčešće se neuronska amiotrofija otkriva kod muškaraca. Za prve simptome obratite se liječniku.

simptomi

Charcotova bolest Marie Tooth može se očitovati na različite načine i što je najvažnije na vrijeme kako bi se znao razvoj bolesti. To je neophodno kako bi se pravodobno kontaktirali s medicinskom ustanovom..

Ako je pacijent zabrinut zbog nekih simptoma, ne preporučuje se zanemariti simptome i posjetiti liječnika. U djece se bolest odvija gotovo neprimjetno, pa se patologija može otkriti samo u djetetu starijem od 14 godina..

Glavni simptomi u razvoju bolesti:

  • Noge se brzo umaraju i pacijentu je lakše hodati na mjestu nego samo stajati.
  • Primjetno je da dolazi do smanjenja osjetljivosti donjih ekstremiteta, a goosebumps se osjeća u cijelom tijelu..
  • Ako je patologija u naprednom obliku, tada se može primijetiti atrofija mišića. Mišići u nozi mogu postati manji u volumenu. Ako pogledate donje udove, možete vidjeti kako su postali u obliku obrnute boce. Može se dogoditi deformacija stopala..
  • Često se pojavljuje pogrešna hod i pacijent može hodati i visoko podići koljena.

Neuralna amiotrofija može se razvijati neprimjetno i sporo. Ako je Charcot-Marie-Tooth naslijeđena neuropatija napredovala već nekoliko godina, tada pacijent može imati oštećenje živčanih tkiva obje ruke i nogu.

Naizmjenični distrofični sindrom javlja se najčešće u podlaktici i rukama. Mišići tijela su pogođeni i na kraju dolazi do njihove atrofije. Tada dolazi do deformacije kralježnice.

Gornji i donji ekstremiteti mogu se ugovoriti i podržati. Pacijent može prestati hodati i čak stajati. Bolest ne utječe na mozak i može se dugo razvijati..

Da izazovu ubrzanje patologije i pogoršavaju blagostanje, infekcije, intoksikacije i ozljede mogu. Ako čak i male sumnje na neurološku amiotrofiju postanu uočljive, tada ne smijete oklijevati i konzultirati se s liječnikom.

Dijagnostika

Najčešće, neuronska amiotrofija počinje u adolescenciji. Mišići počinju polako atrofirati i zato neuropatolog može posumnjati u Charcot-Marie-Tooth. Prije svega, specijalist provodi neurološki pregled. To pomaže vidjeti oštećeno kretanje i atrofiju mišića. Teško je postaviti točnu dijagnozu, za to je potrebno proći sveobuhvatni pregled.

Za utvrđivanje vrste nasljeđivanja može se propisati DNK analiza. Takve metode istraživanja ne mogu pružiti točne informacije, jer genetski biljezi još nisu u potpunosti razumljivi. Koristi se i elektroneromiografija koja omogućava uvid u brzinu impulsa koji prolaze kroz živčane završetke..

Posebna priprema za postupak nije potrebna, ali prije toga potrebno je ukloniti sat i razni nakit. U pravilu pacijent treba biti u polusjedećem položaju i u stolici, dok svi mišići trebaju biti opušteni. Za EMG praktički nema kontraindikacija, ali ne možete proći postupak ako postoje implantati i pacemakeri.

Specijalist često propisuje biopsiju mišića ili živaca, to pomaže potvrditi točnu dijagnozu. Vaš liječnik vas može uputiti na analizu koja vam omogućuje utvrđivanje šećera u krvi. Propisana je studija o razini hormona štitnjače. Ako osjetite neugodne simptome, onda svakako trebate konzultirati liječnika. Ako zanemarite znakove neuronske amiotrofije, to će dovesti do ozbiljnih posljedica..

Alternativne metode liječenja

Da biste se riješili neuronske amiotrofije, mogu se koristiti alternativne metode liječenja. Postoji veliki broj različitih recepata i pripremaju se kod kuće..

Tinktura na bazi ljuske jaja, meda, limuna i konjaka daje pozitivan rezultat u terapiji. To će vam pomoći da se riješite nedostatka kalcija i ojača mišiće. Za početak se uzima ljuska jaja, ali mora biti bijela. Morate ih dobro oprati i staviti u staklenku od tri litre. Uzmite desetak limuna i stisnite ih u staklenku i čvrsto ga vezajte gazom.

Stavite na tamno mjesto oko tjedan dana, sve ovisi o tome koliko se brzo ljuska otopi. Nakon toga stavite malo toplog meda od lipe i prelijte čašu konjaka. Dobivena tinktura treba biti na hladnom i tamnom mjestu. Uzimajte nekoliko žličica dnevno nakon jela.

Posebna juha za neurološku amiotrofiju priprema se od korijena calamusa, stijena kukuruza, knotweed, kadulje i lana. Uzmite oko stotinu grama svake biljke i u termos ulijte kipuću vodu. Stavite noću da inzistirate, a ujutro već možete uzeti. Potrebno je jesti oko sat vremena prije obroka oko četiri puta dnevno.

Zobna tinktura da bi se pripremio proizvod mora uzeti zobne žitarice. Temeljito ih isperite i stavite u staklenu posudu. U posudu dodajte šećer i limunov sok i prelijte čistom vodom. Tinktura će biti spremna za otprilike nekoliko dana. Možete ga koristiti nekoliko puta dnevno.

Posebni kompresovi koji se prave od trske panike daju pozitivan rezultat. Da biste to učinili, morate uzeti tri preše i uliti kipuću vodu četrdeset minuta. Izvadite ih iz tekućine i ostavite da se malo ohlade. Zatim ih je potrebno primijeniti na bolna mjesta i pričvrstiti zavojima.

Možete ga omotati toplim šalom i držati trske mahune dok se ne ohlade. Nakon što su hladni, moraju ih se ukloniti i masirati sve udove.

Tinktura na bazi češnjaka dobra je za otečenost ekstremiteta. Potrebno je uzeti staklenu staklenku i napuniti je češnjačnom masom, sve preliti votkom. Pokrijte i stavite na tamno mjesto nekoliko tjedana, ali ponekad morate protresti staklenku. Prije upotrebe potrebno je razrijediti oko 5 kapi vodom i piti nekoliko puta dnevno. U pravilu se tijek liječenja provodi u roku od mjesec dana.

S oštećenjem zglobova ruku, možete pokušati napraviti posebne kupke. Da biste to učinili, uzmite koru mrkve, luka, krumpira, repe i sve skuhajte u posudi od pet litara. Zatim ćete trebati ispustiti tekućinu u umivaonik i tamo napraviti kupke.

Možete dodati malo joda i soli. Potrebno je napraviti masažu tijekom postupka i nakon završetka staviti tople rukavice. Ako učinite sve kako treba, tada će narodni recepti pomoći da se riješite bolesti. Najbolje je kombinirati sve ove metode s drugim metodama liječenja..

liječenje

Glavni razlog razvoja neuronske amiotrofije je genetska predispozicija. Bolest se ne može izliječiti u potpunosti, ali moguće je usporiti napredovanje patologije. Postoji niz metoda koje pomažu u uklanjanju simptoma bolesti..

Koriste se sljedeće metode terapije:

  • Fizioterapeutski postupci;
  • Terapijska vježba;
  • Lijekovi
  • Masaža;
  • Hirurška intervencija. =

Ako slijedite sve preporuke liječnika, onda će to pomoći u uklanjanju simptoma u kratkom vremenu. Glavna stvar je na vrijeme konzultirati liječnika kako bi on mogao propisati liječenje. Ako zanemarite prve manifestacije neuronske amiotrofije, to može dovesti do ozbiljnih posljedica..

Za ublažavanje stanja pacijenta propisani su sljedeći lijekovi:

  • tečaj posebnih vitaminskih dodataka za poboljšanje prehrane mišićnih vlakana;
  • Nivalin i Proserin pomažu u ubrzavanju provođenja živaca;
  • Niacin, Halidor normaliziraju opskrbu krvlju.

Liječenje se bira za svakog pacijenta pojedinačno. Sve ovisi u kojoj fazi razvoja bolesti. Da bi se pacijent osjećao lakše, trebat će primijeniti određene metode liječenja. U pravilu, sami lijekovi nisu dovoljni, stoga ih je potrebno kombinirati s drugim metodama terapije. Na prvim manifestacijama patologije najbolje je konzultirati liječnika.

Tretmani masaže pomažu u suzbijanju znakova neuronske amiotrofije. Masaža se radi, i rukama i aparatom, i dolazi do utjecaja na tijelo. Postupci masaže zahvaćaju kožu, mišiće, krvne žile, živce. Ako koristite nekoliko vrsta masaža, tada će to prvenstveno pomoći da se opustite. Možete postići učinak tonika, lijeka protiv bolova i tako dalje..

Moraju se provoditi fizičke vježbe. Prije njihovog izvođenja liječnik mora pojedinačno odabrati. Kada se bolest pojavi, neuspjeh određenih mišića i drugih pretpostavljaju učinkovitost pogođenih područja. Ako su vježbe propisane pogrešno, tada neće biti učinka od liječenja. Samo liječnik treba odabrati određene tjelesne aktivnosti za svakog pacijenta.

Odrasli često trebaju psihološku pomoć zbog bolesti. Kada se dogodi razvoj patologije, tada mogu imati loše misli. Kao da donose samo nepotrebne probleme svojim rođacima zbog bolesti.

U djetinjstvu je pomoć potrebna samo ako se treba intelektualno razvijati. Uostalom, u pravilu mišići također sudjeluju u razvoju mozga. Da dijete ne bi zaostajalo, morate koristiti posebne intelektualne vježbe.

Postoji niz proizvoda koji su zabranjeni za upotrebu zbog bolesti. Potrebno je odbiti inženjere alkohola i energije. Slatka pića i kava također trebaju biti isključeni iz prehrane. Upotreba soli mora se smanjiti, jer to izaziva razvoj bolesti. Brza hrana i brza hrana dovode do uništavanja mišićnih vlakana. Patologija se naziva Charcot-Marie-Tooth ili nasljedna motorička-senzorna neuropatija..

komplikacije

Ako započnete neurološku amiotrofiju, tada mogu doći do nepovratnih posljedica. Pojavljuju se u obliku kršenja dišnog sustava. Ako patologija utječe na živčane završetke koji kontroliraju dijafragmu. Pacijent će najvjerojatnije morati koristiti bronhodilatatore ili mehaničku ventilaciju. Prekomjerna težina ili pretilost može pacijentu otežati disanje..

Depresija može biti posljedica stresnih situacija. Najčešće se to događa zbog napredovanja patologije. Mogu se koristiti i posebni lijekovi i psihološka pomoć. Ako je bolest u naprednom obliku i bez liječenja, to će dovesti do invalidnosti.

Pacijent se može prestati potpuno kretati i na toj se osnovi može pojaviti gluhoća. Kako bi se izbjegle tako ozbiljne posljedice, potrebno je pravodobno konzultirati liječnika. Moći će propisati sveobuhvatnu dijagnozu kako bi mogao postaviti točnu dijagnozu. Tek tada će se primijeniti metode liječenja. Bolest pruža kroničnu motoričku i senzornu polineuropatiju.

Što učiniti ako se otkrije bolest

Liječenje pomaže poboljšati stanje i usporiti razvoj neuronske amiotrafije. Ali svejedno, bit će potrebno pridržavati se određenih pravila i voditi određeni stil života. Bit će potrebno češće raditi fizičke vježbe. Ako ih odmah počnete provoditi, onda će to brže donijeti pozitivan učinak. Osoba koja je bolesna od ove bolesti, treba odabrati sport tako da ima manjih opterećenja.

To može biti bicikl, plivanje, skijanje. Rad treba biti posebno prilagođen pacijentu i bez jakog fizičkog napora. Cipele moraju biti udobne i ne smrviti. Ako pacijent već ima „viseće stopalo“, tada će morati pokupiti cipele za sebe kako bi naručio tako da postoji posebna traka za pričvršćivanje. Ako su cipele ispravne, to će vam pomoći da izbjegnete pad i ozljede..

Budite sigurni da hrana mora biti ispravna, što omogućuje izbjegavanje suvišnih kilograma. Doista, pretilost donosi dodatno opterećenje na slabim mišićima.

U prehrani bi trebali biti antioksidanti i vitamini skupina A, C, E. Pokušajte izbjeći prehladu i hipotermiju, to će vam pomoći da se osjećate bolje.

Do danas, liječnici ne mogu u potpunosti ukloniti neurološku amiotrofiju. Ako se tako dogodilo da je bolest utjecala na pacijenta, onda ne brinite. Morat ćete malo promijeniti svoj životni stil. Što prije posjetite liječnika, brže se možete riješiti simptoma bolesti.