Glavni / Tumor

Downov sindrom - simptomi, uzroci

Tumor

Downov sindrom genetska je bolest u kojoj se kariotip sastoji od 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46.

U stvaranju zametnih stanica tijekom mejoze, upareni kromosomi trebali bi se razilaziti, ali ako se iz nekog razloga to nije dogodilo, pojavljuje se treći 21. kromosom (trisomija) tijekom začeća djeteta.

Anomalija se javlja kod otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a u 88% slučajeva to je posljedica ne-divergencije ženskih gameta.

Čimbenici rizika za rođenje djeteta sa Downovim sindromom

Zašto se razvija Downov sindrom i što je to? Glavni faktor rizika koji povećava vjerojatnost djeteta s Downovim sindromom je dob buduće majke. U dobi od 45 godina rizik od rođenja bolesne dijete je 1:30.

Iako se, prema statističkim podacima, djeca s takvom anomalijom rađaju češće kod mladih žena, što se objašnjava velikim brojem porođaja. Starost oca ne utječe na pojavu patologije. To je zbog činjenice da se muške stabljike ažuriraju na svakih 72 dana i ne akumuliraju otrovne tvari..

U žena se jajašca čuvaju u jajnicima od trenutka rođenja, što znači da kontakt sa štetnim kemikalijama, zračenjem, alkoholom i pušenjem može negativno utjecati na njih..

Ako obitelj već ima jedno „sunčano“ dijete, postoji mala vjerojatnost rođenja (u prosjeku 1%) i drugo dijete s Downovim sindromom. Također, rizik od trisomije u potomstvu može povećati krvni odnos roditelja.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom nastaje kao rezultat nenormalne diobe stanica, kada je nepotrebna genetska tvar zalijepljena za 21. par kromosoma.

Patologija može imati tri verzije: trisomija, mozaicizam, translokacija. Najčešća je trisomija, uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom diobe stanica. Tri kromosoma umjesto dva opažaju se u svim stanicama djeteta. Točan uzrok ove pojave još uvijek nije poznat..

Mozaicizam je rjeđi i blaži oblik sindroma, a karakteriziran je time da nemaju sve stanice dodatni kromosom, pogođena su samo neka tkiva i organi. Odstupanje se ne javlja tijekom stvaranja rodnih stanica roditelja, kao u prvom slučaju, već u ranim fazama razvoja zametaka.

Tijekom translokacije tijekom stanične fuzije, primjećuje se pomak dijela jednog kromosoma u 21. paru u stranu drugog kromosoma..

Znakovi i simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom obično je određen nizom vanjskih simptoma koje nije teško otkriti kod osobe:


  • ravno lice s kosim očima, poput mongolske rase (prethodno se patologija zvala "mongolizam");
  • mala glava i kratak vrat;
  • široke ruke s kratkim prstima i jednim poprečnim pregibom na dlanu;
  • kratki udovi;
  • nerazvijene auricles;
  • prisutnost epikanthusa - posebnog nabora u unutarnjem kutu oka, koji prekriva lacrimalni tubercle i ne prelazi na gornji kapak;
  • ravan most širokog nosa i kratki nos;
  • promjena šarenice očiju i prisutnost Brushfield-ovih mrlja na njemu - žarišta brtvila vezivnog tkiva promjera 0,1 do 1 mm, koja imaju žutu boju;
  • kratkog stasa;
  • nabor kože na vratu novorođenčeta;
  • strabizam;
  • nenormalno velik jezik (macroglossia);
  • mišićna hipotenzija;
  • skraćivanje prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falangi, kao i oštećenja u razvoju 5. prsta (zakrivljenost);
  • sanduk u obliku kostima ili u obliku lijevka;
  • otvorena usta zbog smanjenog tonusa mišića.
40% djece s Downovim sindromom dijagnosticirano je urođenom srčanom bolešću, što je jedan od glavnih uzroka njihove smrtnosti. Često se urođena oštećenja probavnog sustava kombiniraju i s ovom patologijom - atrezija dvanaesnika 12. Mogu se primijetiti znakovi blage ili umjerene mentalne nerazvijenosti..

Dijagnoza Downovog sindroma

Patologija se obično otkriva prije rođenja djeteta. Budući majci nudi se sveobuhvatni test koji se provodi između 11. i 13. tjedna trudnoće, te između 15. i 20. tjedna u drugom tromjesečju. Ovo je takozvani genetski screening koji vam omogućuje da identificirate patologiju u fazi intrauterinog razvoja.

U prvom tromjesečju ultrazvuk mjeri karakteristična područja fetusa - nosnu kost, debljinu prostora ovratnika. Sumnja na kromosomski defekt može se dogoditi ako nosna kost nije vidljiva ili ima vrlo male dimenzije, a debljina prostora ovratnika je veća od 3 mm. Uz to, test krvi trudnice mjeri količinu humanog korionskog gonadotropina i PAPP-A proteina. Rezultati krvne pretrage i ultrazvuka tumače se zajedno.

U drugom tromjesečju trudnoće, provjerava se krvna pretraga na tri pokazatelja. Alfa-fetoprotein, slobodni estriol i korionski gonadotropin od velike su dijagnostičke vrijednosti. Rezultati dodatne studije uspoređuju se s podacima prvog tromjesečja. Čak i najbolje dijagnostičke metode ponekad pokazuju lažno pozitivne rezultate kada je dijete apsolutno zdravo..

Ako genetski pregledi pokazuju veliku vjerojatnost rođenja djeteta s Downovim sindromom, tada su naznačeni ozbiljniji testovi. Nakon preliminarnih savjetovanja, može ih preporučiti genetičar..

Takve analize uključuju:


  1. 1) Amniocenteza. Postupak se provodi u 15. tjednu trudnoće unošenjem posebne ženske igle u maternicu žene radi uzimanja uzorka amnionske tekućine. Ova metoda se smatra najtačnijim ispitivanjem..
  2. 2) Studija korionskih vila. Za kromosomsku analizu odabrane su stanice placente. Test je informativan između 9. i 14. tjedna trudnoće.
  3. 3) Analiza krvi iz pupkovine. Takva studija provodi se nakon 18. tjedna..
Mnoge žene odbijaju podvrgnuti gore opisanim postupcima, jer su moguće oštećenje unutarnjih organa i velika vjerojatnost pobačaja, posebno visok rizik prilikom uzimanja krvi iz pupčane vrpce..

Takvi se testovi u pravilu nude onim obiteljima s najvećim postotkom mogućnosti da dijete ima patologiju. Invazivne metode se također ne preporučuju ako je majka starija od 35 godina..

Nakon što se dijete rodilo, u dijagnostičke svrhe, prema indikacijama, propisana je analiza kromosoma na prisutnost dodatnih genetskih čestica u 21. paru kromosoma.

Liječenje i prognoze za Downov sindrom

Downov sindrom je trenutno neizlječiva patologija, ali suvremene bolesti poput srčanih bolesti, na primjer, mogu se uspješno liječiti.

Ovom kromosomskom abnormalnošću često se dijagnosticira kašnjenje u razvoju živčanog sustava, pa se zato u prvom tromjesečju trudnici preporučuje uzimanje preparata folne kiseline kako bi se smanjio rizik od razvoja ozbiljnih poremećaja.

Nakon rođenja djeteta, ako je zdravo, svi napori trebaju se usmjeriti na njegovu socijalnu prilagodbu. Postoje posebni rehabilitacijski centri u kojima se logopedi, defektolozi i psiholozi bave takvom djecom. Za povećanje rezultata posebnog treninga prikazani su nootropni lijekovi koji potiču razvoj živčanog sustava. To su aminalon, B vitamini, cerebrolizin.

Malformacije unutarnjih organa mogu zahtijevati operativni zahvat, ali pravovremena intervencija povećava šanse za normalan život. Stoga dijete s kromosomskim oštećenjem trebaju stalno nadzirati uski stručnjaci.

Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom kraći je od uobičajenih ljudi, što je povezano s velikom osjetljivošću na razne vrste bolesti. Danas, kada su se mogućnosti medicine povećale, ova patologija može postojati i do 50. godine, a prije su takva djeca rijetko preživjela do desete godine života.

Unatoč svojim karakteristikama, ljudi s Downovim sindromom imaju pravo na punopravni život u modernom društvu. Neobično su ljubazni i ostaju lakovjerna djeca do kraja svojih dana..

Kojem liječniku treba obratiti liječenje?

Ako nakon čitanja članka pretpostavite da imate simptome karakteristične za ovu bolest, tada biste trebali potražiti savjet neurologa.

Downov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza

Downov sindrom prvi je opisao poznati britanski liječnik John Langdon Down, koji je svoj istraživački rad započeo 1882., a 1886. javno objavio njegove rezultate.

Ovo je jedna od onih patologija o kojima svaka osoba ima ideju. Ova bolest posebno zabrinjava buduće majke koje oprezno čekaju prvi pregled. Prema posljednjim desetljećima, ova se patologija javlja kod svakih 700 rođenih beba..

Statistički podaci posljednjih nekoliko godina pokazuju različitu brojku - rođeno dijete s patologijom za 1100 novorođenčadi, što je bilo moguće zahvaljujući preciznoj prenatalnoj dijagnozi i ranom prekidu takve trudnoće.

Oko 80% djece s ovom patologijom rođeno je u žena mlađih od 35 godina - unatoč relativno malom riziku ploda od razvoja ove kromosomske patologije, vrhunac plodnosti primjećuje se u ovoj dobnoj skupini. Svake godine se u svijetu doda oko 5000 novorođenčadi s Downovim sindromom..

Downov sindrom podjednako pogađa i djevojčice i dječake, bolest nema etničko širenje i sveprisutna je.

21. ožujka 2006. godine uveden je Međunarodni dan za osobe s Down sindromom. Ovaj dan se održava kako bi se povećala svijest javnosti o ovoj uobičajenoj patologiji i poboljšala kvaliteta života oboljelih. Broj 21 izabran je zbog uzroka bolesti - trisomija na kromosomu 21, a mjesec ožujak predstavlja trisomiju, jer je treći mjesec u godini.

Uzroci Downovog sindroma

Uzroci Downovog sindroma leže u intrauterinoj tvorbi kromosomske patologije fetusa, koju karakterizira stvaranje dodatnih kopija genetski ugrađenog materijala 21. kromosoma ili cijelog kromosoma (trisomija) ili presjeka kromosoma (na primjer, zbog translokacije). Normalni kariotip zdrave osobe sastoji se od 46 kromosoma, a s Downovim sindromom kariotip tvori 47 kromosoma.

Razlozi pojave Downovog sindroma na neki način nisu povezani s uvjetima okoline, roditeljskim ponašanjem, uzimanjem bilo kakvih lijekova i drugim negativnim pojavama. To su slučajni kromosomski događaji koji se, nažalost, ne mogu spriječiti ili promijeniti u budućnosti..

Čimbenici rizika za Downov sindrom

Starost buduće majke utječe na rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta:

  • u dobnom rasponu od 20 do 24 godine vjerojatnost nastanka ove patologije je 1 do 1562;
  • u dobi od 25-35 godina taj je rizik već od 1 do 1000;
  • u dobi od 35-39 godina rizik se povećava na 1 od 214;
  • stariji od 45 godina rizik se povećava na 1 u 19.

Što se tiče starosti budućeg oca, rizik od rođenja djece s ovim sindromom kod muškaraca starijih od 42 godine je znanstveno dokazan.

Postoji računalni program "PRISCA" koji uzima u obzir podatke ultrazvuka, fizikalnih ginekoloških studija i druge čimbenike i izračunava rizik od prirođene patologije fetusa. Za izračunavanje rizika od Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma, rizika od razvoja oštećenja središnjeg živčanog sustava (defekt neuralne cijevi) uzimaju se u obzir sljedeće:

  • Dob majke
  • Pušenje
  • Gestacijska dob
  • Etnička pripadnost
  • Tjelesna težina
  • Broj plodova
  • Šećerna bolest
  • Dostupnost IVF-a

Je li moguće nasljeđivanje Downovog sindroma??

Trisomija na 21. kromosomu (što je otprilike 90% slučajeva) se ne nasljeđuje i ne nasljeđuje; isto vrijedi i za mozaični oblik patologije. Translokacijski oblik bolesti može se nasljedno odrediti ako je jedan od roditelja imao uravnoteženo kromosomsko preuređenje (to znači da je dio kromosoma izmjenjen s dijelom nekog drugog kromosoma, bez vođenja patoloških procesa). Kad se takav kromosom prenosi na slijedeću generaciju, nastaje višak 21 gena kromosoma, što dovodi do bolesti.

Vrijedno je napomenuti da su djeca rođena majkama koje pate od Downovog sindroma u 30-50% slučajeva rođena s istim sindromom.

Kako naučiti o Downovom sindromu tijekom trudnoće?

Budući da su uzroci Downovog sindroma u plodu genetski određeni, ova se patologija djeteta može prepoznati već u maternici. Ako se sumnja na Downov sindrom, znakovi trudnoće određuju se kao prvo tromjesečje.

Dijagnoza Downovog sindroma u prvom tromjesečju je kombinirana probirna analiza koja određuje rizik od razvoja ove patologije u fetusa. Studija se provodi strogo u razdoblju od 11. do 13. tjedna i 6. dana trudnoće.

  • Određivanje razine β-podjedinice korionskog gonadotropina (hCG hormona trudnoće) u venskoj krvi majke. Pomoću ove kromosomske patologije fetusa odredit će se povišena razina CG β-podjedinice veće od 2 MoM;
  • Određivanje razine PAPP-A - proteina A u krvnoj plazmi trudnice povezane s trudnoćom. Visok rizik od sindroma povezan je s PAPP-A indeksom manjim od 0,5 MoM;
  • Određivanje debljine prostora ovratnika pomoću ultrazvuka fetusa. S Downovim sindromom ta brojka prelazi 3 mm.

Kombinacijom tri opisana pokazatelja vjerojatnost Dyneovog sindroma u plodu iznosi 86%, tj. dijagnoza je prilično točna i indikativna. Za odluku o tome da li će zadržati trudnoću ili je prekinuti, predlaže se ženi koja ima znakove fetalnog Downovog sindroma da se podvrgne transcervikalnoj amnioskopiji.

U ovoj studiji, korionske vile se skupljaju kroz grlić maternice, koje se šalju na genetsku studiju, prema rezultatima kojih se sa stopostotnom sigurnošću ovu dijagnozu može potvrditi ili opovrgnuti. Studija ne pripada skupini obveznih, odluku o njenom provođenju donose roditelji. Budući da to nosi određeni rizik za daljnji tijek trudnoće, mnogi odbijaju takvu dijagnozu.

Dijagnoza Downovog sindroma u drugom tromjesečju također je kombinirani probir koji se provodi između 16 i 18 tjedana.

  • Utvrđivanje razine hCG u krvi trudnice - s Down sindromom, pokazatelj je viši od 2 MoM;
  • Utvrđivanje razine a-fetoproteina u krvi trudnice (AFP) - s Down sindromom, pokazatelj je manji od 0,5 MoM;
  • Određivanje slobodnog estriola u krvi - pokazatelj manji od 0,5 MoM karakterističan je za Downov sindrom;
  • Određivanje inhibina A u krvi žene - pokazatelj više od 2 MoM karakterističan je za Downov sindrom;
  • Ultrazvuk fetusa. Ako postoji Downov sindrom, znakovi ultrazvuka će biti sljedeći:
    • manja veličina fetusa u odnosu na normu u razdoblju od 16-18 tjedana;
    • skraćivanje ili odsutnost nosne kosti u fetusu;
    • smanjenje veličine gornje čeljusti;
    • skraćivanje nadlahtnice i potkoljenice fetusa;
    • povećanje veličine mjehura;
    • jedna arterija u pupčanoj vrpci umjesto dvije;
    • manjak vode ili nedostatak amnionske tekućine;
    • otkucaji srca u fetusu.

Uz kombinaciju svih znakova, predlaže se invazivna dijagnoza ženi za provođenje genetskog ispitivanja:

  • transabdominalna aspiracija placentalnih vila;
  • transabdominalna kordocenteza s punkcijom pupčane vrpce.

Odabrani materijal ispituje se u genetskom laboratoriju i omogućuje vam precizno utvrđivanje prisutnosti ili odsutnosti ove patologije u fetusu..

Britanski su znanstvenici 2012. godine razvili novi test visoke preciznosti na prisutnost Downovog sindroma u plodu, čiji se rezultat procjenjuje na 99%. Sastoji se u ispitivanju krvi trudnica i pogodan je za apsolutno sve žene. Međutim, sve dok se ne uvede u svjetsku praksu.

Kako se pitanje pobačaja rješava pri određivanju visokog rizika od Downovog sindroma kod fetusa??

Kad se rode djeca s Downovim sindromom, uzroke genetskih poremećaja koji su se dogodili zaista je nemoguće utvrditi. Mnogi roditelji to doživljavaju kao test i smatraju se obdarenom posebnom funkcijom odgoja i razvoja takvog djeteta. Ali svaka trudnica s visokim rizikom od ove patologije postavlja pitanje odlučivanja o sudbini trudnoće. Liječnik nema pravo inzistirati na prekidu, ali je dužan razjasniti ovo pitanje i upozoriti na sve moguće posljedice. Čak i ako se otkriju patologije nespojive sa životom, nitko nema pravo nagovarati ženu da odluči na pobačaj (vidi posljedice), a još više na to je prisiliti na to.

Dakle, o sudbini trudnoće s patologijom fetusa odlučuju samo roditelji. Roditelji imaju pravo ponoviti dijagnozu u drugom laboratoriju i klinici, konzultirati se s nekoliko genetičara i drugih stručnjaka.

Znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

Znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi određuju se odmah nakon rođenja:

  • skraćena lubanja;
  • mala veličina glave;
  • nepravilan oblik ušiju;
  • spljoštena lubanja lica;
  • sedalni nos;
  • ravni nosni most;
  • mala usta;
  • mala brada;
  • gust, brazdan jezik;
  • kosi rez na očima;
  • otvorena usta;
  • nabori kože koji se nalaze na unutarnjim kutovima očiju;
  • kratak vrat;
  • nabor kože na vratu;
  • kratki gornji i donji udovi;
  • kratki prsti;
  • spljoštene široke dlanove;
  • vodoravni nabor na dlanovima;
  • konkavan oblik malih prstiju;
  • vidljiva udaljenost između prvog i drugog prsta;
  • slab ton mišića.

Kad se rode djeca s Downovim sindromom, gore navedeni vanjski znakovi odredit će gotovo sve. Dijagnoza se potvrđuje nakon prolaska genetske analize na kariotip.

Može li dijete s Downovim sindromom odrasti mentalno i fizički punopravnu osobu?

To se pitanje uvijek postavlja kod onih roditelja koji još uvijek odlučuju hoće li prekinuti ili održati trudnoću, te onih koji već nose dragocjenu torbu s novorođenim djetetom.

Posljedice stvaranja dodatne kopije kromosoma uvelike se razlikuju i ovise o količini suvišnog genetskog materijala, genetskom okruženju, a ponekad i čistoj šansi. Pojedinačni razvojni program takvog djeteta i, naravno, povezane patologije, kojih ima toliko djece, od velike su važnosti.

Naravno, to nisu duboko invalidi, već djeca koja su u modernom društvenom okruženju sposobna učiti, razvijati se i postaju prilagođene ličnosti. Istodobno je važno razumjeti da će svako dijete s Downovim sindromom imati različit stupanj ozbiljnosti zaostajanja u mentalnom, govornom, tjelesnom razvoju. Staviti ih u istu liniju sa zdravom djecom nije ispravno i nije potrebno, ali je i nemoguće smatrati „nenormalnim ljudima“.

Poseban fenotip čini ovu patologiju prepoznatljivom. Doista, sakriti od znatiželjnih očiju ovo svojstvo vašeg djeteta neće uspjeti. Ali bolje je uzeti dijete iz prvog daha kakav je, biti ponosan na njega i ne skrivati ​​se od ljudi. Da, ta su djeca posebna, ali daleko od beznadnih. Mame djece koja pate od mnogo ozbiljnijih patologija pružile bi sve za priliku da zamijene mjesta s majkama, kad bi samo dijete moglo živjeti i osmijeh se.

Dijete s Downovim sindromom: vrste, uzroci, znakovi

Mislim da su oni koji su zainteresirani za ovo pitanje već proučili puno materijala o ovoj temi. I unatoč tome, želio bih dodati nekoliko riječi "od sebe", budući da sam liječnik. A majka sam dvije djevojčice od 9 i 3 godine. I drugi put kad sam postala majka u 36. godini, pa sam upoznata s nekim uzbuđenjima zbog Downovog sindroma. Budući da sam trudna, puno sam čitala o ovoj temi. Možda su moji podaci nekome korisni. Malo teorije Downov sindrom uobičajena je genetska abnormalnost. Prema statistikama, od 700 novorođenčadi rodi se 1 s sličnom patologijom. To ne ovisi o boji kože roditelja, klimatskom pojasu, rasi, religiji, načinu života i (posebno!) Socijalnom statusu roditelja. Riječ "sindrom" podrazumijeva prisutnost karakteristične osobine ili simptoma. Sindrom je nastao kao rezultat abnormalnosti u procesu odvajanja stanica. Ime je dobila po Johnu Langdonu Downu, liječniku koji je opisao ovu anomaliju. Priroda strukture je takva da u svakoj stanici našeg tijela postoji 46 kromosoma u kojima su genetičke informacije majke i oca kodirane u jednakim omjerima. Kromosomi su stanični elementi koji u sebi nose genetsku informaciju i odgovorni su za osiguranje da ljudsko tijelo obavlja svoje aktivnosti u skladu s određenim razvojnim procesima kako pojedinih stanica, tako i cijelih organskih sustava. Skup kromosoma zdrave osobe je 46 komada kromosoma, koji su kombinirani u 23 para. U znanstvenoj zajednici je uobičajeno brojati ih na određeni način, tako da tijekom rasprava i istraživanja neće doći do odstupanja. Osoba rođena s Downovim sindromom ima još jedan dodatni kromosom, čiju pojavu znanstvenici još nisu riješili. Djeca s Downovim sindromom razvijaju tjelesne značajke zbog kojih ih ne čine roditelji, braća i sestre ili djeca bez kromosomskih poremećaja..

Vrste Downovih sindroma

3.Mozaicizam sindrom.

U prvom slučaju, umjesto 2 kromosoma 3 otkrivaju se, to uzrokuje razvoj anomalija. Uzrok može biti bolest genitalnih organa majke ili slučajevi mrtvorodjenosti. S translacijskim Downovim sindromom broj kromosoma nije kršen - ima ih 46, ali neki od njih su raseljeni, promjena položaja. U ovom slučaju, sve ovisi o nositelju mutacije - ocu. Moguće je da će se dijete roditi normalno, a Downova bolest će ga zaobići. Uzroci patologije Downov sindrom je ozbiljna genetska abnormalnost zbog prisutnosti jednog dodatnog kromosoma (povezana s kršenjem u skupu kromosoma i okarakterizirana je kao prisutnost dodatnog 47. kromosoma), što dovodi do kršenja djetetovog fizičkog i mentalnog razvoja. Nažalost, dijete s Downovim sindromom može se pojaviti u obitelji čak i kod vrlo zdravih ljudi. Vrijedi napomenuti nekoliko čimbenika koji povećavaju rizik od rođenja u obitelji osobe s Downovim sindromom:

• Kasno rođenje. Za razliku od mladih majki, žene starije od 35 godina više su u opasnosti od oboljelog djeteta. Starost majki Razina rizika od 20 do 24 godine 1 do 5000 25 do 30 godina 1 do 1000 35 do 39 godina 1 do 214 Nakon 45 godina 1 do 19

• Dob oca (ovaj faktor utječe u manjoj mjeri na dobi majke, ali pogoršanje kvalitete sperme s godinama, otprilike nakon 42 godine, također povećava rizik od genetskih oštećenja).

• Brak između krvnih srodnika (kod osoba sa sličnim genetskim informacijama vjerojatnost ispoljavanja genetskih abnormalnosti je vrlo velika).

• Nasljednost (rizik od prenošenja bolesti nasljeđivanjem od bliskih srodnika izuzetno je mali, ali je moguć kod nekih vrsta sindroma).

• Loše navike (pušenje, alkohol i droge mogu značajno utjecati na genetski materijal roditelja i zdravlje nerođenog djeteta).

Downov sindrom, znakovi trudnoće

Prisutnost sindroma može se odrediti već na prvom pregledu (u razdoblju od 12-14 tjedana). To su kršenja u stvaranju koštanih kostiju, blago širenje prostora bubrežne zdjelice i ovratnika, kao i ehogenost (povećana "svjetlina") crijeva, ponekad prisutnost srčanih oštećenja, a često i cistični vaskularni pleksus mozga. Iskusni stručnjak moći će prepoznati takve promjene kao što su odsutnost nosne kosti u plodu, bore na vratu i prisutnost potkožne tekućine. Svi se oni smatraju znakovima Downovog sindroma u ranoj trudnoći. Međutim, liječnik će moći donijeti konačnu presudu u kasnijoj fazi trudnoće i pod uvjetom da se sve pretrage i analize ponove.U posljednjim fazama trudnoće to su značajke u izgledu fetusa. Dijete je obično jasno vidljivih kosih očiju (bez obzira na nacionalnost) i ravnog lica, preširokih usana i jezika, specifičnog oblika glave i skraćenog vrata. Osim toga, neobične bubice, kao da su zalijepljene za glavu, govore o patologiji. Vanjski znakovi trudnice s fetusom s Downovim sindromom Vanjska žena koja je trudna s plodom s sumnjom na Downov sindrom ne razlikuje se od obične trudnice. I ona, kao i sve trudnice, izgleda "samo-upija" i osluškuje senzacije koje se javljaju iznutra. Međutim, može biti malo uznemirujuće jer su sve žene "na položaju".

Downov sindrom: uzroci

Zašto je trudnica u riziku od razvoja fetusa s Downovim sindromom? Općenito, teško je utvrditi točne uzroke razvoja kromosomskog poremećaja. Ali vjeruje se da čimbenici koji provociraju pojavu patologije uključuju dob buduće majke. Ako je starija od 35 godina, rizik od razvoja djeteta s Downovim sindromom povećava se nekoliko puta. Ako su oba roditelja starija od 35 godina, mogućnost rođenja djeteta s patologijom raste još više. Nema mnogo razloga za razvoj ove bolesti, to je jedan. Ovo je anomalija kromosoma. Obična osoba ima samo četrdeset i šest kromosoma, a ljudi s Downovim sindromom četrdeset i sedam. Odakle dolazi dodatni kromosom? Smatra se da je ovaj kromosom posljedica poremećenog sazrijevanja klijavih stanica. U normalnoj podjeli nezrelih klijalih stanica, upareni kromosomi se razilaze u kojima svaka zrela klijala stanica prima dvadeset i tri kromosoma. Što se tiče Downovog sindroma, on se pojavljuje zbog činjenice da se neki od kromosomskih parova nisu mogli odvojiti. Kao rezultat toga, dijete ima dodatni kromosom. U medicini se ta neskladište naziva trisomija. Također, u nekim se slučajevima mogu primijetiti i druge kromosomske nepravilnosti.Nažalost, nemoguće je u potpunosti izbjeći pojavu kromosomske abnormalnosti, stoga je kompleks preventivnih mjera usmjeren samo na ranije otkrivanje patologije. Pri potvrđivanju dijagnoze postavlja se pitanje spremanja ili prekida
o trudnoći odlučuju samo roditelji.

Zašto su djeca rođena s Downovim sindromom: uzroci, rizici

Može li se dijete s Downovim sindromom roditi relativno zdravim roditeljima koji su po svim pravilima unaprijed planirali trudnoću? Liječnici kažu da je to isključivo genetska nesreća. Razlozi rođenja djece s Downovim sindromom utvrđeni su samo iz statistike takvih slučajeva u medicinskoj praksi, teorijske analize genetičara i povijesti genetskih pregleda „solarne“ djece. Zašto se rađaju bebe s Downovim sindromom? Kada se može otkriti anomalija? Postoje li načini za sprečavanje sindroma??

Zašto se bebe rađaju s Downovim sindromom?

S gledišta fiziologije, patologija se pojavljuje tijekom diobe stanica nakon začeća. Jaje se počinje aktivno dijeliti, još ne krećući se kroz jajovode. Do trenutka vezanosti u materničnu šupljinu (takozvana implantacija) ona već postaje zametak. Ako dijete ima Downov sindrom, tada će to biti jasno gotovo odmah nakon začeća, ali još uvijek je nemoguće tako rano dijagnosticirati genetsku patologiju.

"Solarna" djeca pojavljuju se iz razloga što se jedan dodatni kromosom pojavljuje u genetskom materijalu majke ili oca. U većini slučajeva (90%) fetus prima 24. kromosom od majke, ali to se događa (10%) kao od oca. U nekim slučajevima (gotovo 6%) patologija je povezana s prisutnošću ne cijelog dodatnog kromosoma, već samo njegovih fragmenata.

Tako liječnici odgovaraju na pitanje zašto se rađaju djeca s Downovim sindromom. Uzroci i čimbenici koji izazivaju genetsku patologiju mogu biti različiti, a postupak je gore opisan samo s fiziološkog stajališta.

Što može biti "sunčana" bolest?

Postoji nekoliko oblika Downove bolesti. Trisomija je slučaj koji se javlja najčešće. Trisomija je patologija u kojoj jedna od spolnih stanica roditelja sadrži dodatnih 24 kromosoma (dijete obično prima 23 kromosoma od oca, a isto toliko i od majke). Spajajući se u drugoj stanici, jaje ili sperma formiraju gamete sa 47 kromosoma zajedno 46.

Postoji takozvani "obiteljski" sindrom. U ovom slučaju, rođenje "posebnog" djeteta nastaje zbog činjenice da karitip jednog od roditelja ima takozvanu Robertsonovu translokaciju. Tako liječnici nazivaju kromosom duge ruke 21, što u procesu spajanja i dijeljenja stanica postaje uzrok trisomije.

Najlakši oblik „sunčane“ bolesti je mozaicizam. Genetska patologija razvija se u embrionalnom razdoblju zbog nerazdvajanja kromosoma tijekom stanične diobe. U ovom slučaju, kršenje se događa samo u pojedinim organima ili tkivima, s trisomijom, sve stanice tijela malog čovjeka nose anomaliju.

Kako dob majke postoji rizik da će imati dijete s Downovom bolešću?

Zašto se rađaju bebe s Downovim sindromom? Liječnici imaju nekoliko mišljenja o ovoj temi. Najčešći razlog zove se dob buduće majke. Što je majka starija, to je veći rizik da će se roditi dijete s bilo kojom abnormalnošću. U dobi od dvadeset pet godina vjerojatnost začeća inferiorne bebe manja je od jedne desetine posto, a do 40. godine doseže pet posto. Prema medicinskoj statistici, 49-godišnje majke rode jedno dijete s Downovim sindromom u dvanaest slučajeva.

U stvarnosti, većina (gotovo 80%) „sunčanih“ beba rođena je mladim majkama mlađim od 30 godina. To je zato što starije žene obično imaju manje vjerojatnosti da će roditi. Dakle, razlozi za pojavu djece s Downovom bolešću u tim su slučajevima različiti.

I očeva dob?

Za muškarce se rizik od posebnog djeteta povećava tek nakon 42-45 godina. U pravilu je to povezano s padom kvalitete spermatozoida povezanih s godinama. Genetske nepravilnosti u stanicama oca i majke također utječu na vjerojatnost začeća „sunčanog“ djeteta. Neke od njih nisu urođena pojava, već promjena vezana uz dob. Ponekad postoje slučajevi kada u stanicama supružnika ima četrdeset i pet kromosoma - tada se povećava rizik od patologije.

Koji su genetski uzroci faktori rizika??

Rizik da rodi dijete s Downovim sindromom veći je ako roditeljske stanice sadrže slične genetske podatke. Često se „sunčana“ djeca rađaju u bliskim odnosima, ali rijetko se dogodi da sličan materijal sadrži i roditeljske ćelije, koje ni na koji način nisu u srodstvu.

Rođenje djeteta s Downovim sindromom također je vjerojatno u prisutnosti genetskih bolesti u rodovnici, nepovoljne nasljednosti i predispozicije. Postoji rizik ako majka ima dijabetes, epilepsiju ili ima nepovoljnu povijest: došlo je do pobačaja u prethodnoj trudnoći, mrtvorodjenosti ili smrti djeteta u dojenačkoj dobi..

Utječe li način života na rizik od rođenja sunčane dijete?

Zašto se može roditi dijete s Downovim sindromom? Liječnici kažu da životni stil budućih roditelja na to nikako ne utječe. Međutim, još jedan pokazatelj pažljivijeg odnosa prema budućoj majci na prvom ekranu bit će činjenica produženog rada u opasnoj proizvodnji. Nažalost, rijetko je moguće otkriti što je točno uzrokovalo začeće „sunčane“ bebe, tako da je ovdje nemoguće donijeti statističke podatke.

Osim toga, u nekim se slučajevima rađaju djeca s Downovim sindromom (proučavamo uzroke patologije u cijelom članku) zbog abnormalnosti u razvoju trudnoće. Istina, to se najvjerojatnije može pripisati genetskim razlozima..

Što je poremećaj ciklusa folata??

Najvjerojatnije, kršenje ciklusa folata uzrokuje rađanje djece s Downovom bolešću kod mladih i relativno zdravih majki. Što se podrazumijeva pod ovom frazom, zašto se rađaju djeca s Downovim sindromom? Razlozi mogu biti smanjena apsorpcija folne kiseline (također je vitamin B9).

Liječnici moraju propisati folnu kiselinu i onima koji su već na položaju, i onima koji tek planiraju trudnoću. B9 je propisan s dobrim razlogom - nedostatak elementa može uzrokovati ne samo Downov sindrom, u kojem se kromosomi ne razilaze, već i druge patologije embrionalnog razvoja.

Zašto se vitamin B9 ne apsorbira? Za to su zaslužna tri gena, koja se još nazivaju i folatnim ciklusima. Ponekad "ne rade u punom kapacitetu", a umjesto 100%, tijelo najbolje apsorbira 30% folne kiseline. Žene čiji vitamin nije potpuno apsorbiran trebaju uzimati folnu kiselinu u povećanim dozama i često jesti hranu obogaćenu B9. Pomoću genetskog testa možete saznati postoji li poremećaj ciklusa folata.

Manjak vitamina B9 može uzrokovati probavne probleme koji ometaju apsorpciju hranjivih sastojaka..

Više istraživanja nije obavljeno?

Gore navedeni razlozi su zašto se rađaju bebe s Downovim sindromom. Ali medicina ne miruje. Nedavna istraživanja omogućuju nam identificiranje još dva faktora koji teoretski mogu utjecati na vjerojatnost rođenja "solarne" djece.

Indijski znanstvenici otkrili su da ne samo starost majke, već i godina majke bake mogu postati faktor rizika. Što je starija baka bila kad je rodila kćer, veća je vjerojatnost da će roditi unuka ili unuku s Downovom bolešću. Rizik se povećava za 30% sa svakom "propuštenom" bakom godišnje nakon 30-35 godina.

Drugi prijedlog koji su dali znanstvenici nakon nedavnih studija o tom pitanju sugerira da povećana solarna aktivnost može utjecati na pojavu patologije. Dakle, prema opažanjima medicinskih znanstvenika i genetičara, često se začeće takve djece dogodilo nakon navale sunčeve aktivnosti.

Što psiholozi i ezoteričari kažu o razlozima rođenja „sunčane“ djece?

Zašto se rađaju bebe s Downovim sindromom? Parapsiholozi odgovaraju na ovo pitanje pozivajući se na karmičke dugove. Kažu da se u svakoj obitelji pojavljuje osoba koja se trebala pojaviti. A ako su roditelji stvarno čekali dječaka, a djevojčica se pojavila, onda je vjerojatno da će nakon toga imati dijete s Downovom bolešću. Ako se u odrasloj dobi žena odluči na pobačaj kad se pokaže da postoji genetska anomalija, tada će nezdrava karma preći na drugu djecu koja će se roditi u ovoj obitelji.

Usput, prema drevnoj legendi, koju potvrđuju i moderni ezoteričari, „solarna“ djeca su preporođene duše mudraca i iscjelitelja koji su se u svojim prethodnim životima odlikovali ponosom. Zbog toga su smješteni u školjku zbog koje su drugi ljudi oprezni, ali zauzvrat su im dali duboko razumijevanje svijeta.

Kako se dijagnosticira genetska bolest??

Danas je dostupna rana dijagnoza patologije. U ranoj trudnoći koristi se metoda ultrazvučne dijagnostike i biokemijski skrining. Materijal za ispitivanje je ljuska embrija ili amnionske tekućine. Potonja metoda je prilično rizična, postoji mogućnost oštećenja posteljice (sa svim negativnim posljedicama) ili spontanog pobačaja. Zato se analiza amnionske tekućine i biopsija provode isključivo prema indikacijama.

Nakon rođenja, dijagnosticiranje patologije nije teško. Kako se rađaju bebe s Downovim sindromom? Takve bebe teže manje nego inače, oči su im mongoloidne, nos previše ravan, a usta su gotovo uvijek otvorena. Često "sunčana" djeca imaju niz popratnih bolesti, ali to nisu uvijek mentalne abnormalnosti.

Što roditelji rade kada saznaju da dijete ima genetsku bolest?

Downov sindrom može se dijagnosticirati u ranim fazama trudnoće, kada je moguće prekid gotovo bez štete zdravlju buduće majke. Upravo to najčešće rade žene u Rusiji. Ipak, odgajanje „sunčanog“ djeteta zahtijeva mnogo snage, emocionalne ravnoteže, vremena i novca. Takve bebe trebaju puno više roditeljske pažnje i skrbi, tako da žene kojima je dijagnosticirana genetska abnormalnost fetusa ne mogu biti osuđene.

Više od 90% žena prekinulo je trudnoću kad se ispostavilo da fetus ima Downov sindrom. Oko 84% novorođenčadi s takvom genetskom bolešću roditelji napuštaju u rodilištima, napuštajući ih. U većini slučajeva medicinsko osoblje to samo podržava..

A što je s drugim zemljama?

Europske majke imale su pobačaj u 93% slučajeva ako su liječnici dijagnosticirali genetsku patologiju (podaci iz 2002.). Većina obitelji (85%) u kojima se pojavljuje „sunčana“ beba odbija svoje dijete. Značajno je da u skandinavskim zemljama ne postoji niti jedan slučaj odbijanja takve djece, a u SAD-u više od dvije stotine i pedeset bračnih parova stoji u redu za njihovo usvajanje.

Ko ostavi posebno dijete?

Naravno, neke obitelji ostavljaju dijete. Poznata djeca slavnih osoba s Downovim sindromom. Posebno dijete odgojila je Evelina Bledans, trener španjolske nogometne reprezentacije Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (isprva su liječnici dijagnosticirali Downov sindrom, ali potom su dijagnozu promijenili u autizam), kćerka prvog ruskog predsjednika Tatyana Yumasheva.

"Sunčana" djeca razvijaju se sporije od svojih vršnjaka. Kraćeg su stasa, zaostaju u fizičkom razvoju, često imaju slab vid i sluh, prekomjerne su težine i često su urođene srčane mane. Vjeruje se da djeca s patologijom nisu sposobna za učenje, ali to nije tako. Ako se redovito družite s takvom bebom i obraćate pažnju na njega, tada će se on moći brinuti o sebi i čak izvoditi složenije radnje.

Kako se djeca sa sindromom liječe i prilagođavaju društvu?

Nemoguće je potpuno izliječiti genetsku anomaliju, ali redoviti liječnički nadzor i sustavni trening u posebnim programima pomoći će „sunčanoj“ bebi da stekne osnovne vještine samoozljeđivanja, pa čak i naknadno stekne profesiju, a potom stvori vlastitu obitelj.

Nastava sa spuštenom djecom može se provoditi i kod kuće iu posebnim rehabilitacijskim centrima, vrtićima i školama. Potrebno je djetetu usaditi vještine samoozljeđivanja, naučiti pisanju, brojanju, razvijati pamćenje i percepciju te se društveno prilagođavati. Korisna za „sunčanu“ djecu su logopedska masaža, vježbe disanja, vježbe za razvijanje motoričkih sposobnosti, razvojne igre, fizioterapija, terapija životinjama. Također je potrebno liječiti istodobne patologije..

Postoje li metode za sprečavanje Downovog sindroma?

Kako bi se spriječio rizik od razvoja Downove bolesti, potrebno je proći pregled od strane medicinskih stručnjaka tijekom planiranja trudnoće. Preporučljivo je napraviti genetski test kako biste utvrdili postoji li kršenje probavljivosti folne kiseline, posjetite gastroenterologa ako postoji sumnja na nedovoljnu apsorpciju vitamina i hranjivih sastojaka.

Trebate početi uzimati vitamin B9 i multivitamine za trudnice unaprijed. Preporučljivo je raznoliku prehranu zasititi sa svim potrebnim korisnim tvarima. S kasnom trudnoćom morate redovito prolaziti liječnički pregled i biti pažljiviji prema svom novom stanju.

Dio 1. Downov sindrom

Downov sindrom najčešća je genetska abnormalnost. Prema statistikama, jedno od šest do osam stotina novorođenčadi rođeno je s Downovim sindromom. Riječ "sindrom" podrazumijeva prisutnost određenih znakova ili karakteristika. Downov sindrom prvi je put opisao 1866. godine britanski liječnik John Langdon Down i imenovao ga po njemu. Gotovo stoljeće kasnije, 1959., francuski znanstvenik Jerome Lejeune dokazao je kromosomsko podrijetlo ovog sindroma, a danas znamo da je Downov sindrom genetsko stanje koje postoji od trenutka začeća, a određuje se prisutnošću dodatnog kromosoma u ljudskim stanicama.
Ljudske stanice obično sadrže 23 para kromosoma. Jedan kromosom u svakom paru nasljeđuje se od oca, a drugi od majke. Downov sindrom nastaje kada se dogodi jedna od tri abnormalnosti stanične diobe, u kojoj je višak genetskog materijala vezan za kromosom 21. para. Upravo patologija u 21. paru kromosoma određuje značajke karakteristične za ovaj sindrom u djeteta.
Tri genetske varijacije Downovog sindroma:
1. Trisomija 21.
Više od 90% slučajeva Downovog sindroma uzrokovano je upravo trisomijom u 21. paru. Djeca s trisomijom 21 imaju tri kromosoma u 21. paru umjesto dva. Štoviše, sve djetetove stanice imaju takav defekt. Ovaj poremećaj je uzrokovan abnormalnošću u staničnoj diobi tijekom razvoja jajeta ili sperme. U većini slučajeva povezan je s neusklađenim kromosomima tijekom sazrijevanja jaja (oko 2/3 slučajeva).
2. Mozaicizam.
Uz ovaj rijetki oblik (oko 2-3% slučajeva) Downovog sindroma, samo neke stanice imaju dodatni kromosom u 21. paru. Ovaj mozaik normalnih i nenormalnih stanica uzrokovan je oštećenjem diobe stanica nakon oplodnje.
3. Translokacija.
Downov sindrom se također može pojaviti ako se dio kromosoma 21. para pomakne na stranu drugog kromosoma (translokacija), koji se događa prije ili tijekom začeća. Djeca s ovom bolešću imaju dva kromosoma u 21. paru, ali imaju dodatni materijal iz 21. kromosoma koji je pričvršćen na drugi kromosom. Ovaj je oblik Downovog sindroma rijedak (oko 4% slučajeva).
U većini slučajeva Downov sindrom se ne nasljeđuje. Može se naslijediti samo jedna rijetka varijanta Downovog sindroma povezana s translokacijom kromosoma. Samo 4% djece s Downovim sindromom ima translokaciju, od kojih je polovina naslijedila ovaj genetski defekt od jednog od roditelja. Kada se translokacija naslijedi, to znači da su majka ili otac uravnoteženi nositelji genetske mutacije. Uravnoteženi nosač nema znakova Downovog sindroma, ali može prenijeti translokaciju gena svojoj djeci. Mogućnost nasljeđivanja translokacije ovisi o spolu nositelja. Ako je nositelj otac, onda je rizik od prenošenja bolesti oko 3%. Ako je nositelj majka, rizik od prijenosa je 10 do 15%.
Detaljne informacije o Downovom sindromu i njegovim nasljednim oblicima mogu se naći u različitim izvorima, na primjer, na web stranici Medicinsko-obrazovni portal MedBe.ru u članku Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacije Downovog sindroma itd..


Dijagnoza Downovog sindroma

Do sredine 20. stoljeća, uzroci Downovog sindroma svima su ostali nepoznati, međutim, bila je poznata veza između vjerojatnosti rođenja djeteta s Downovim sindromom i dobi majke, također je bilo poznato da su sve rase pogođene sindromom. Postojala je teorija da je sindrom uzrokovan kombinacijom genetskih i nasljednih čimbenika. Druge su teorije tvrdile da je uzrokovana traumom tijekom porođaja..
Otkrivanjem tehnologija za proučavanje kariotipa 1950-ih godina, postalo je moguće odrediti kromosomske anomalije, njihov broj i oblik. Jerome Lejeune je 1959. otkrio da se Downov sindrom javlja zbog trisomije 21. kromosoma.
Downov sindrom može se otkriti pomoću posebnih testova tijekom trudnoće i nakon rođenja.
Prvi tromjesečni test uključuje:
1. Ultrazvuk
Korištenjem običnog ultrazvuka iskusni liječnik može ispitati i izmjeriti određena područja fetusa. To pomaže identificirati grube greške..
2. Krvni test
Rezultati ultrazvuka vrednuju se zajedno s rezultatima krvnih pretraga. Ovim analizama mjeri se nivo hCG (humani korionski gonadotropin) i protein plazme PAPP-A povezan s trudnoćom. Rezultati omogućuju prosudbu postoje li ozbiljne abnormalnosti u razvoju fetusa..
3. Opsežni test prvog i drugog tromjesečja
Između 15. i 20. tjedna trudnoće, majčin test krvi provodi se na 4 pokazatelja: alfa-fetoprotein, estriol, hCG i inhibin A. Rezultati ove analize uspoređuju se s rezultatima testova dobivenih na početku trudnoće. Od svih žena koje su podvrgnute skriningu, oko 5% je identificirano kao rizična skupina. Zapravo je stopa nataliteta djece s Downovim sindromom znatno niža od 5%, tako da pozitivna analiza još uvijek ne znači da će se dijete roditi s ovom bolešću. Ako screening pokazuje visoki rizik Downovog sindroma, preporučuje se invazivnija, ali točna analiza..
Takve analize uključuju:
1) amniocenteza;
Tijekom postupka, u maternicu se ubacuje posebna igla, uz pomoć koje se uzima uzorak amnionske tekućine koja okružuje fetus. Ovaj se uzorak koristi za kromosomsku analizu fetusa. Amniocenteza se obično radi nakon 15. tjedna trudnoće. Sudeći po američkim statistikama, u 1 slučaju od 200 postupaka (0,5%) moguć je pobačaj.
2) analiza korionskih vila;
Stanice uzete iz majčinske placente mogu se koristiti za analizu kromosoma za Downovu bolest i druge kromosomske bolesti. Test se provodi između 9. i 14. tjedna trudnoće. Rizik od pobačaja nakon ovog postupka je oko 1%.
3) analiza uzorka krvi iz pupčane vrpce.
Ova se analiza provodi nakon 18. tjedna trudnoće. Test je povezan s većim rizikom pobačaja u odnosu na druge metode. Izvodi se u vrlo rijetkim slučajevima..
Moderni prenatalni testovi
1. Analiza cirkulirajuće fetalne DNA
Ova analiza još nije dostupna u svim bolnicama, čak ni na zapadu. Jedinstvena metoda omogućuje vam pronalaženje i proučavanje djetetovog genetskog materijala koji kruži u majčinoj krvi. Pomoću cirkulirajuće analize fetalne DNK mogu se otkriti i Downov sindrom i druge kromosomske nepravilnosti. Nema rizika za fetus..
2. preimplantacijska genetska analiza
Ovo je analiza koja se provodi tijekom oplodnje in vitro kako bi se isključio genetski nedostatak embrija prije nego što se on umetne u maternicu..


Dijagnoza Downovog sindroma u novorođenčadi

Nakon rođenja može se pojaviti sumnja na Downov sindrom zbog pojave djeteta. Sumnja na Downov sindrom može se pojaviti odmah nakon rođenja djeteta po vanjskim znakovima. Ako novorođenče ima karakteristične vanjske manifestacije Downovog sindroma, tada liječnik može propisati kromosomsku (citogenetsku) analizu. Ako se sumnja na Downov sindrom pojavi odmah nakon rođenja djeteta, djetetu se u bolnici može uzeti krvni test. Krvni test za genetiku provodi se u medicinskim istraživačkim centrima. Ako se u svim ili nekim stanicama otkriva dodatni genetski materijal u 21. paru kromosoma, tada je potvrđen Downov sindrom.
U većini slučajeva dijagnoza kromosomskih i genetskih bolesti, uključujući Downov sindrom, usmjeren na pravodobno otkrivanje intrauterine razvojne patologije.
Sada je Downov sindrom prilično učinkovito dijagnosticiran (biokemijski skrining - određivanje korionskog gonadotropina i alfa-fetoproteina u krvi trudnice), međutim, u 90% slučajeva žena prekida trudnoću kada se utvrdi fetalni Down. Učinkoviti tretmani za trisomiju na kromosomu 21 trenutno ne postoje.
O otkrivanju Downovog sindroma, članke možete pronaći u različitim izvorima, na primjer, na web lokaciji "Dislife.ru - portal za invalide" u članku "Intrauterino liječenje Downovog sindroma" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), na web stranici “Medicinski informativno-obrazovni portal MedBe.ru” u članku “Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacije Downovog sindroma” itd..

1. Zubni problemi
Zubi obično izbijaju kasnije. Ponekad nedostaje jedan ili više zuba, a neki mogu imati drugačiji oblik od normalnih. Čeljusti su male, što često dovodi do činjenice da kutnjaci ometaju jedan drugog. Većina djece s Downovim sindromom ima rjeđe propadanje zuba od redovite djece..
2. Poraz srca
Otprilike polovica djece s Downovim sindromom pati od urođenih srčanih mana, što može zahtijevati kirurško liječenje u ranoj dobi. Najčešće se nalaze sljedeće vrste srčanih oštećenja: atrijski septalni defekt (ASD) - 30,2%; ukupni otvoreni atrioventrikularni kanal - 24,1%; ventrikularni septalni defekt (DMS) - 23,1%; kombinacija DMSP i DZHP - 10,8%; drugi, na primjer, tetralogija Fallota, stenoza plućne arterije itd. - 11,8%.
3. Tumori
U djece s Downovim sindromom vrlo su česti maligni tumori, od kojih je najčešća leukemija. Dakle, akutna limfoblastična leukemija javlja se kod djece s Downovim sindromom 10 puta češće od obične djece, a megakarioblastični oblik akutne mijeloidne leukemije 50 puta je vjerojatniji. 20% novorođenčadi s Downovim sindromom razvija prolaznu leukemiju, dok se kod zdravih ljudi ovaj oblik raka gotovo ne očituje. Obično je dobroćudan i nestaje sam od sebe, ali može uzrokovati mnoge druge bolesti. Osobe s Downovim sindromom imaju 12 puta veću vjerojatnost da imaju velike tumore i 7 puta veću vjerojatnost da će imati rak jetre, dok je učestalost raka pluća i dojke samo 0,5 puta veća.
4. Problemi s vidom
Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju problema s vidom (otprilike 60-70%).
5. Problemi sa sluhom
Mnoga djeca s Downovim sindromom imaju problema sa sluhom, posebno u ranim godinama života. Do 20% djece može imati senzorineuralni gubitak sluha uzrokovan oštećenjima u razvoju uha i slušnog živca..
6. Bolesti gastrointestinalnog trakta
Osobe s Downovim sindromom često imaju problema i bolesti gastrointestinalnog trakta, kao što su atrezija dvanaestopalačnog crijeva, hernija bijele linije, ingvinalna kila, Hirschsprungova bolest, u kojoj ne postoje živčane stanice odgovorne za kontrolu funkcije dijela debelog crijeva, što dovodi do začepljenja, Osim toga, imaju atresiju anusa (odsutnost anusa, koji se liječi kirurški), prstenaste gušterače i druge bolesti gastrointestinalnog trakta. U većini slučajeva, bolesti gastrointestinalnog trakta zahtijevaju kiruršku intervenciju.
7. Bolesti uretre
U djece s Downovim sindromom mogući su problemi s mokrenjem u kojima postoje nepravilnosti u strukturi uretre. Pored toga, dječaci mogu imati upalu prepucija i kapka testisa, što može biti urođeno ili stečeno.
8. Zarazne bolesti.
Zbog oslabljenog imunološkog sustava djeca s Downovim sindromom vrlo su osjetljiva na razne zarazne bolesti, uključujući prehladu.
9. Bolest štitnjače.
Hipotireoza ili smanjena funkcija štitnjače javlja se kod jedne trećine bolesnika s Downovim sindromom. Razlozi mogu biti, poput odsutnosti štitnjače već pri rođenju i oštećenja imunološkog sustava tijela. Vrlo je važno svake godine provjeravati rad štitne žlijezde, jer problemi s njom mogu početi u bilo kojem trenutku. Ako su problemi sa štitnjačom urođeni, tada liječenje traje cijeli život, a ako se stekne, tada mogu biti različiti.
10. Demencija.
Demencija - stečena demencija, trajni pad kognitivnih aktivnosti s gubitkom do određene mjere stečenih znanja i praktičnih vještina te poteškoće ili nemogućnosti stjecanja novih. Simptomi demencije obično se pojave prije nego što ljudi s Downovim sindromom dosegnu 40 godina..
11. Spavanje apneje.
Zbog abnormalnosti mekih tkiva i kostura, pacijenti su skloni opstrukciji dišnih putova. Osobe s Downovim sindromom izložene su velikom riziku od opstruktivne apneje u snu.
12. Pretilost.
Osobe s Downovim sindromom sklonije su pretilosti, pa se djeci s Downovim sindromom preporučuje pridržavati dijetu: najmanje slatkog i brašna.
13. Neurološke bolesti
Osobe s Downovim sindromom izložene su povećanom riziku za razvoj epilepsije i Alzheimerove bolesti. Mlađi od 50 godina, rizik od demencije raste s 10% na 25%. Osobe s dijabetesom u dobi od 50 do 60 godina obolijevaju od nje 50% češće od običnih starih ljudi. Od 70. godine - 75% češće.
14. dah
Zbog strukturnih značajki orofarinksa i velikog jezika, osobe s Downovim sindromom mogu doživjeti zastoj disanja u snu. Ako se takvi problemi rijetko javljaju i ne ozbiljno se miješaju, tada se liječenje ne provodi. U rijetkim slučajevima, na primjer, kada osoba s Downovim sindromom ima prevelik jezik, provodi se operacija za njegovo smanjivanje. Kao rezultat toga, problem disanja nije samo riješen, već se povećava i sposobnost jasnijeg govora..
15. Anomalije u strukturi mišićno-koštanog sustava
Djeca s Downovim sindromom često imaju problema sa strukturom mišićno-koštanog sustava. To se najčešće očituje u displaziji kuka, odsutnosti jednog rebra na jednoj strani tijela ili na obje strane, zakrivljenosti prstiju (klinodaktilije), deformaciji prsnog koša ili kratkom stasu.
16. Neplodnost
Downov sindrom utječe na sposobnost razmnožavanja. U većini slučajeva, s rijetkim iznimkama, muškarci su neplodni, što je povezano s oštećenim razvojem sperme. Istodobno, žene s Downovim sindromom u stanju su roditi, imaju mjesečnu menstruaciju. Istodobno su moguće menstrualne nepravilnosti, kao i rana menopauza. Downov sindrom kod žena ostavlja značajan trag na trudnoću, razvoj fetusa i porođaj. Trudnoća može rezultirati preranim rođenjem ili pobačajem. Međutim, vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom je velika (50%).
17. Kratki životni vijek.
Očekivano trajanje života bolesnika s Downovim sindromom u velikoj mjeri ovisi o stupnju kašnjenja u razvoju. Međutim, u 20-tim godinama takva djeca nisu živjela da imaju 10 godina..
18. Problemi s razvojem govora.
Djeca s Downovim sindromom imaju nedostatke u govornom razvoju, kako s izgovaranjem zvukova, tako i s pravilnom gradnjom gramatičkih struktura. Zaostajanje u govornom razvoju uzrokovano je kombinacijom faktora, od kojih su neki posljedica problema u percepciji govora i razvoju kognitivnih vještina. Svako zaostajanje u percepciji i upotrebi govora može dovesti do kašnjenja u intelektualnom razvoju..
Opće značajke zaostajanja u govornom razvoju:
• manji vokabular koji vodi do manje opsežnog znanja;
• nedostaci u razvoju gramatičkih konstrukcija;
• sposobnost učenja novih riječi, a ne pravila gramatike;
• veći od uobičajenih problema u proučavanju i korištenju opće prihvaćenog govora;
• poteškoće u razumijevanju zadataka.
Pored toga, kombinacija manje usne šupljine i slabije muskulature usta i jezik fizički ometaju izgovor riječi. Što je kazna dulja, to je više problema s artikulacijom.
Za ovu djecu problemi s razvojem govora često znače da zapravo imaju manje mogućnosti za sudjelovanje u komunikaciji. Odrasli imaju tendenciju da im postavljaju pitanja na koja ne trebaju odgovore, kao i završne rečenice na njih, a da im ne pomažu da sami kažu ili im ne daju dovoljno vremena za to. To dovodi do činjenice da dijete prima:
• manje govornog iskustva koje bi mu omogućilo da nauči nove riječi u strukturi rečenica;
• manje prakse koja bi njegov govor učinila razumljivijim.
O problemima i dijagnozama povezanim sa Downovim sindromom možete saznati iz različitih izvora, na primjer, na web stranici “Medicinsko-informativni i edukacijski portal MedBe.ru” u članku “Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacije Downovog sindroma” na web mjestu “Defektologija” u članku. "O djeci s Downovim sindromom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) i na web stranici "Masiki.net - za djecu i roditelje" u članku "Suvremene bolesti u djece s Downovim sindromom" itd..


Vanjski znakovi Downovog sindroma

Karakteristični vanjski znakovi Downovog sindroma su:
- spljošteno lice;
- ravni vrat;
- kratak i širok vrat,
- epicanthus - pregib na kapku koji zatamnjuje kut oka;
- iskočene oči, poput mongoloidne rase, tako se ta bolest prije zvala mongolizam;
- široke usne;
- abnormalnosti zuba;
- lučno nebo;
- široki ravni jezik s dubokim uzdužnim utorom na njemu;
- auricles su smanjene u vertikalnom smjeru, s povećanim režnjevima;
- starosne mrlje duž ruba šarenice (mrlje iz Brushfielda);
- kosa na glavi je meka, rijetka, ravna s niskom linijom rasta na vratu;
- kratki i debeli prsti;
- 45% ljudi s Downovim sindromom ima poprečni dlanov nabor. Međutim, prisutnost svih tih vanjskih znakova kod djeteta s Downovim sindromom nije nužna. Možda nisu izražene ili odsutne, a dijete s Downovim sindromom može se gotovo ne razlikovati od uobičajenog.


Mitovi o Downovom sindromu

U Rusiji djeca s Downovim sindromom ponekad imaju pristran stav. Začudo, postoje mnogi mitovi i predrasude o ljudima s Downovim sindromom, uključujući i vjernike. Ovi se mitovi temelje na nedostatku znanja o Downovom sindromu kao dijagnozi, predrasudama prema takvoj djeci i strahovima..
Najpoznatiji su članci predsjedatelja Vijeća moskovske regionalne dobrotvorne nevladine organizacije osoba s invaliditetom od djetinjstva (MOBOOID), "Isti kao i vi", Taras Viktorovič Krasovski, "Nekoliko mitova o sindromu Downa" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) i „Downov sindrom: iskustvo, mitovi, prevazilaženje“ u ANO „Pravoslavlje i mir“ posvećen ovom problemu. Pored njih, stav prema djeci s Downovim sindromom opisan je na web stranici "Dislife.ru - portal za osobe s invaliditetom" u članku "Rusi tretiraju ljude s invaliditetom gore nego Europljani" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Na temelju svog iskustva, komunikacije sa stručnjacima i roditeljima djece s Downovim sindromom, pregledao sam i dopunio ove članke.
Mit 1: Ovo se nikada neće dogoditi mojoj obitelji.
To je duboka pogreška, jer je Downov sindrom genetska patologija, čiji uzrok još nije utvrđen. 95% rođenja djece s Downovim sindromom nije nasljedni oblik, a samo 5% je nasljedno. Prema statistikama, Downov sindrom se opaža kod jednog od 600-1000 novorođenčadi. Istovremeno, vjeruje se da žene starije od 35 godina imaju povećan rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom.
Mit br. 2: dijete s Downovim sindromom plod je asocijalnog ponašanja roditelja.
Rođenje djeteta s Downovim sindromom ne ovisi o socijalnom statusu osobe u društvu, niti o njegovom etničkom podrijetlu, zdravlju, prisutnosti loših navika.
Mit 3: Ova djeca su smrtno bolesna i ta se bolest mora liječiti..
Ovaj mit povezan je s zabludom o Downovom sindromu. Downov sindrom nije bolest, već genetska patologija, prisutnost dodatnog kromosoma u krvi. Obično u svakoj ljudskoj stanici postoji 46 kromosoma, od kojih polovinu osoba prima od majke, a pola od oca. U osoba sa Downovim sindromom, par 21. kromosoma ima treći dodatni kromosom, što rezultira sa 47. To se otkriva pomoću posebnih DNK testova tijekom trudnoće ili nakon rođenja davanjem krvi za citogenetsku analizu.
Mit broj 4: ako majka ne napusti dijete s invaliditetom, suprug će je napustiti.
Nažalost, to se događa dovoljno često, ali nije nužno. Mnogi parovi odbijaju dijete s Downovim sindromom dok je još u bolnici. Prema statistikama, više od 90% novorođenčadi s ovom dijagnozom u Rusiji ostaje u rodilištima.
Mit br. 5: Besmisleno je pokazivati ​​svoje osjećaje prema djetetu s Downovim sindromom, jer ih neće moći cijeniti.
Ovo je gledište pogrešno. Djeca s Downovim sindromom su emocionalna i privržena. Oni su voljni uspostaviti kontakt s drugim ljudima, ali ponekad mogu osjetiti poteškoće u komunikaciji, koje su najčešće povezane s govornim problemima. Poteškoće u komunikaciji s drugim ljudima češće doživljavaju djeca s autizmom, kao i ako je autizam povezan s Down sindromom..
Mit br. 6: djeca s Downovim sindromom vrlo sliče, nisu sposobna učiti, nisu sposobna brinuti se o sebi, nikada neće hodati, i općenito, takvi ljudi žive do najviše 16 godina.
Djeca s Downovim sindromom potpuno su različita, poput običnih ljudi. Oni su također individualni i jedinstveni, poput obične djece. Njihova sposobnost učenja ovisi o tome koliko će se aktivno nositi s njima, kako će se odnositi prema njima, kao i o stupnju kašnjenja u razvoju. Ovaj mit potpomažu istraživanja provedena u specijaliziranim institucijama (internatima)..
Što se tiče mita da takvi ljudi žive najviše 16 godina, ovaj se mit obično povezuje sa statistikom internata. Prema statistikama iz 2000-ih, životni vijek osoba s Down sindromom u Europi je 64 godine. Kod nas se takva statistika ne vodi..
Mit broj 7: djeca s Downovim sindromom su za društvo beskorisna, kao što naziv bolesti „Down” posredno označava iz engleske riječi “down” - “down”.
Ovaj mit povezan je s zabludom o podrijetlu riječi "dolje", koja dolazi od imena liječnika Johna Langdona Downa, koji je prvi opisao ovaj sindrom 1866. godine. Francuski profesor Lejeune je 1959. godine dokazao da je Downov sindrom povezan s genetskim promjenama u krvi.
Mit br. 8: ljudi s Downovim sindromom predstavljaju opasnost za društvo, pokazujući agresiju i neprimjereno ponašanje.
Ovaj mit nema opravdanja, kao ni drugi mitovi. Djeca s Downovim sindromom dobrodušna, privržena. Oni mogu pokazati agresiju samo u onim slučajevima kada ljudi oko njih postupaju loše.
Mit 9: ako roditelji ne napuste dijete s Downovim sindromom, onda njihova obitelj postaje prognana obitelj, poznanici, prijatelji i rođaci odlaze od toga.
Takvi se slučajevi događaju, ali to nije potrebno. Mnogo toga ovisi o tome kako se roditelji djeteta odnose prema činjenici da imaju dijete s Downovim sindromom, jesu li neugodno zbog njega. Važno je ne skrivati ​​to od drugih ljudi, reći im o svom djetetu, objasniti im što je zapravo Downov sindrom.
Mit broj 10: dijete s Downovim sindromom bolje je biti u specijaliziranoj ustanovi pod nadzorom stručnjaka.
Ovaj je mit jedan od najčešćih i najdubljih zabluda. Jednom u internatu dijete je izolirano od društva. Nažalost, u internatima je puno slučajeva nepristojnog i okrutnog postupanja prema djeci s Downovim sindromom. Pored toga, završavajući internat ili drugu specijaliziranu ustanovu, svako dijete, posebno dijete s invaliditetom, ima poteškoća s socijalnom prilagodbom u društvu. Osim toga, nijedna specijalizirana ustanova ne može dijete zamijeniti obitelji.


Bolest djeteta - kazna ili.

Stav prema rođenju djeteta s invaliditetom nije uvijek bio i ostaje jednoznačan. Ponekad je rođenje djeteta s invaliditetom posljedica liječničke pogreške ili je povezano s nepravilnim načinom života. Istodobno se u Crkvi bolest ponekad vidi kao posljedica kršenja crkvene discipline, odstupanja od vjere, kažnjavanja za grijehe.
Uz to, bolest se smatra i objektivnim čimbenikom, testom. Dakle, u Evanđelju po Ivanu postoji priča o čovjeku rođenom slijepom: "I, prolazeći, vidio sam čovjeka slijepog od rođenja. Njegovi su ga učenici pitali: Rabbi! tko je sagriješio, on ili njegovi roditelji, da se rodio slijep? Isus odgovori: ni on ni njegovi roditelji nisu sagriješili, ali to je tako da će se djela Božja pojaviti na njemu. "(Ivan 9, 1-3). Ova priča nas uvjerava da je život svake osobe jedinstven i darovan je osobi, bez obzira koliko rođen, kriv, usklik, jadan, od Boga. Nismo uzalud da su se u Rusiji osobe s invaliditetom smatrale božjim narodom, ošamućenim („s Bogom“).
Pored evanđeoskih priča, postoje propovijedi i članci, na primjer, Igor Lunev, „Je li bolest djeteta kazna za grijeh ili zadatak?“ O tome kako se bolesni ljudi i osobe s invaliditetom u Ruskoj pravoslavnoj crkvi odnose prema bolesnim ljudima (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) na web lokaciji Miloserdie.ru, nadbiskup Valentin Ulyakhin "Je li bolest kazna?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) i nadbiskup Sergije Nikolaev "Bolest kao lijek, bolest kao škola" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) u ANO pravoslavlju i svijetu.
U isto vrijeme, ponekad necrkveni ili blizucrkveni ljudi, ili čak ljudi drugačije vjere, imaju veću vjerojatnost za pomoć nego vjernici. Djelomičan stav prema djeci s invaliditetom u Crkvi može se navesti kao primjer, „Zašto se djeca s invaliditetom rijetko vode u hram“, objavljena na Dislife.ru - Portalu za osobe s invaliditetom (http://www.dislife.ru / tijek / tema / 988 / # više).


Snovi o sunčanoj djeci

O čemu sanjaju djeca s Downovim sindromom? Općenito, otprilike isto kao i svako drugo dijete. Pitajte o njihovim snovima o sebi i roditeljima, nemojte se sramiti i ne bojte se. Djeca s Downovim sindromom odgajana u obitelji vrlo su simpatična i dobronamjerna. Možete pogledati film "Snovi sunčane djece" o njihovim snovima.
"Snovi o solarnoj djeci" film je koji djeca s Downovim sindromom snimaju o sebi uz podršku odraslih. „Želim da svi koji pogledaju film shvate da ne biste trebali stavljati masku sažaljenja i prezira prema osobama s Downovim sindromom. Postoji prilika - pomoć. Nema mogućnosti - barem ih ne gnjavite uživo “, objasnio je RIA Novosti Oleg Ždanov, direktor skupine čarobnjaka..
U filmu su sudjelovala djeca različitih dobnih skupina. Pred kamerom su besramno razgovarali o svojim snovima, radostima i brigama..
"Ponudom djeci različite uloge - glumca, snimatelja, redatelja, želimo proširiti područja aktivnosti u kojima se dijete s Downovim sindromom može osjećati vrijedno", rekla je Elena Lyubina, PR menadžerica Downside Up Fund-a, RIA Novosti. Prema riječima organizatora, snimanje filma "Snovi o sunčanoj djeci" trajalo je samo nekoliko sati. Uređivanje uloženih fragmenata također će biti minimalno.
"Naš glavni zadatak je pokazati što je zapravo Downov sindrom u stvarnosti", objasnio je Zhdanov.
Direktor studija napomenuo je da će se ovaj film uglavnom distribuirati na Internetu. Prema njegovim riječima, ekipa filma nije sigurna da će ruski mediji pokazati veliko zanimanje za "Snove o sunčanoj djeci".
"Društvo o ljudima s Downovim sindromom malo zna i ne želi razumjeti njihove probleme", rekao je Zhdanov. Međutim, siguran je da će za film biti zainteresirani zapadni TV kanali. U inozemstvu ljudima s Downovim sindromom nestrpljivo pomažu.
Za više detalja pogledajte članak „Solarna djeca“ snimili film o sebi “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) u projektu„ Djeca u potrebi “na web stranici Informacijske agencije RIA Novosti.


Poznati ljudi s Downovim sindromom

Mit da ljudi s Downovim sindromom nisu obučeni u potpunosti se opovrgava činjenica da među njima ima mnogo poznatih talentiranih pojedinaca. To su umjetnici, i pjesnici, i glazbenici, i glumci, i sportaši. Informacije o njima mogu se naći na specijaliziranim mjestima „Solarna djeca. Web stranica o Downovom sindromu (http://sunchildren.narod.ru/), „Downside Up Blog of Charitable Foundation“ (http://downsideup-blog.livejournal.com/) i drugi, kao i novinski članci.
Poznata su imena osoba s Downovim sindromom u sportu. Među njima je i Andrei Vostrikov, stanovnik Voroneža, sportaš, apsolutni prvak Europe u umjetničkoj gimnastici među djecom s posebnim potrebama, zlatni medalja Specijalne olimpijade u Rimu (2006.), Alexander Yushin, opetovana medalja Specijalne olimpijade u alpskom skijanju, Maria Langovaya, koja je sudjelovala u posebnom olimpijskom timu na Igrama 2011. u Ateni. U slobodnom plivanju uzela je "zlato".
Među umjetnicima i kiparima poznata su imena Raymonda Hu (slika "Bijeli golub"), Judith Scott i Michael Johnson.
Među glumcima poznata su i imena ljudi s Downovim sindromom: Bobby Bredlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Bilješke o skandalu"), Blair Williamson, Pascal Duchenne (film "Dan osmi"), Ashley Wolf, Paula Sage ( Nakon života, 2003.), Pablo Pineda (I ja, 2009.), Max Lewis i Stephanie Gins (Duo).
O glumcu Pablu Pinedi postoji članak Karine Arutyunove, Jurija Puščajeva, "Prva osoba s Downovim sindromom koja je diplomirala na Sveučilištu" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Glumac s Downovim sindromom Pascal Ducin 1997. godine dobio je glavnu nagradu za najbolju mušku ulogu u filmu "Osmi dan" na filmskom festivalu u Cannesu.
U Moskvi, pod ravnanjem redatelja Igora Neupokoeva, djeluje Kazalište nevinih, u kojem su većina glumaca ljudi s Downovim sindromom. Više informacija o Teatru jednostavnih misli može se naći na web stranici samog kazališta - http://teatrprosto.ru/, kao i u člancima i bilješkama, na primjer, Tatyana Vigilchnskaya „Kazalište jednostavnih glava“ (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) na web stranici “Dislife.ru - portal za invalide” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) i Valeria Grechina “Odrasla djeca” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) na web stranici Miloserdie.ru.
U glazbi se znaju i imena ljudi s Downovim sindromom - Miguel Tomazen, bubnjar argentinske grupe Reynols, Ronald Jenkins, glazbenik i skladatelj, kao i Amerikanac Sajit Desai, talentirani glazbenik koji svira 6 instrumenata: klarinet i bas klarinet, alto saksofon, violina, klavir i bubnjevi.
Pored poznatih osoba s Downovim sindromom, poznata su i djeca s Downovim sindromom rođena u obiteljima poznatih osoba:
- Downov sindrom bio je u najmlađoj kćeri Charlesa De Gaulle Ane;
- Downov sindrom bio je u sinu Arthura Millera, poznatog američkog pisca i jednog od muževa Marilyn Monroe;
- Sestra Eunice Kennedy Shriver, 35. američki predsjednik John F. Kennedy, imala je Downov sindrom;
- Downov sindrom u Sergeju, sinu glumice Ije Savine i njenog supruga Vsevoloda;
- Downov sindrom u Maši, kćeri bivše vođe ATP-a Irine Khakamada;
- Downov sindrom u Glebu, sinu kćeri bivšeg predsjednika Borisa Yeltsina Tatyane u drugom braku s Aleksejem Djačenkom;
- Downov sindrom kod sina Alvara, glavnog trenera španjolske nogometne reprezentacije Vicente del Bosque;
- Downov sindrom u četvrtom sinu fotografa Vladimira Mišukova Platona;
- Downov sindrom u Semenu, sina glumice Eveline Bledans i njenog supruga Aleksandra Semina;
- Downov sindrom u Maxu, sinu glumca Johna McGinleya (filmovi "Vod", "Rođen 4. srpnja").


Međunarodni dan Downovog sindroma